opredelitev
Von Willebrandova bolezen je dedna bolezen zaradi kvantitativne, strukturne ali funkcionalne anomalije enega od dejavnikov v začetni fazi koagulacijskega procesa (Willebrandov faktor, VWF).
Zlasti von Willebrandova bolezen je sekundarna zaradi genske mutacije na kromosomu 12. Iz tega odstopa je sprememba primarne hemostaze (iz katere izhaja podaljšan čas krvavitve) in zmanjšanje faktorja VIII krožeče koagulacije.
Bolezen Von Willebranda se običajno prenaša na avtosomno dominanten način (zato je dovolj, da podedujemo spremenjeno kopijo gena enega od staršev, da manifestira patologijo) in redkeje kot recesivno lastnost (tj. Treba je podedovati dve spremenjeni kopiji gena iz obeh starši).
Patologija prizadene oba spola in se lahko pojavi v treh različnih kliničnih oblikah, ki temeljijo na:
- ravni Willebrandovega faktorja pomanjkanja, ki je lahko
- delni (tip 1)
- ali skupaj (tip 3),
- glede na vrsto napake (variante tipa 2).
Starost nastopa je spremenljiva in je prej v oblikah s hudim pomanjkanjem VWF.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Bolečine v sklepih
- modrice
- hemartroza
- Krvavitev v prebavilih
- Enostavnost krvavitve in modrice
- menoragija
- metroragija
- trombocitopenija
- Nosebičen
- Kri v urinu
- Krvne dlesni
Nadaljnje navedbe
Za bolezen Von Willebranda so značilne hemoragične manifestacije primarne okvare hemostaze, tako spontane (splošne ponavljajoče se epistaksije in metroragije) kot inducirane z majhnimi travmatskimi spremembami ali invazivnimi medicinskimi posegi (npr. Tonzilektomija ali adenoinektomija). Nagnjenost k krvavitvi je spremenljiva; na splošno so opaženi simptomi manj resni od tistih, ki se pojavljajo pri hemofilnih sindromih.
Pogoste manifestacije von Willebrandove bolezni vključujejo krvavitev iz dlesni, ekhimoze, površinske hematome in gastrointestinalne krvavitve.
V nasprotju s hemofilijo so globoke in intramuskularne podkožne hematome redke.
Diagnoza temelji na bolnikovem kliničnem in družinskem anamnezi ter na odmerku VWF in FVIII z uporabo funkcionalnih in imunoloških testov.
Zdravljenje je odvisno od klinične oblike.
V najhujših primerih je možno posredovati z zdravili, ki temeljijo na desmopresinu ali nadomestnem faktorju Willebrand, da bi ustavili ali preprečili krvavitev in krvavitev.
V primeru manjših težav s krvavitvami morda ne bo potrebno posebno zdravljenje; za zmanjšanje krvavitev iz površinskih travmatskih lezij pa je morda treba uporabiti določen pritisk (npr. nosna tamponada epistaksa).
