Sorodni članki: Polycythemia vera
opredelitev
Polycythemia vera je kronični mieloproliferativni sindrom, za katerega je značilno povečanje mase rdečih krvnih celic. V osnovi bolezni je klonska ekspanzija transformiranih hematopoetskih matičnih celic. Dejansko je v policitemiji vera populacija normalnih matičnih celic in druga, ki kaže mutacije, ki lahko povzročijo bolezen.
Najpogostejša mutacija, ki jo najdemo v prizadetih bolnikih, vodi do konstitutivne aktivacije proteina JAK2, ki povzroča prekomerno proliferacijo celic, neodvisno od ravni eritropoetina. Polycythemia vera vključuje trilinearno hipercelularnost (panmieloza): pri pregledu kostnega mozga je razvidna predvsem eritroidna hiperplazija, pa tudi granulociti in megakariociti. Pri policitemiji vera se krvni volumen razširi in razvije se hiperviskoznost, zato se poveča tveganje za nastanek trombotičnih dogodkov.
Polycythemia vera je nekoliko pogostejša pri moških. Povprečna starost ob diagnozi je približno 60 let; zelo redki so v pediatrični starosti.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- tinitus
- tinitus
- anemija
- Rdečica obraza
- astenija
- cianoza
- Intermitentna klavdikacija
- Mišični krči
- dispneja
- Krvavitev v prebavilih
- hepatomegalija
- erythrocytosis
- eritromelalgija
- vročina
- Bolne noge
- Otekle noge
- Noge utrujene, težke noge
- hipersplenizem
- Livedo Reticularis
- Makrocitoza
- Glavobol
- Oči rdeče
- parestezije
- Izguba teže
- trombocitopenija
- srbenje
- Acquagenic Itching
- Noge
- Srbenje v rokah
- scotomas
- Raynaudov sindrom
- splenomegalija
- Zmedeno stanje
- trombocitoza
- omotica
- Dvojno videnje
Nadaljnje navedbe
Polycythemia vera se kaže s simptomi, ki so pogosto posledica povečanega števila rdečih krvnih celic in krvne hiperviskoznosti. Pogosteje se pojavijo astenija, glavobol, tinitus, motnje vida (skotomi in diplopija), omotica in dispneja. Claudication, tromboflebitis, akrocijanoza (s Raynaudovim pojavom) in parestezije so lahko zaznavni znaki.
Obraz pacienta, ki trpi zaradi policitemije vere, ima lahko značilno rdečo barvo, konjunktiva pa se lahko pojavi preobremenjena. Srbež je zelo pogost simptom, ki ga najdemo predvsem po vroči kopeli. Lahko so prisotne blage manifestacije krvavitev. Vendar lahko krvavitev in / ali tromboza dramatično začnejo, če vplivajo na vaskularne strukture na ravni vitalnih organov, kot so možgani (možganska kap), srce (miokardni infarkt ali angina pektoris), pljuča (pljučna embolija) in gastrointestinalni trakt (srčni infarkt). mezenterična).
Pri 3 bolnikih s policitemijo vera je 4 splenomegalija, skoraj vedno posledica mieloidne metaplazije (imenovana "izklop faze", kjer so hematološki parametri stabilni). Bolezen v zadnjih letih določa povečanje fibroze kostnega mozga, levkozitoze in trombocitoze ter progresivno anemizacijo. Lahko se pojavita tudi hepatomegalija, nizka telesna temperatura in izguba telesne mase.
Najpogostejši vzroki smrti so trombotični in / ali hemoragični zapleti ali patologije, pri katerih je lahko prisotna policitemija vera (akutna levkemija in mielodisplazija).
Diagnoza je postavljena na podlagi krvne slike, iskanja mutacij proti JAK2 in kliničnih meril, vključno s Hb> 18, 5 g / dl pri moških in> 16, 5 g / dl pri ženskah (ali drugi dokazi o povečanju masa rdečih krvnih celic). Manjša klinična merila za policitemijo vera vključujejo odkrivanje hipercelularnega kostnega mozga za starost, s trilinearno rastjo (panmieloza) in eritroidno, granulocitno in megakariocitno proliferacijo; Vrednosti eritropoetina v serumu, ki so nižje od normalnih vrednosti in tvorba endogenih eritroidnih kolonij in vitro, so prav tako pomembne.
Cilj zdravljenja je zmanjšati maso eritrocitov, s čimer se ohrani normalna viskoznost krvi in nadzoruje celična proliferacija. Zato se lahko uporabijo cytoriduktivne terapije (hidroksiureja ali interferon), nizki odmerki aspirina (ali drugih antiplateletnih zdravil) in flebotomija.
