hemofilijo

splošnost

Hemofilija je dedna genetska motnja, ki vpliva na normalen koagulacijski proces. Prizadeti pacient je torej podvržen dolgotrajnim krvavitvam, tudi po nepomembnih poškodbah ali odrezkih kože.

Vzrok hemofilije je pomanjkanje krvi kot nepogrešljiv dejavnik v procesu strjevanja krvi. Ta pomanjkljivost se testira s krvno preiskavo, kar omogoča diagnozo.

Ko je pomanjkljiv element vzpostavljen, lahko nadaljujete z najprimernejšo terapijo. Danes je medicina dosegla pomemben napredek in zagotovila učinkovito zdravljenje z nizkim tveganjem. Nekoč je bilo mogoče uporabiti samo transfuzijo človeške krvi, veliko bolj nevarno. Tudi preprečevanje, kot pri vseh boleznih, je temeljno in pomaga pri zagotavljanju dobre kakovosti življenja za bolnike s hemofilijo.

Človeški kromosomi

Da bi razumeli hemofilijo, potrebujemo predpostavko, ki opisuje nabor človeškega kromosoma. Vsaka celica zdravega človeka vsebuje 23 parov kromosomov. Par teh kromosomov je spolnih, kar pomeni, da določa spol posameznika; preostalih 22 parov je sestavljenih iz avtosomnih kromosomov . Zato ima človeški genom 46 kromosomov.

KROMOSOMSKE SPREMEMBE

Vsak par kromosomov vsebuje določene gene .

Ko se mutacija pojavi v kromosomu, je lahko gen pomanjkljiv. Ta poškodovani gen posledično izraža okvarjen protein.

Nasprotno, ko se število kromosomov spreminja, govorimo o aneuploidiji . V tem primeru so lahko namesto dveh kromosomi tri (trizomija) ali samo ena (monosomija).

SEKSUALNE KROMOSOME

Spolni kromosomi so bistveni pri določanju spola osebe, moškega ali ženskega spola. Ženska ima v celicah svojega telesa dve kopiji tako imenovanega kromosoma X ; nasprotno, človek predstavlja X kromosom in Y kromosom . Kar se tiče avtosomnih kromosomov, so tudi spolni dedni od staršev: kopijo daje oče, druga pa mati. Obstaja več genetskih bolezni zaradi spolnih kromosomov. Predstavljajo bodisi spremembe v kromosomski strukturi ali spremembe v številu kromosomov.

Kaj je hemofilija?

Hemofilija je genetska motnja, ki spremeni normalen proces strjevanja krvi in povzroči dolgotrajno krvavitev .

V večini primerov je izvor hemofilije genetska mutacija spolnega kromosoma X, ki se od staršev prenaša na otroke. Tudi hemofilija je, tako kot Duchennova mišična distrofija ali barvna slepota, del skupine tako imenovanih dednih bolezni, povezanih s spolnimi kromosomi.

POSTOPEK KOAGULACIJE

Ko posameznik dobi površinski odrez kože, je izguba krvi omejena in začasna: v kratkem času jo lahko opazimo tudi s prostim očesom, ko kri prehaja iz tekočega stanja v trdno stanje. Ta edinstven proces, imenovan koagulacija, udejanjajo trombociti in niz biomolekul (proteinov, encimov in kofaktorjev) krvi, imenovanih koagulacijski faktorji, ki se aktivirajo v kaskadi. Isti proces se pojavi, ko je notranja travma majhna: hematom, ki se po udarcu pojavi na primer, je kri, ki je pobegnila in se potem strdila.

Ta sposobnost tvorjenja krvnega strdka je ključnega pomena, ker bi bila brez nje krvavitev neustavljiva.

EMOPHILIČNA INDIVIDUALNA

Pri posamezniku s hemofilijo je pomanjkanje koagulacije pomanjkljivo in ne preprečuje izgube krvi z enako učinkovitostjo in hitrostjo. Zato rez, tudi ko je majhen, povzroči dolgotrajno krvavitev, včasih pa tudi resne učinke.

vzroki

Vzrok hemofilije je genetska mutacija, ki vpliva na spolni kromosom X, ki določa pomanjkanje enega od faktorjev koagulacije.

DEJAVNIKI KOAGULACIJE. patogeneza

Faktorji strjevanja krvi so funkcionalni za svoj namen le, če so vsi prisotni.

Razlog je preprost. Aktivirajo se v verigi ("kaskadni mehanizem"), ena za drugo. Z drugimi besedami, vsak dejavnik deluje kot sprožilec za to, kar sledi. Če torej faktor manjka ali je pomanjkljiv, se naslednji, ki so odvisni od njega, ne bodo sprožili ali se bodo sprožili počasi. Vse to povzroči okvaro koagulacije.

Koagulacijski dejavniki so biomolekule (beljakovine, encimi in kofaktorji), ki jih deloma proizvajajo jetra in krožijo v krvi.

Mehanizem verige, s katerim so aktivirani koagulacijski faktorji. Kot je razvidno, je prisotnost vsakega dejavnika bistvena za končni namen. Iz spletne strani: farmacologiaoculare.com

GENETIKA

Hemofilija prizadene predvsem moški spol. Toda iz kakšnega razloga?

Mutacija kromosoma X, ki določa hemofilijo, je recesivna . To pomeni, da ženska, ki ima dva X kromosoma, manifestira bolezen le, če sta se spremenila oba njena spolna kromosoma (zelo oddaljena možnost); pravzaprav, ko je mutiran samo en X kromosom, drugi zdrav kompenzira pomanjkljivosti prvega in sam proizvaja manjkajoči koagulacijski faktor.

Nasprotno pa je pri ljudeh kromosom X samo eden (drugi je kromosom Y) in njegova mutacija je usodna in brez alternativ. Posledično, koagulacijski proces nepopravljivo nima temeljne komponente.

DEDIŠČENJE IN PRENOS

Rečeno je bilo, da je hemofilija dedna genetska bolezen.

Slika: prenos hemofilije, ko je mati zdrav nosilec bolezni. Iz spletne strani: infoemofilia.it

Toda kako poteka prenos kromosoma X med starši in otroki? Kdaj so slednji bolni?

Če je mati zdrav nosilec.

Zveza med žensko, ki ima samo en mutirani kromosom X (zaradi tega znan kot zdrav nosilec ) in zdrav človek, ima lahko naslednje posledice:

Moški otroci so prav tako verjetno (50%) rojeni zdravi ali bolni.
Kromosom Y neizogibno izhaja iz očeta; posledično X prihaja od matere. Če je spremenjen, se bo otrok rodil prizadet zaradi bolezni.
Ženske hčerke so prav tako (50%) verjetno rojene zdrave ali popolnoma zdrave nosilke. Pravzaprav podedujejo zdrav kromosom X od očeta. Drugi kromosom X, podedovan od matere, je lahko bolan ali zdrav.

Če imata oba starša mutirani X kromosom.

Slika: prenos hemofilije, ko oba starša nosita mutirani X kromosom. Vse hčere so zdravi nosilci; moški pa se po drugi strani lahko rodi, z enako verjetnostjo ali zdravim ali bolnim. Iz spletne strani: infoemofilia.it

Ker je hemofilija bolezen, ki je združljiva z življenjem, ima lahko bolan otrok. Njegovo združenje z zdravo žensko, ki prenaša hrano, lahko oživi:

Moški otroci z enako verjetnostjo (50%) so rojeni zdravi ali bolni.
Podobno je primeru, v katerem je obstajal le zdrav nosilec bolezni. Kromosom mater X je tisti, ki določa zdravje moškega otroka, ker od očeta podedujejo samo Y kromosom.
Ženske hčerke z enako verjetnostjo (50%) so rojene zdrave ali bolne prevoznice.
Vsekakor podedujejo kromosom X, ki je mutiral iz očeta. Drugi kromosom, materinski izvor, je lahko zdrav ali spremenjen.

Če je samo oče bolan.

V tem primeru ima njegova zveza z zdravo žensko dve posledici:

Moški otroci so vsi rojeni zdravi, ker mutirana komponenta manjka na materini strani.
Hčerke so vse rojene zdrave nosilke, ker vsi prejmejo od očeta mutirani X kromosom. Slika: prenos hemofilije, ko je bolan le oče: vse hčere so zdrave nosilke, vsi otroci so zdravi. Iz spletne strani: infoemofilia.it

VRSTE EMOFILIJE

Glede na koagulacijski faktor razlikujemo tri vrste hemofilije:

Hemofilija A, pri kateri je faktor pomanjkljive koagulacije faktor VIII .
Hemofilija B, pri kateri je pomanjkljiv koagulacijski faktor faktor IX .
Hemofilija C, pri kateri je pomanjkljiv koagulacijski faktor XI faktor .

Na tej točki je potrebno pojasnilo.

Po drugi strani je hemofilija C avtosomna genetska bolezen, saj genetska anomalija leži na avtosomnem kromosomu 4.

epidemiologija

Hemofilija je redka bolezen, ki najbolj prizadene moške posameznike.

Po nekaterih statističnih podatkih se s hemofilijo tipa A rodi približno 5.000 moških, eden od 30.000 moških pa se rodi s hemofilijo tipa B. \ t

Pri ženskah je hemofilija, obe vrsti A in B, redka, saj, kot smo videli, zahteva, da oba starša nosita mutirani kromosom (kar je zelo oddaljena okoliščina).

Hemofilija tipa C je sama po sebi primer. Še redkejši je od prejšnjih in prizadene tako moške kot ženske z enako verjetnostjo.

Simptomi in komplikacije

Če želite izvedeti več: Simptomi Hemofilija

Glavni simptom hemofilije (katerekoli vrste je lahko) je podaljšana izguba krvi tudi po rahli zunanji travmi (po prerezu, praski itd.) Ali notranji (po udaru, padcu itd.) . Dodajo se:

Razširjene in globoke hematome
Krvavitev v velikih sklepih (koleno, kolk, gleženj itd.), Ki povzroči bolečino in otekanje sklepov
"Spontane" krvavitve in hematomi
Kri v urinu in blatu
Dolgotrajna krvavitev po ekstrakciji zoba
Kri v nosu
Razdražljivost (pri otrocih z otroško starostjo)
utrujenost

Ti simptomi se ne pojavijo vedno na enak način: bolj ko manjka koagulacijski faktor, ki sodeluje pri hemofiliji (ne glede na vrsto), bolj bodo omenjene manifestacije resne. Koristen primer za razumevanje tega, kar je bilo povedano, je naslednji: bolnik s hemofilijo A, ki ima v krvi zelo nizko raven faktorja VIII, bo imel slabšo simptomatologijo kot drugi bolniki z isto hemofilijo, vendar z zmerno koncentracijo faktorja VIII.

Glede na to lahko na osnovi količine prisotnega koagulacijskega faktorja razločimo rahlo hemofilijo, zmerno hemofilijo in hudo hemofilijo .

Stopnja resnosti hemofilije	Odstotek preostalega faktorja v krvi	Posebnosti
blagi	5-50%	Dolgotrajne krvavitve v primeru hude travme ali poškodbe
zmerno	1-5%	Dolgotrajne krvavitve tudi zaradi nepomembnih poškodb Notranje krvavitve v sklepih
grob	<1%	Spontana krvavitev

EMOFILIA LIEVE

Posamezniki s faktorjem strjevanja med 5 in 50% normalne so prizadeti zaradi blage oblike hemofilije. V teh okoliščinah bolezen ne povzroča posebnih težav, razen v nekaterih primerih. Na primer, opazite, da krvavitev traja dlje kot ponavadi, ko se prvič resno poškodujete sami ali po prvi ekstrakciji zob (pri otrocih).

UMERENO EMOFILIJO

Ko je hemofilija zmerna, je količina koagulacijskega faktorja zelo majhna (med 1 in 5% v primerjavi z normalno kvoto). Posledice tega stanja so očitne: pacient se manifestira, tudi če je poškodba blaga, obsežni hematom, dolga krvavitev in krvavitev v sklepih. Slednji se nanašajo predvsem na kolena in gležnje ter povzročajo bolečino, oteklino in občutek togosti sklepov.

HUDA EMOFILIJA

Slika: Koleno zdrave osebe (levo) in kolena osebe s hemofilijo (desno). Iz spletne strani: emofilia.it

Odmerek koagulacijskega faktorja je manjši od 1% normalne kvote. Zelo podobna, zaradi simptomov, ki se kažejo, do zmerne hemofilije, je za hudo obliko značilna nagnjenost pacienta k spontanim in navidezno motnim krvavitvam .

Stanje je v teh primerih kritično.

HEMOFILIJA V OTROKI

V prvih letih življenja ni lahko opaziti, da ima vaš otrok hemofilijo. To je zato, ker se otrok še ne premika veliko; Toda s prvimi koraki in prvimi neizogibnimi padci (približno dve leti) so tu klasični simptomi hemofilije.

Kdaj naj grem k zdravniku?

V prisotnosti dolgotrajne krvavitve
Pogoste hematome, tudi po manjših poškodbah
Družinska zgodovina hemofilije

ZAPLETI

Ko hemofilija povzroči globoko notranjo krvavitev, glavni zapleti vplivajo na mišice, sklepe in možgane .

Okončine nabreknejo, težko jih je premakniti in občutek je, da je mišičast otrpljen.

Sklepi (zlasti kolena in gleženj) so boleči, tudi po minimalnem gibanju. Poleg tega se brez kakršnegakoli zdravljenja postopoma slabšajo do artroze .

Nazadnje, možgani so bolj izpostavljeni možganskim krvavitvam, tudi po nepomembni poškodbi glave. Ko se to zgodi, je treba nujno ukrepati, ker je bolnik v nevarnosti za življenje.

Spodaj so opisani simptomi med cerebralno krvavitvijo.

Simptomi možganske krvavitve pri bolnikih s hemofilijo: