opredelitev
Osteopetroza je skupina redkih genetskih bolezni, ki prizadenejo okostje.
Za ta patološka stanja je značilno zlasti povečanje gostote kosti (ki je razvidno iz rentgenskih slik), ki jo povzroča napaka v razvoju ali funkciji osteoklastov (celice, ki so običajno dodeljene osteolizi, tj. Odstranitev starih ali poškodovanih kostnih tkiv). .
Kljub nastajanju presežne kosti imajo ljudje z osteopetrozo bolj občutljive kosti kot običajno.
Osteopetrozo lahko podedujemo avtosomno recesivno, dominantno ali na X-vezan način. V približno 70% primerov je mogoče identificirati specifične patogenetske aberacije, ki pojasnjujejo pojav bolezni.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- anemija
- Bolečina s kostmi
- Bolečine v sklepih
- Bolečine rasti
- Bolečine v mišicah
- hepatomegalija
- Zlomi kosti
- izguba sluha
- hipokalciemijo
- pancitopenija
- parestezije
- trombocitopenija
- Zmanjšana vizija
- Zamuda rasti
- Duševna zaostalost
- skolioza
- Syndactyly
- splenomegalija
- Utrujenost s krči (spazmofilija)
Nadaljnje navedbe
Prav tako imenovano bolezen "marmornih kosti", osteopetroza kaže zelo različne klinične slike. V nekaterih primerih je nastanek novorojenčka in zapleta vse življenje; včasih se simptomi pojavijo v poznem otroštvu ali v adolescenci.
Zmanjšana aktivnost osteoklastov lahko povzroči krhkost kosti, osteomielitis, počasno rast, nizko rast, anemijo, kompresijske nevropatije, hipokalcemijo, tetanične konvulzije in pancitopenijo.
Najhujše oblike osteopetroze so smrtno nevarne že v otroštvu, zaradi hipoplazije kostnega mozga, medtem ko so za blage značilne normalno pričakovanje, vendar je kakovost življenja lahko ogrožena zaradi ponavljajočih se spontanih zlomov (zaradi slabega počutja). skelet) in dovzetnost za okužbe (saj se kostni mozeg ne razvije normalno).
Nekatere redkejše oblike osteopetroze lahko vključujejo tudi nevrološke motnje (slepota, gluhost in paraliza lobanjskega živca), intelektualni primanjkljaj, vpletenost imunskega sistema ali ledvično tubularno acidozo.
Diagnoza temelji na klinični in radiološki oceni; pri rentgenskih žarkih se kosti prizadetih zdijo gostejše kot običajno.
Osteopetroze. Intenzivna bela barva označuje izrazito gostoto pločevink. Prisotnost displazije obeh glav in stegenskih vratov. Kostno-kostno votlino smo nadomestili s kosti.
Stanje je treba razlikovati od mielofibroze, Pagetove bolezni, zastrupitve s svincem in nekaterih novotvorb, vključno z limfomom in osteoblastnimi metastazami. Če je znana genska napaka, ki je odgovorna za bolezen, ki se pojavlja v družini, se lahko izvede tudi prenatalna diagnoza.
Trenutno ni dokončnega zdravljenja za osteopetrozo; zato je zdravljenje v glavnem simptomatsko. Včasih lahko poskušamo presaditev krvotvornih matičnih celic.
