zdravje

Syndactyly A.Griguola

splošnost

Syndactyly je prirojena deformacija rok ali stopal, za katero je značilno zlitje enega ali več prstov.

Bolj pogosta kot se lahko zdi, da ima sindikatil lahko različen izvor: lahko je posledica neprepoznavnih vzrokov, lahko je dedna lastnost, ki jo prenašajo starši, ali pa je lahko znak genetskega sindroma.

Roke in noge so roke, ki najbolj trpijo zaradi prisotnosti syndactyly; pravzaprav je v nogah zadevna anomalija na splošno brez posledic (in je še redkeje).

Vse to pojasnjuje, zakaj syndactyly v rokah vedno zahteva uporabo kirurgije, medtem ko je to na nogah le v nekaterih primerih.

Diagnozo sindaktilije je preprosta in temelji na fizičnem pregledu.

Kaj je syndactyly?

Syndactyly je prirojena deformacija, za katero je značilno zlitje dveh ali več prstov roke ali stopala.

Z drugimi besedami, zdravniki govorijo o sindakti, ko se vsaj nekaj prstov in / ali prstov posameznika združi, namesto da bi bili normalno ločeni.

V sindaktilnem smislu je lahko nepravilna fuzija prstov omejena na prizadetost kože ali pa lahko vključuje tudi kosti ; zato se je mogoče soočiti s primeri sindaktilije, pri katerih so prsti povezani le na ravni kože, in primeri sindaktilije, pri katerih so prsti povezani na ravni kože in na ravni kosti (obstaja povezava med falangami). .

Pomembno : prirojeni vidik sindaktilnosti pomeni, da je slednji prisoten že od rojstva.

epidemiologija

Syndactyly je pogostejša anatomska anomalija, kot se misli; po statističnih podatkih bi bil prizadet 1 novorojenček od okoli 2.500.

Med rokami in nogami, sindoksično nagiba, da pogosteje prizadenejo roke: številke v roki, 50% primerov sindoksa vključuje roko.

Zaradi neznanih razlogov je sindikatija pogostejša pri belcih kot pri afriško-ameriških ali azijskih pasmah.

Nazadnje se zaradi neznanih razlogov sindikati pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženski populaciji.

Izvor imena

Beseda "syndactyly" izhaja iz zveze grških izrazov "greh" ("συν") in "daxtylos" ("δάκτυλος"): "greh" pomeni pojem "unija" in se lahko tudi prevede kot "skupaj", "daxtylos" pomeni "prst".

Torej je dobesedni pomen "syndactyly" "združeni prst" in se namerava sklicevati na interdigitalno združitev (tj. Med prsti), ki je značilna za zadevno malformacijo.

vzroki

Premisa: kot bomo videli kasneje, je sindiktilno klinično pomemben pogoj, kadar vpliva na roke (to so tudi najbolj prizadeta mesta). To pojasnjuje, zakaj se informacije, ki jih bo bralec dobil, nanašajo predvsem na patofiziologijo sindaktilije v roki.

Med normalnim embrionalnim razvojem zarodka (torej po spočetju) se oblikuje celotni zgornji človeški ud (vključno z roko) in prevzame videz, ki ga bo imel v poporodnem življenju med IV (četrto) in VIII. teden nosečnosti . To pomeni, da ima človek že 56 dni po spočetju svoje roke v svoji končni obliki, ločitev med prsti (pri izvoru razvoja, zgornji ud se spomni vesla, z roko, ki predstavlja njegovo "konec, ki se uporablja za rezanje vode).

V takem kontekstu je sindaktilija posledica napake pri razvoju zgornjih okončin, v zgoraj navedenih 56 dneh. Če smo natančni, gre za napako v celični signalizaciji, tako da se ne izvede ustrezno ločevanje prstov.

Z drugimi besedami, kot da je biološki signal, ki je nujno potreben za delitev prstov - ki je v začetku pravzaprav vse združen med njimi - manj pomemben ali ni primeren za ta namen.

Ali ste vedeli, da ...

Ločitev prstov in nog je posledica celičnega signala, ki povzroča apoptozo . Apoptoza je tako imenovana programirana celična smrt, popolnoma fiziološki proces, ki ga telo izvaja za natančne namene, vključno s pravilnim razvojem anatomskih delov, preživetjem itd.

Pri apoptozi smo priča smrti "neuporabnih" celic, ki niso bistvene za preživetje, včasih celo škodljive.

Apoptoza je v nasprotju s celično nekrozo, ki je namesto smrti celice, ki je posledica patoloških procesov, včasih celo zelo resnih.

Sporadični, dedni in sindromski sindrom

V večini primerov je sindoktilno posledica izoliranega dogodka, med embrionalnim razvojem, ki spremeni končno oblikovanje roke; za te sindikalne okoliščine - opredeljene z izrazom sporadično sindikalno - natančen vzrok ni prepoznaven, zato niti genetski dejavniki niti dedni dejavniki nimajo vloge.

V preostalih kliničnih primerih se lahko sindikalno ujemajo s:

  • Podedovana anatomska anomalija (tj. Prenašana s strani enega ali obeh staršev), ki ni povezana z drugimi nepravilnostmi ali drugimi simptomi ( dedni sindrom );

ali:

  • Anatomska anomalija je vstavljena v veliko širšo klinično sliko, ki je posledica genetskega ali domnevnega sindroma ( sindromska sindromija ). Med genetskimi ali domnevnimi sindromi, ki so povezani s sindakti, so: poljski sindrom, Apertov sindrom in Holt-Oramov sindrom .

Geni so vpleteni v sindikalno

Molekularni biologi in strokovnjaki za genetiko so identificirali vsaj 3 kromosome, ki imajo, če so mutirani v nekaterih specifičnih delih, ključno vlogo na začetku sindaktilije.

Tri zadevna kromosoma so kromosom 2, kromosom 6 in kromosom 7 .

  • Kromosom 2 ima regijo, ki je, če je mutirana, odgovorna za sindaktilnost med tretjim in četrtim prstom roke ali stopala.
  • Kromosom 6 ima območje, ki je, če je mutirano, povezano s sindaktilijo malega prsta roke s sosednjim prstom.
  • Kromosom 7 ima območje, ki je, če je mutirano, povezano s sindaktilijo vseh prstov roke ali stopala.

Simptomi in komplikacije

Fuzija prstov, ki je značilna za sindaktilnost, je klinični znak, ki je označen z izrazom " pleteni prsti "; ta izraz se jasno nanaša na podobnost med roko ali nogo, ki jo je prizadel sindaktilnost, in stopalo dlani.

Prisotnost sindaktično lahko moti delovanje rok ali stopal ; Natančneje, lažje je otežiti uporabo rok, saj so to temeljni organi pri prijemanju ali držanju predmetov.

Jasno je, da je sindikatija še toliko bolj resna in moteča za nosilca, več vpletenih prstov.

Syndactyly na nogah je redko odgovorna za motnje, ki poslabšajo bolnikovo kakovost življenja.

Vrste sindaktilij

Glede na znano klasifikacijo sindaktilije, ki upošteva, kako se prsti združijo, obstaja:

  • Nepopolna sindikalna : ko združitev dveh ali več sosednjih prstov ni popolna, to pomeni, da ne doseže konca.
  • Popoln syndactyly : to je, ko je skupnost dveh ali več prstov skupna, to pomeni, da doseže konce.
  • Syndactyly preprosta : to je, ko se zveza med dvema ali več prsti nanaša samo na mehka tkiva, torej v resnici samo na kožo.
  • Kompleksno sindikalno : to je, ko se zveza med dvema ali več prsti nanaša na mehka tkiva, kosti in hrustanec.
  • Zapleteno sindikalno : to je, ko je poleg zveze med prsti na ravni kože, kosti in hrustanca, dodana še dodatna prst ali odsotnost prsta.

Kdaj naj grem k zdravniku?

Syndactyly je anomalija, ki v času rojstva ne ostane neopažena. Zato je takojšnja identifikacija in načrtovanje najprimernejšega zdravljenja.

zapleti

Če se zdravilo ne zdravi, poleg tega, da negativno vpliva na funkcionalnost prizadetih rok ali stopal, spremeni normalno rast prstov in povzroči opazne deformacije .

Klasična deformacija, ki izhaja iz sindaktilnosti, je ukrivljenost najdaljšega prsta v smeri najkrajšega prsta.

diagnoza

Fizikalni pregled zadostuje za postavitev diagnoze sindaktilije. V medicini je fizični pregled medicinsko opazovanje bolnika, katerega namen je odkriti kakršnekoli patološke znake in opisati prisotne simptome.

S fizikalnim pregledom lahko ugotovimo tudi, če je sindaktilnost nepopolna ali popolna in če je število prstov normalno ali ne.

Kateri so naslednji koraki?

Ko je ugotovljena prisotnost sindaktilija, diagnostični zdravnik začne preiskave, potrebne za identifikacijo vzrokov, ki sprožijo prisotnost anatomske anomalije.

Praviloma te raziskave obsegajo:

  • Natančna zdravstvena zgodovina . To je kritična študija simptomatologije s specifičnimi vprašanji (opomba: ker je bolnik običajno novorojenček, bodo zdravniki sogovorniki starši), skupaj s pregledom družinske zgodovine.

    Skozi zgodovino zdravnik razume, ali je sindikalna bolezen ponavljajoča se anomalija v bolnikovi družini; te informacije so pomembne za ugotovitev narave sindaktilnosti, tj. ali je sporadična, dedna ali povezana z genetskim sindromom.

  • Rentgenski radiološki pregled . Zdravnik potrebuje rentgenske žarke, da ugotovi, ali fuzija med prsti vpliva tudi na kostna tkiva in hrustančna tkiva.
  • Genetski test . To je analiza DNK, namenjena odkrivanju mutacij kritičnih genov.

    V kontekstu sindaktilije je raziskava ugotovila, ali je sedanja anomalija povezana z določenim genetskim sindromom.

terapija

Zdravljenje sindaktilije je kirurško .

Pred podrobno analizo sindaktilne operacije pa je potrebno pojasnilo: kadar je anomalija lokalizirana v stopalih, je na splošno odveč kirurški poseg, razen pri simptomatskih primerih in pri tistih, pri katerih se pričakujejo zapleti; ko je malformacija v rokah, je operacija nujna, da se izognemo zapletom in da roki da normalni videz.

Sindaktilno delovanje: iz česa je sestavljen?

Kirurška operacija, ki se izvaja v prisotnosti sindikile, vključuje:

  • Izvedba cik-cak rez, kjer koža na nenavaden način združi prste. Zigzag rez je najboljši način, da se izognete uporabi presadkov kože v naslednji fazi.

    Če fuzija vključuje tudi kostna in hrustančasta tkiva, mora zarezovanje očitno vključevati tudi ta tkiva;

  • Zapiranje kožnih zavesic, ki izhajajo iz reza skozi različne šive.

    Ta del posega omogoča, da prsti prevzamejo normalen videz.

Nekateri primeri sindaktilije v rokah so takšni, da je kljub cik-cak rezu še vedno potreben presadek kože za lažje zaprtje.

POST-OPERATIVNA FAZA

Takoj po sindaktilno operaciji zdravnik predpiše nanos ometa na zadevne anatomske dele, da bi zaščitil in zagotovil pravilno celjenje kirurških ran. Zato, ko je omet odpravljen (na splošno se to zgodi po nekaj dneh), začasno nanese opornike na obdelane prste, ki čakajo na popolno okrevanje.

Iz očitnih razlogov ima popolno okrevanje od kompleksne sindikalne intervencije (tj. V prisotnosti fuzije med kostnimi in hrustančnimi tkivi) več časa kot popolno okrevanje po preprostem sindaktilnem delovanju.

KAJ JE NAJBOLJŠI TRENUTEK ZA IZVEDBO INTERVENCIJE?

Kirurško zdravljenje sindaktile mora potekati v zgodnji starosti.

Najboljši čas za izvedbo operacije se razlikuje glede na spletno mesto sindikata:

  • Če je fuzija med palcem in kazalcem ali med prstnim prstom ali malim prstom, je treba operacijo opraviti v šestem mesecu starosti .
  • Če je fuzija med prsti, ki niso navedeni zgoraj, se lahko operacija izvede tudi pri starosti 18-24 mesecev .

JE ENOTNA KIRURŠKA INTERVENCIJA DOLOČENA?

Nekateri primeri sindaktilije v roki zahtevajo drugi kirurški poseg, ki se izvede v zrelejši starosti. V teh primerih post-operativna faza vključuje tudi cikel fizioterapije .

KDO JE INTERVENCIJA?

Sindaktilno delovanje je odvisno od kirurga, specializiranega za diagnozo in zdravljenje patoloških sprememb v roki .

prognoza

Današnje tehnike kirurške intervencije zagotavljajo odlične rezultate, zato je sindaktilnost zdaj anomalija z benigno prognozo.

preprečevanje

Syndactyly je nemogoče stanje, ki ga je treba preprečiti .