Encefalopatije predstavljajo skupino določenih patologij, ki jih odlikuje strukturna in funkcionalna sprememba možganov.
Različni tipi encefalopatije se med seboj razlikujejo zaradi sprožitvenih vzrokov - do katerih običajno dolgujejo svoja imena - za simptome, zaplete, za zdravljenje in za prognozo.
Prirojena ali pridobljena lahko encefalopatija traja celo življenje ( trajna encefalopatija ) ali pa ima bolj ali manj pomembno mejo zdravljenja ( začasna encefalopatija ).
Oblika trajne encefalopatije, ki se pojavi zaradi okvare mitohondrijev v celicah telesa, je tako imenovana mitohondrijska encefalomiopatija .
Vzrok za motnje v delovanju mitohondrijev, katerih glavna naloga je proizvesti večino energije, ki jo telo lahko takoj porabi (ATP), so genetske mutacije prirojenega tipa (tj. Prisotne od rojstva), ki se nahajajo na ravni specifičnih genomi mitohondrijskega genoma.
Pravzaprav se je treba zavedati, da imajo naše celice poleg jedrne DNK, o kateri se običajno govori, tudi mitohondrijsko DNA (ali mitohondrijsko DNA), ki je temeljnega pomena za jedrsko energijo za življenje organizma.
SEDEŽI MUTACIJ
Mutacije, ki so odgovorne za mitohondrijsko encefalomiopatijo, se lahko pojavijo na dveh različnih ravneh:- Del lahko vpliva na gen za tako imenovano dehidrogenazo NADH, ki je temeljni encim za pretvorbo kisika in sladkorjev v potrošno energijo.
- Drugi del (približno 80% časa) lahko vpliva na gene za proizvodnjo določenih molekul, prav tako pomembnih v procesu proizvodnje energije, ki se imenuje tRNA .
Poenostavljeno rečeno, genetske spremembe, ki povzročajo mitohondrijsko encefalomiopatijo, povzročajo funkcionalno poškodbo mitohondrijev, ki ne opravljajo več svoje najpomembnejše naloge: ustvarjajo energijo .
simptomatike
Simptomi, povezani z omenjenimi mutacijami mitohondrijskega genoma, so sestavljeni iz različnih motenj, vključno z: \ t- Slabost in bolečine v mišicah. Izraz "miopatija", ki sledi "možganom", se nanaša prav na te težave na mišični ravni.
- Izguba apetita
- Glavobol
- bruhanje
- epilepsija
- hemipareze
- Stanje spremenjene zavesti
- Vizualne anomalije
- Ponavljajoče epizode možganske kapi. To se zgodi v najbolj naprednih fazah in vključuje progresivno poškodbo možganov, ki nato povzroči izgubo vida, težave z gibanjem in ravnotežjem ter nazadnje demenco.
- Laktacidoza ali kopičenje mlečne kisline v telesu.
