Sorodni članki: Hemochromatosis
opredelitev
Primarna hemokromatoza je genetska presnovna patologija, za katero je značilno prekomerno kopičenje železa v telesu. Na splošno sistemski proces lahko povzroči poškodbe tkiv in različnih organov, kot so jetra, trebušna slinavka, koža, spolne žleze, hipofize, jetra in srce.
Glavni vzrok za hemokromatozo je mutacija (prenesena z avtosomno recesivno modalnostjo) gena HFE, ki se nahaja na kromosomu 6. Ponavadi so simptomi izrazitejši pri moških kot pri ženskah (še posebej pred menopavzo).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- amenoreja
- aritmija
- ascites
- astenija
- Atrofija testisa
- Zmanjšanje spolne želje
- kardiomegalija
- Barva kože
- Erektilna disfunkcija
- Bolečine v trebuhu
- Bolečine v sklepih
- hepatomegalija
- glikozurija
- hiperglikemija
- zlatenica
- letargija
- Izguba teže
- Acquagenic Itching
- zaspanost
- splenomegalija
Nadaljnje navedbe
Simptomi hemokromatoze lahko ostanejo neopaženi, dokler se količina železa, ki se nabira v telesu, ne preseže 10 g (praviloma je skupna vsebnost Fe približno 2, 5 g pri ženskah in 3, 5 g pri moških). Predstavitev bolezni je torej lahko nespecifična, zahrbtna in počasna.
Klinične posledice preobremenitve z železom lahko vključujejo bolečine v trebuhu, izgubo telesne mase, šibkost in letargijo. Pri moških lahko začetni simptomi vključujejo hipogonadizem in erektilno disfunkcijo. Nekateri bolniki imajo hipotiroidizem, hiperpigmentacijo kože, bolečine v sklepih, intoleranco za glukozo ali sladkorno bolezen. Za očitno bolezen so značilna jetrna ciroza s hepatomegalijo, izguba libida, amenoreja, splenomegalija, ascites, aritmije in zlatenica.
Najpogostejši vzroki smrti so zapleti vpletenosti jeter in kardiomiopatije s srčnim popuščanjem.
Diagnoza temelji na serumskem odmerku feritina in genetski analizi (mutacije genov HFE).
Zdravljenje običajno vključuje periodično flebotomijo in dajanje kelatorjev železa.