opredelitev
Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna pojav fizičnih, intelektualnih in vedenjskih anomalij pri bolnikih, ki trpijo za njim.
Sindrom se kaže v zgodnjem otroštvu in prizadene tako moške kot ženske.
vzroki
Prader-Willijev sindrom je posledica genetske mutacije na ravni kromosoma 15. Vendar pa še ni jasno, kaj je specifični gen podvržen mutaciji.
simptomi
Simptomi, ki jih povzroča Prader-Willijev sindrom, se razlikujejo glede na starost bolnika.
V zgodnjem otroštvu se lahko pojavijo simptomi: mišična hipotonija, razvojna zamuda, neuspeh pri odzivanju na dražljaje in strabizem. Poleg tega imajo pacienti posebne anatomske lastnosti, kot so oči v obliki mandljev, usta obrnjena navzdol, zoženje glave na templjih.
Pri otrocih in odraslih se pojavijo naslednji simptomi: debelost, hipogonadizem, vedenjske motnje, učne težave, zmanjšana rast in razvoj, govorne težave in motnje spanja.
Informacije o Prader-Willijevem sindromu - Droge in oskrba niso namenjene nadomestitvi neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in pacientom. Preden vzamete Prader-Willijev sindrom - zdravila in zdravljenje, se vedno posvetujte s svojim zdravnikom in / ali specialistom.
droge
Ker je Prader-Willijev sindrom genetska bolezen, žal ni zdravil, ki bi jo lahko ozdravila. Zdravljenje bolezni je zato namenjeno le zmanjšanju - kolikor je to mogoče - simptomov, ki jih povzroča.
Za nadzor simptomov, kot so povečan apetit in debelost, je zelo pomembno, da se obrnete na strokovnjaka, ki bo vzpostavil ustrezno prehrano za vsakega bolnika.
Prav tako je koristno posvetovati se s fizioterapevti in logopedi za omejitev mišične hipotonije in jezikovnih motenj, ki so značilne za sindrom.
Poleg tega so psihoterapija in delovna terapija bistvenega pomena za izboljšanje vedenjskih vidikov.
Farmakološko zdravljenje, ki ga je mogoče opraviti pri bolnikih s Prader-Willijevim sindromom, je hormonskega tipa in vključuje dajanje rastnega hormona (ali somatotropina ali GH, če vam je ljubše) in spolnih hormonov (ker bolniki, ki trpijo za to boleznijo. pomanjkanje teh hormonov).
Rastni hormon (somatotropin)
Rastni hormon - znan tudi kot "somatotropin" - se lahko uporablja v simptomatskem zdravljenju Prader-Willijevega sindroma za spodbujanje rasti in razvoja, izboljšanje mišičnega tonusa in zmanjšanje telesne maščobe pri bolnikih, ki jih prizadene bolezen sama.
Na splošno se zdravljenje z rastnim hormonom začne pri starosti 3-5 let.
Somatotropin (Genotropin ®) je na voljo v farmacevtskih oblikah za parenteralno dajanje. Odmerek zdravila, ki se običajno uporablja pri otrocih s Prader-Willijevim sindromom, je 0, 035 mg / kg telesne teže na dan, ki ga dajemo s subkutano injekcijo. Če se zdi potrebno, se zdravnik lahko odloči, da spremeni odmerek somatotropina, ki ga običajno dajemo, tako da ugotovi idealen odmerek, ki najbolj ustreza stanju vsakega posameznega bolnika.
Testosteron in estroprogestinici
Testosteron in estroprogestinici dajemo bolnikom, ki trpijo za Prader-Willijevim sindromom, da bi ponovno vzpostavili normalne ravni spolnih hormonov, ki so pri teh posameznikih izrazito nižji od norme.
Seveda bo testosteron dan moškim bolnikom, estroprogestiniki pa ženskam.
Na splošno se spolna hormonska terapija - v okviru Prader-Willijevega sindroma - začne med puberteto.
Količina zdravilnih učinkovin, ki jih je treba uporabiti, pogostost dajanja zdravila, način uporabe in trajanje zdravljenja mora določiti zdravnik na individualni osnovi za vsakega bolnika.
