A.Griguolo mehur exstrophy

splošnost

Exstrophy mehurja je redka prirojena deformacija mehurja, tako da je ta izpostavljena zunanji steni trebuha, odprta (namesto, da je zaprt organ) in navzdol (tj. Z sluznico zunaj in zunaj notranjosti). ).

Vzrok za eksstrofijo mehurja je napaka v fetalnih razvojnih procesih, ki vodijo v pravilno tvorbo spodnje trebušne stene. Pri bolnikih z eksstrofijo mehurja je dejansko pomanjkanje zaprtja spodnjega dela trebuha.

Diagnosticirana je pred rojstvom, zato je za eksstrofijo mehurja vedno potrebna kirurška terapija z reparativnimi / rekonstrukcijskimi nameni.

Kaj je exstrophy mehurja?

Exstrophy mehurja je prirojena napaka urinarnega sistema, v prisotnosti katere je mehur: izpostavljen zunanji steni trebuha, odprt in obrnjen.

Exstrophy mehurja je torej deformacija sedeža mehurja od rojstva (kar pomeni "prirojeno"), pri čemer je zadevni urinarni organ:

• Vidno na zunanji trebušni steni,
• Ni ponovno zajeto na e
• Z zunanjim delom sluznice, ki mora biti v notranjosti (kar pomeni "na glavo").

Exstrophy mehurja spada v patološko kategorijo, imenovano " kompleksna eksstrofija mehurja - epizadije ", ki spadata tudi v epizadijo in kloakalno exstrophy .

V medicini se izraz " exstrophy " nanaša na deformacijo notranjega votlega organa, tako da je ta zunaj človeškega telesa (običajno na trebuhu) in ima zunanjo sluznico, ki mora pokrivati ​​njeno notranjo površino. .

Exstrophy mehurja je izrazito redka prirojena napaka; biti rojen z mehurjem exstrophy, v resnici, je ena oseba vsakih 20.000-50.000.

Iz razlogov, ki še niso znani, je eksstrofija mehurja izrazito pogostejša pri moški populaciji kot pri ženski populaciji; v zvezi s tem statistični podatki kažejo, da je za vsako samico z eksstrofijo mehurja od 3 do 6 samcev z isto prirojeno anomalijo (razmerje 3-6: 1 v korist moških posameznikov).

Še vedno iz razlogov, ki jih še ni pojasnjeno, ima exstrophy mehurja nagnjenje za bele posameznike.

Med prirojenimi napakami, ki spadajo v tako imenovano kompleksno eksstrofijo mehurja - epizadijo, je najpogostejša eksstrofija mehurja in srednja teža.

besede

Exstrophy mehurja ima več sinonimov, med drugim: ektopijo mehurja, izpostavljeno mehurje in eksstrofijo mehurja .

vzroki

Vzrok za eksstrofijo mehurja je neuspeh, med fetalnim razvojem, nastanek in zaprtje spodnje trebušne stene.

Pravzaprav je za plod pravilen proces oblikovanja in zapiranja spodnje trebušne stene bistven za dokončanje anatomije spodnjih notranjih organov.

Hipoteza o vzrokih ekstrofije mehurja

Na podlagi dosedanjih znanstvenih raziskav se zdi, da je pomanjkanje fetalnega razvoja spodnje trebušne stene posledica napake v procesu evolucije kloakalne membrane, med IV. In VI. Tednom po spočetju.

Če bi bilo tako, bi bila exstrophy mehurja zelo zgodnja prirojena napaka, ki se pojavi v zelo zgodnjih fazah človeške embriogeneze.

radovednost

Nedavne študije, ki jih je treba še dokazati, kažejo, da:

• Gen ISL1 bi bil gen za občutljivost za eksstrofijo mehurja. V genetiki je gen dovzetnosti gen, za katerega se sumi, da ima ključno vlogo pri pojavu nekaterih bolezni ali stanj.
• Exstrophy mehurja bi bila povezana z okoljskimi dejavniki, kot so: mlaja napredovala starost, asistirana reprodukcija, uporaba materinskega progesterona med nosečnostjo in kajenje med nosečnostjo.

Exstrophy in dedovanje mehurja

Trenutno ni dovolj dokazov, ki bi podpirali tezo, da ima eksstrofija mehurja dedno poreklo .

Vendar pa je dejstvo, da se pogosto ljudje, rojeni z eksstrofijo mehurja:

• Pripadajo družinam, v katerih je prišlo do določenega ponovnega pojava napak, ki pripadajo kompleksni eksstrofiji mehurja - epizadije;
• Pogosteje kot drugi zdravi ljudje rodijo otroke s podobnimi malformacijami.

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za exstrophy mehurja vključujejo:

• Družinska zgodovina. Kot je bilo že povedano, se zdi, da je exstrophy mehurja dedna napaka;
• Bela rasa;
• Moški spol.

Simptomi in komplikacije

Vključuje anatomske anomalije, za katere je odgovorna, eksstrofija mehurja ogroža delovanje mehurja ; pri tistih, ki se rodijo z eksstrofijo mehurja, mehur dejansko ne more nabirati urina ali ga celo pravilno izločiti, kar povzroči stanje urinske inkontinence in težave z uriniranjem .

radovednost

Pri eksstrofiji sečnega mehurja je nezmožnost izločanja urina posledica nepravilnega vratu mehurja in pomanjkanja učinkovitega mehurja sfinkterja.

Dodatne funkcije

Skoraj vedno, pri deformacijah sečnega mehurja, exstrophy mehurja dodaja druge anatomske nepravilnosti, kot so:

• Nenormalno združevanje sečil z mehurjem. Pri osebah z eksstrofijo sečnega mehurja so se uretri pogosto pridružili mehurju na točki, ki ni normalna;
• Ločitev sramnih kosti medenice. Pri zdravih posameznikih se desna pubis združi z levim pubisom, kar povzroči nastanek sklepa, ki se imenuje sramna simfiza;
• Popka je v nižjem položaju kot normalno;
• Anus v bolj naprednem položaju kot normalno;
• Prisotnost dimeljske ali popkovne kile ;
• Pri moških je neuspeh testisov, da se spustijo v mošnjo ( kriptorhizem );
• Pri ženskah je prisotnost slabo postavljene vaginalne odprtine in ožja od normalne, tako imenovanega bifidnega klitorisa ter velikih in majhnih divergentnih ustnic .

Bolniki z eksstrofijo sečnega mehurja lahko predstavijo le eno ali vse dodatne anomalije; kot je mogoče uganiti, več anomalij poleg tistih v mehurju, večja je stopnja resnosti eksstrofije mehurja.

Povezani pogoji

Pri moških skoraj vedno in pri ženskah le v nekaterih primerih je z epispadijo povezana eksstrofija mehurja. Epispadija, ki predstavlja manj resno stanje tako imenovane kompleksne eksstrofije mehurja, je prirojena deformacija sečnice, tako da se slednja, ki ji pomaga neustrezen razvoj, konča na drugem mestu od normalnega.

zapleti

Epidemiološke študije so pokazale, da tisti, ki so rojeni z eksstrofijo mehurja, v odrasli dobi imajo večje tveganje za nastanek raka sečnega mehurja in imajo spolne motnje .

diagnoza

Exstrophy mehurja je malformacija, ki jo lahko skoraj vedno diagnosticiramo pred rojstvom, saj lahko fetalni ultrazvočni posnetki omogočajo enostavno identifikacijo.

Vendar pa je eksstrofija mehurja jasno vidna ob rojstvu.

Kako prepoznati ekstrofijo mehurja z ultrazvočnim pregledom?

Pri ultrazvoku ploda so značilni znaki eksstrofije mehurja:

• Nezmožnost mehurja, da bi napolnil in / ali se pravilno izpraznil;
• Popkovnica je nameščena nižje od normalne;
• Ločitev sramnih kosti medenice;
• Prisotnost genitalij manjša od običajne.

Ocene rojstva pri osebah z eksstrofijo mehurja

Da bi ugotovili značilnosti eksstrofije mehurja, zdravniki ocenjujejo novorojence:

• Stopnjo odpiranja mehurja in stopnjo izbočitve na spodnji del trebušne površine;
• Položaj moda;
• Prisotnost dimeljske kile ali ne;
• Anatomija območja okoli popka;
• Anatomija anusa;
• Kakšna je stopnja ločenosti obeh sramnih kosti medenice.

terapija

Prisotnost exstrophy mehurja zahteva rekonstruktivno kirurgijo .

Metode operacije se razlikujejo od bolnika do bolnika in so odvisne od resnosti prisotne malformacije.

Blaga eksstrofija mehurja (pri kateri so anomalije malo in niso označene) potrebuje vsekakor manj "zahtevno" intervencijo kot srednje težka stopnja mehurja (pri kateri so anatomske spremembe vidne in globoke).

Glavni cilji kirurške terapije proti eksstrofiji mehurja so:

• Zaprite mehur (tako da lahko vsebuje urin), ga postavite v trebuh in zaprite spodnjo površino trebuha;

• Rekonstruirajte, poskušajte jim dati normalen videz in vsaj delno obnovite svojo funkcijo, tiste organe in tiste deformirane anatomske dele (npr. Genitalije, sečnico v primeru epizadije itd.), Ki lahko spremljajo motnje mehurja;
• Obnovite / obnovite sfinkter mehurja v vratu mehurja.

Dva primera Terapevtskih pristopov za manj hude primere in hude primere

TERAPEVTSKI PRISTOP ZA MANJE BOLEZNI PRIMERI

Pri manj hudih primerih exstrophy mehurja, zdravljenje vključuje le eno kirurško operacijo, ki jo je treba izvesti na splošno v tretjem mesecu življenja bolnika.

V praksi je prej omenjeno posredovanje običajno sestavljeno iz:

• Zapiranje mehurja in njegovega ohišja znotraj trebušne votline;
• Zaprtje trebuha;
• Popravilo prisotnih majhnih nepravilnosti.

Kdaj je eksstrofija mehurja blaga?

Exstrophy mehurja je treba obravnavati kot blagi, če: je kakovost mehurja dobra, kljub malformaciji proti njej, in spremljajoče anomalije so komaj omenjene, če ne v celoti odsotne.

TERAPEVTSKI PRISTOP ZA RESNE PRIMERI

Za hude primere ekstrakcije mehurja kirurško zdravljenje vključuje 3 operacije :

• Operacija 72 ur po rojstvu, v kateri zdravnik zapre mehur, ga postavi v trebuh in zatesni trebuh;
• Operacija med 6 in 12 meseci življenja, v kateri kirurg popravi / rekonstruira strukture, kot so sečnica in organi, kot so genitalije;
• Operacija med četrtim in šestim letom življenja (tj. Ko je bolnik star, da uporabi kahlico), pri katerem kirurg rekonstruira vrat mehurja in popravi sfinkter mehurja, tako da lahko bolnik nadzoruje izločanje mehurja.

Kdaj je mehur ekstrofa resna?

Exstrophy mehurja je treba obravnavati kot blag, če: anatomija mehurja je hudo poslabšana in če so opazne nepravilnosti genitalij, anusa, popka, sečnice itd.

Postoperativna faza

Po vsakem kirurškem posegu za zdravljenje eksstrofije sečnega mehurja je predvideno obdobje imobilizacije, katerega trajanje se spreminja glede na starost bolnika in invazivnost operacije in katerega izvajanje je bistveno za doseganje maksimalnih rezultatov. zdravljenja.

Pri novorojenčkih lahko imobilizacija traja od 3 do 6 tednov; pri nekoliko starejših bolnikih in tistih, ki so v postopku invazivnosti (zaradi resnih nepravilnosti), lahko imobilizacija traja do 8 tednov.

Obvladovanje bolečin po operaciji

Zahvaljujoč napredku v medicini je danes zelo učinkovita tehnika za boljše obvladovanje bolečin, ki izvirajo iz ekstrakcije mehurja.

Zadevna tehnika vključuje vstavitev posebnega katetra na ravni hrbtenjače in uporabo tega instrumenta za dajanje analgetikov in anestetikov v obdobju do 30 dni.

Ta nova tehnika za obvladovanje bolečine torej zagotavlja dolgoročno analgetično delovanje, da bi učinkovito ublažili trpljenje majhnih bolnikov.

Posebni primeri

Za nekatere primere eksstrofije mehurja so zgoraj opisani terapevtski pristopi neprimerni ali pa se lahko spremenijo v manjših razlikah, odvisno od težav, ki bi lahko nastale zaradi določene vrste operacije.

Na primer, v nekaterih okoliščinah je rekonstrukcija vratu mehurja in sfinkterja mehurja nemogoča in to zahteva uporabo kateterizacije mehurja .

Operacija odraslih: kdaj je potrebna?

Včasih se zdravljenje eksstrofije sečnega mehurja nadaljuje tudi v odrasli dobi, vedno z rekonstruktivno kirurgijo in vedno z namenom izboljšanja funkcionalnosti mehurja in drugih organov, ki so bili rojeni nepravilno.

prognoza

Danes, zaradi napredka v rekonstruktivni kirurgiji v zadnjih 15 letih, so možnosti za eksstrofijo mehurja z benigno prognozo veliko boljše od preteklosti.

Kaj vpliva na učinkovitost zdravljenja?

Resnost malformacij ima odločilen vpliv na stopnjo uspešnosti kirurške terapije za zdravljenje eksstrofije mehurja; pravzaprav, bolj ko je resna mehurjeva ekstrofija, bolj so koristi, ki izhajajo iz njenega zdravljenja, delne.

preprečevanje

Exstrophy mehurja je nemogoče preprečiti.