holesterol

Družinska hiperholesterolemija

Kaj to pomeni?

Ko je raven holesterola kljub pravilni prehrani in redni vadbi visoka, govorimo o družinski hiperholesterolemiji ali primarni hiperholesterolemiji.

V skupnem jeziku ta izraz poudarja obstoj bolj ali manj tesnega odnosa med visokimi vrednostmi holesterola v krvi in ​​posebnimi "genetskimi anomalijami". V praksi posamezniki, ki jih prizadene družinska hiperholesterolemija, proizvedejo preveliko količino holesterola, ki se začne že v mladosti.

Vrednosti holesterola: Od česa so odvisne?

Vemo, da celotni holesterol izhaja iz prehrane in endogene sinteze; zlasti 80–90% nastaja v našem telesu - zlasti v jetrih, pa tudi v nadledvičnih žlezah in spolnih žlezah - preostanek pa ima prehranski izvor.

Vrste dedne hiperholesterolemije

Zdravniki se raje pogovarjajo o primitivni hiperholesterolemiji na eredo-genetski osnovi, od katerih so znane tri glavne oblike:

  • poligenska hiperholesterolemija,
  • družinska hiperlipidemija (in kombinirana hiperlipidemija)
  • primarno hiperholesterolemijo.

Med vsemi je najbolj razširjena (več kot 2/3 primerov) poligenska hiperholesterolemija, pri kateri dis-prehranski in okoljski dejavniki povečajo in poslabšajo osnovni dismetabolizem na več genetski osnovi.

Poligenska hiperholesterolemija je še posebej razširjena pri zahodnjakih, kjer prizadene do 20% populacije .

Redkeje je monogenska oblika, imenovana esencialna ali primitivna družinska hiperholosterolemija, ki prizadene heterozigotne posameznike od 500 in homozigotne osebe nad 1 milijon. V tem primeru je bolezen določena z nezadostno aktivnostjo receptorja LDL zaradi spremembe gena, ki kodira ta protein; iz tega sledi, da se ravni LDL v krvi povečajo sorazmerno z zmanjšanjem receptorske aktivnosti, ki variira od 50 do okoli 90-95%. Vzporedno povečanje holesterola je posledica visokega deleža holesterola, ki ga vsebuje ta lipoproteinski razred (ki se po naključju ne imenuje slab holesterol).

Značilno za družinsko hiperholesterolemijo, vendar redko pri drugih oblikah primarne hiperholesterolemije holesterola, so depoziti holesterola (ksantomi, ksantelazme), ki se pojavijo takoj, ko se bolezen poslabša. Na žalost imajo pacienti, ki jih prizadene bistvena družinska oblika, visoko in zgodnjo nagnjenost k razvoju bolezni koronarnih arterij in njenih izrazov (angina pektoris in miokardni infarkt), kar je očitno boljše za homozigote v primerjavi s heterozigoti.

Končno, hiperlipidemija, ki jo poznajo številni fenotipi, je povezana s kompleksnejšo lipidemično spremembo. Epidemiološko obstaja dejansko izolirano povečanje holesterola, trigliceridov ali obojega v podobnih odstotkih. Različno izražanje lipidemične anomalije je mogoče opaziti tudi pri istem subjektu, ki lahko v različnih okoliščinah predstavlja drugačno dislipidemijo. Incidenca v populaciji je približno 2%.

zdravljenje

Kot je bilo pričakovano na začetku članka, v prisotnosti družinske hiperholesterolemije (v širšem smislu) lahko tudi dobro nastavljena in dobro spremljana prehrana ne doseže sprejemljive ravni lipidov. Pomembno pa je, da na prvi stopnji posežete v prehrano in jo združite z redno telesno vadbo (po posvetovanju z zdravnikom). Prehranska priporočila na splošno temeljijo na naslednjih točkah:

  • zmanjšanje celotnega vnosa energije pri osebah s prekomerno težo

  • zmanjšanje skupne prehranske maščobe na manj kot 30% skupne energije

  • zmanjšanje vnosa nasičenih maščobnih kislin (živil živalskega izvora) na manj kot 10% celotne energije
  • zmanjšati, po možnosti odpraviti, živila, bogata z hidrogeniranimi olji (prisotna v margarini in v mnogih pekarskih izdelkih)
  • zmanjšanje porabe ogljikovih hidratov z visokim glikemičnim indeksom (zlasti sladke hrane, kot so pecivo in nekatere vrste sadja)

  • spodbujanje porabe oleinske kisline (prisotne v oljčnem olju) in linolne kisline (prisotne v ribah) \ t

  • spodbujanje uporabe kompleksnih ogljikovih hidratov

  • povečanje porabe sadja (razen banan, fige, grozdja, ribe in suhega sadja), zelenjave in stročnic

  • zmerno uživanje soli.

Morebitna neuspeh prehrane zahteva uporabo hipolipidemizirajočih zdravil, ki pa ne smejo nadomestiti, ampak se morajo povezati z njo, da bi izkoristili sinergijsko delovanje obeh terapevtskih posegov. Najpogosteje uporabljena zdravila v prisotnosti družinske hiperholesterolemije so statini (zaviralci HMG-CoA reduktaze) in fibrati (najbolj uporabni v prisotnosti visokih trigliceridov). Druga zdravila, ki se pogosto uporabljajo, so ezetimib, niacin in sekvestranti žolčnih kislin.