Sorodni članki: Neurofibromatoza
opredelitev
Nevrofibromatoza je skupina genetskih bolezni, ki so povezane z nastankom tumorjev ob poteku perifernih živcev (nevrofibromi in schwannomi).
Nevrofibromatozo odlikujeta dve glavni obliki:
- Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1): je najpogostejša oblika, za katero je značilna nevrokutalna vpletenost in možni ortopedski, onkološki in notranji zapleti. Gen, ki je odgovoren za nevrofibromatozo tipa 1, se nahaja na kromosomu 17q11.2.
- Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2): odgovorna je za približno 10% primerov in se običajno pojavi s prirojenim dvostranskim akustičnim neurinomom; aberacije, ki so odgovorne za bolezen, vključujejo kromosom 22q11.
V približno 30-50% primerov se mutacije ali delecije, ki so odgovorne za nevrofibromatozo, pojavljajo občasno pri prizadetem posamezniku (tako da niso prisotne pri drugih sorodnikih). Po drugi strani pa se pri preostalem delu pacienta bolezen prenaša na avtosomno dominanten način.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- tinitus
- tinitus
- ataksija
- Bone Callus
- palpitacije
- krči
- Epileptične krize
- Težave pri učenju
- dizartrija
- diskalkulija
- Barva kože
- disgrafija
- Bolečine v trebuhu
- Bolne noge
- hidrocefalus
- hipertenzija
- izguba sluha
- hipoestezija
- pege
- makrocefalnih
- macules
- Glavobol
- nistagmus
- vozlički
- Motnost roženice
- Priključena ušesa
- Otalgia
- Izguba koordinacije premikov
- Izguba ravnotežja
- srbenje
- Zmanjšana vizija
- Duševna zaostalost
- skolioza
- zaspanost
- omotica
- Dvojno videnje
Nadaljnje navedbe
Nevrofibromatoza tipa 1
Za nevrofibromatozo tipa 1 je značilno, da se na koži pojavijo številne kavne mlečne madeže (šest ali več) pred starostjo treh let. Nato se v različnih delih telesa pojavijo nevrofibromi, to so tumorji perifernih živcev, ki se pojavijo kot kožne, subkutane ali pleksiformne lezije .
Resen primer nevrofibromatoze tipa 1: bolnik z velikim številom nevrofibromov. 2p2play / Shutterstock.com - Oglejte si druge fotografije Neurofibromatosis
Poleg tega se v kožnih gubah lahko pojavijo pege (zlasti v pazduhah, dimljah in vratu). Razvoj bolezni je zelo različen: v nekaterih primerih se pojavijo resne manifestacije, kot so možganski tumorji, gliom (tumor glijalnih celic) vidnega živca, Lischovi vozlički (lezije irisa), specifične okostja okostja (vključno z displazijami dolgih kosti in skolioze), epilepsijo in nadledvične žleze. Pri drugih bolnikih lahko opazimo zakasnitev pri učenju in vedenjske motnje.
Nevrofibromatoza tipa 2
Nevrofibromatoza tipa 2 je običajno hujša zaradi stalne prisotnosti tumorjev, ki prizadenejo akustični živčni sistem (nevrimini) in dvostranskih švanomov (benigne neoplazme Schwannovih celic). To lahko povzroči tinitus, gluhost, omotico, ataksijo in druge nevrološke motnje. Poleg tega se lahko pojavijo neoplazme možganov ali hrbtenjače (npr. Meningiome in astrocitomi). Poleg tega se pri mnogih bolnikih razvije katarakta (kristalna motnost) ali juvenilni retinalni hamartomi.
Diagnoza in zdravljenje
Diagnoza nevrofibromatoze temelji predvsem na klinični in družinski anamnezi. V ogroženih družinah je možno opraviti prenatalno diagnozo s pomočjo amniocenteze ali villocenteze.
Pri zdravljenju ni posebnih in reševalnih pristopov. Zato poskušamo posredovati za nadzor simptomov. Tumorje je mogoče kirurško odstraniti in zdraviti z radioterapijo in kemoterapijo.
