fiziologija

Kako se prenaša genska napaka, ki povzroča maligno hipertermijo in kje prebiva?

Maligna hipertermija je patološko stanje, ki se prenaša z dedovanjem (tj. S strani staršev), ki se kaže v povečanju telesne temperature in masivni mišični krči šele po jemanju določenih anestetičnih zdravil.

Toda kakšne so natančne genetsko-dedne značilnosti te čudne bolezni?

Začenši na mestu genetske okvare, se ta nahaja na kromosomu 19 in natančno v genu, ki proizvaja protein, imenovan ryanodine receptor ( RYR1 ). Receptor ryanodina je kalcijev kanal, značilen za skeletne in miokardialne mišične celice.

Mutacije, ki lahko povzročijo maligno hipertermijo gena za receptorje ryanodine, so različne: v skladu z najnovejšimi študijami bi bile dejansko 25.

Če pogledamo na tip genetske patologije, ima maligna hipertermija vse značilnosti avtosomno dominantne dedne bolezni . Dejstvo je, da je prizadeto dovolj, da je mutiral samo en alel RYR1 - ker je mutirani alel prevladujoč nad zdravim - in samo starš, ki lahko prenaša mutacijo, ki je bolna (NB spol ni pomemben).

V takih okoliščinah (samo en mutirani alel in en starš, ki je prizadet zaradi maligne hipertermije) ima vsak otrok 50% možnosti, da se rodi z isto patologijo.