Sorodni članki: Trisomy 18
opredelitev
Trisomija 18 je genetska bolezen, ki jo povzroča prisotnost presežnega kromosoma 18 v celicah.
Ta anomalija se lahko pojavi povsem naključno: napaka nastopi pred spočetjem, znotraj gamete (jajčeca ali spermatozoida) enega od staršev, ki ohranja obe kopiji kromosoma 18 v isti celici. Pri oploditvi, ko se dve gameti združita, bo nastali zarodek imel presežek kromosoma 18.
V nekaterih primerih lahko posameznik postane zdrav nosilec sindroma 18 s translokacijo, kar poveča tveganje za nastanek otroka z isto patologijo.
Trisomija 18 se pojavi v približno enem primeru vsakih 6.000 rojstev, čeprav so spontani splavi pogosti. Običajno je patologija pogostejša, če so starši v starosti.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Spontani splav
- Arthrogryposis
- Majhen otrok za gestacijsko starost
- cyclopia
- disfagija
- dolichocephaly
- Hidropi Fetalni
- hypertelorism
- izguba sluha
- Zobna malokluzija
- meningocele
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- mikrognatija
- Fetalna smrt
- oligohidramnij
- omfalokela
- Polyhydramnios
- Zmanjšana vizija
- Zamuda rasti
- Duševna zaostalost
Nadaljnje navedbe
Trisomija 18 običajno vključuje duševno zaostalost, nizko neonatalno težo in številne razvojne spremembe, vključno z mikrocefalijo z ozko lobanjo in dolihocefalijo, vidno zatilnico, nepravilno oblikovanimi ušesi z nizkim implantatom in koničastim zgornjim robom, hipertelorizmom in mikroretrognatijo.
Pogosto obstaja anamneza z zmanjšanimi gibi ploda, polidramnijami (prekomerna proizvodnja amnijske tekočine) in prisotnostjo posamezne popkovne arterije.
Velikost je precej majhna za gestacijsko starost, s hipotonijo in izrazito hipoplazijo skeletne muskulature in podkožne maščobe.
V prvih tednih življenja so težave s prehranjevanjem (slabo sesanje), slabi jok in reakcija na zmanjšane zvoke. Druge anomalije, ki se pogosto pojavljajo, so kratka prsnica in redundantne kožne gube, zlasti na zadnji strani vratu. Nohti so hipoplastični, roke imajo pogosto prekrivanje indeksa s prstom III in IV. Po drugi strani pa lahko na ravni spodnjih okončin najdemo klešče (konjski varus-supiniran).
Trisomija 18 je povezana s hudimi prirojenimi srčnimi boleznimi (npr. Interventrikularno in / ali interaturno septalno okvaro in pomanjkanjem prehodnosti velikih žil) in ledvičnimi malformacijami (podkev).
Pri trisomiji 18 so druge pogoste malformacije okularne (mikrofhtalmija in kolomija), mišice (kile in / ali ločitev mišic trebušne stene), gastrointestinalne (atorezija požiralnika in anorektalne malformacije) in genitourinarnega trakta (hidronefroza, zadrževanje). testisov in monoterapijska ageneza). Manj pogosto so opazili razcepljene ustnice in razcepljeno ustno žilo, artrogripozo, spina bifido, aplazijo radija, anencefalijo, holoprozencefalijo in omfalokele.
Diagnozo lahko domnevamo v prenatalnem obdobju z ultrazvokom (prisotnost anomalij okončin in zaostalost rasti ploda) z amniocentezo ali vzorčenjem horionskih vilic. Potrditev v vseh primerih poteka s preučevanjem kariotipa.
Upravljanje je le podpora. Kirurško zdravljenje malformacij lahko le minimalno izboljša slabo prognozo tega sindroma. Več kot 50% novorojenčkov umre v prvem tednu; preživele osebe imajo izrazito razvojno zamudo in invalidnost. Pomoč družini je bistvena.
