zdravje krvi

Simptomi primitivne in sekundarne hemokromatoze

Sorodni članki: primitivna in sekundarna hemokromatoza

opredelitev

Hemohromatoza je patološko stanje, za katero je značilno prekomerno kopičenje železa. Ta proces je na splošno sistemski (vključuje celoten organizem) in povzroča poškodbe tkiva.

Skupna vsebnost železa v človeškem telesu je praviloma približno 2, 5 g pri ženskah in 3, 5 g pri moških.

Klinične manifestacije hemokromatoze morda niso vidne, dokler koncentracija železa v telesu ne preseže 10 g. Pri ženskah so simptomi redki pred menopavzo, saj izguba krvi zaradi menstrualnega ciklusa nagiba k kompenzaciji kopičenja železa.

V osnovi hemokromatoze lahko pride do povečane absorpcije kovine v gastrointestinalnem traktu, iz katere sledi kronično odlaganje železa v tkivih.

Poleg tega je pri normalnih osebah jetrni peptidni hormon hepcidin glavni regulator homeostaze železa. Ko se proizvodnja tega peptida zmanjša v primerjavi s količino mineralov, je njegova aktivnost ogrožena, zato ne preprečuje njegovega prekomernega absorpcije in shranjevanja.

Povzroča primarno hemokromatozo

Primarna hemokromatoza je dedna bolezen, pri kateri pride do spremembe presnove železa. Vzroke motnje lahko pripišemo različnim genetskim aberacijam, vključno z mutacijo genov HFE. Prenos teh anomalij poteka avtosomno recesivno.

Primitivna hemokromatoza najpogosteje prizadene populacije severnoevropskega porekla, medtem ko je bolezen pri črnih in azijskih etničnih osebah redka.

Vzroki Sekundarna hemokromatoza

Sekundarna hemokromatoza je lahko posledica povečane absorpcije železa ali pretiranega peroralnega vnosa. Do tega patološkega stanja lahko pride tudi zaradi uporabe eksogenega železa kot terapije za anemijo ali ponavljajočih se transfuzij krvi, običajno pri bolnikih z motnjami eritropoeze (npr. Hemoglobinopatije, kot so anemija srpastih celic, talasemija, sideroblastične anemije, anemije; prirojena hemolitika in mielodisplazija).

Najpogostejši simptomi in znaki * \ t

  • amenoreja
  • anemija
  • anoreksija
  • aritmija
  • ascites
  • astenija
  • Atrofija testisa
  • Zmanjšanje spolne želje
  • kardiomegalija
  • Barva kože
  • Erektilna disfunkcija
  • Bolečine v trebuhu
  • Bolečina za roke in zapestje
  • Bolečine v sklepih
  • hepatitis
  • hepatomegalija
  • glikozurija
  • inzulinske rezistence
  • hiperglikemija
  • zlatenica
  • letargija
  • slabost
  • Izguba teže
  • srbenje
  • Zadrževanje vode
  • zaspanost
  • splenomegalija

Nadaljnje navedbe

Klinične posledice preobremenitve z železom so podobne ne glede na etiologijo in patofiziologijo.

Hemohromatoza povzroča zgodnje sistemske in nespecifične simptome, predvsem zaradi kopičenja mineralov v endokrinih organih (zlasti trebušne slinavke, spolnih žlezah in hipofiznih žlezah), v jetrih in v srcu. V vsakem primeru je začetek resne poškodbe tkiva počasen in zahrbten.

V zgodnjih fazah hemokromatoze se pojavita slabost in letargija. Pri moških so lahko začetni simptomi hipogonadizem in erektilna disfunkcija, ki jih povzroča odlaganje železa z gonadami. Pogoste zgodnje manifestacije so tudi intoleranca za glukozo ali sladkorna bolezen. Druge pogoste klinične manifestacije so kožna hiperpigmentacija (bronhni diabetes), artropatija, bolečine v trebuhu, izguba libida in amenoreja.

Vpletenost jeter je najpogostejši zaplet in se lahko razvije v cirozo; poleg tega se približno 20-30% bolnikov razvije v hepatocelularni karcinom. Jetrna slika je najpogostejši smrtni zaplet, ki mu sledi kardiomiopatija s srčnim popuščanjem.

Primarna hemokromatoza - diagnoza in zdravljenje

Diagnoza temelji na pozitivni družinski anamnezi, odmerku serumskega feritina in rezultatih genetske analize. Sum za primarno hemokromatozo se lahko pojavi, če kombinacije kliničnih manifestacij po rutinskih ocenah ostanejo nepojasnjene.

Na splošno zdravljenje vključuje periodično krvavitev, da se odpravi presežek železa in klinično spremljanje s serumskim železom, feritinom in saturacijo transferina.

Sekundarni dogodki se upravljajo po potrebi. Poleg tega morajo bolniki s primarno hemokromatozo slediti uravnoteženi prehrani; ni treba omejiti porabe živil, ki vsebujejo železo (npr. rdeče meso, jetra itd.). Namesto tega je treba alkohol vzeti zmerno, saj lahko poveča absorpcijo mineralov in v velikih količinah tveganje za cirozo.

Sekundarna hemokromatoza - diagnoza in zdravljenje

Diagnoza sekundarne hemokromatoze se pojavi z analizo serumskega feritina, sideremije in nasičenosti transferina.

Zdravljenje na splošno vključuje uporabo kelatnih sredstev za železo (kot je deferasiroks ali deferoksamin). Nekateri primeri se lahko zdravijo s flebotomijo in eritropoetinom, vendar salasoterapija pri mnogih bolnikih ni priporočljiva, saj lahko poslabša obstoječe anemično stanje.