Downov sindrom

Downov sindrom je niz fenotipskih pojavov, povezanih z delno ali popolno prisotnostjo prekomerega kromosoma 21. Zaradi tega je Downov sindrom znan tudi kot "trisomija 21".

Odsek indeksa

Razvrstitev in vzroki za nastanek Dejavniki tveganja in pojavnost Vzroki in tveganje za prizadetost otroka Klinični fenotip (znaki in simptomi) Simptomi Downov sindrom Preskusni test v nosečnosti PAPP-A Duo test Kombinirani test v nosečnosti Trije testi v nosečnosti Nuklearna translucenca Care and Zdravljenje Down sindroma Down sindrom, med miti in resnico

Razvrstitev in vzroki izvora

Genetski kod človeka temelji na 46 kromosomih, organiziranih v parih. V teh skupinah DNK so geni, ki uravnavajo različne lastnosti organizma; govorimo o homolognih kromosomih, kadar obe vsebujejo enako genetsko informacijo, povezano z enakimi fenotipskimi znaki (barva oči, barva kože itd.). Glede na rečeno je pri človeku 23 kromosomskih parov, od tega 22 sestavljenih iz homolognih kromosomov, medtem ko zadnji par - spolni kromosomi - tvorijo različni kromosomi.

Slednji določa spol posameznika; Zlasti par XX je pravica ženskega spola, medtem ko je par XY značilen za moškega.

Če povzamemo, vse celice človeškega telesa vsebujejo 46 kromosomov, razdeljenih v 23 parov, od katerih je 22 homolognih (avtosomov) in heterolognih, ki vključujejo spolne kromosome (heterosome).

* Samo zarodne celice, ki so spermiji v človeku in jajčne celice pri ženskah, pobegnejo od pravkar izraženega pravila. Te celice, sestavljene iz 23 kromosomov, se združijo med oploditvijo; torej je vsak roj kromosomov sestavljen iz kromosoma, ki ga je podedovala mati, in kromosoma, ki ga je podedoval oče.

Pri Downovem sindromu manjka zgoraj navedena kromosomska organizacija; pravzaprav v vsaki celici telesa najdemo dodatni kromosom (gremo od 46 do 47 kromosomov).

Glede na značilnosti presežnega kromosoma, ki je značilen za genom ljudi z Downovim sindromom, lahko ločimo tri različne oblike trisomije.

Trisomija 21 je popolna	Trisomija 21 iz translokacije	Trisomija 21 brez mozaika
92-94% primerov	4-5% primerov	2-3% primerov
Kromosom 21 je prisoten trikrat namesto dveh.	21, je preklopni kromosom št. 21 povezan z drugim kromosomom (translokacijo) namesto v paru št. 21.	En del celic vsebuje normalno skupino 46 kromosomov, medtem ko imajo drugi zaradi dodanega kromosoma št. 21 skupaj 47 kromosomov.

Kot je pojasnjeno zgoraj, je Down sindrom znan tudi kot "trisomija 21", saj je kromosom št. 21 v vseh oblikah prisoten trikrat. Ime, ki je najbolj znano, "Down Syndrome", izhaja iz imena angleškega zdravnika J.Down, ki ga je prvič opisal že leta 1866, pri čemer je uporabil izraz mongoloidismo zaradi somatskih značilnosti obrazov pacientov, ki so se spominjali ravno tistih, ki živijo v azijskih mongolskih populacijah.

Dejavniki tveganja in pojavnost

Kot je večinoma znano, se tveganje spočetka otroka s Down sindromom poveča s povečanjem starosti matere ob spočetju, ki je po 35. letu starosti dosledna. V 90-95% primerov je mati pravzaprav v gametnem objektu spočetja (jajčne celice) dva kromosoma 21 namesto ene same kopije istega. Vse to zaradi pomanjkanja ločevanja iste med mejozo; ta dogodek se dogaja sporadično, zato na nepredvidljiv način. Zato lahko mati otroka z Downovim sindromom v naslednjem obdobju nosečnosti rodi popolnoma zdravega otroka, na žalost pa je možen tudi obraten dogodek. Predvsem v prvem primeru je tveganje za rojstvo drugega otroka, ki trpi za Downovim sindromom, približno en odstotek, v drugem primeru pa gre z roko v roki z materino starostjo.

Vzroki, ki so povzročili pomanjkanje kromosomske disjunkcije, še niso bili določeni, tako da, kot smo se lahko spomnili, je edini pomemben dejavnik tveganja starost matere več kot 35 let. V tej starosti je tveganje pravzaprav 0, 25%, pri 45 pa se verjetnost poroda otroka z Downovim sindromom dvigne na 2, 8%.

Dedovanje sindroma Downa je sprejemljivo le za trisomijo 21 iz translokacije (4-5% primerov, od katerih jih je približno polovica podedovanih).

Trenutno je ocenjena neonatalna razširjenost bolezni približno ena na vsakih 750 živorojenih. Incidenca Down sindroma bi bila še vedno precej višja, če ne bi večina trisomičnih nosečnosti za kromosom 21 potekala proti spontani prekinitvi, običajno v prvem trimesečju. Ročni podatki, živorojeni z Downovim sindromom predstavljajo le okoli 25% celotnih trisomskih konceptov za kromosom 21.