Sorodni članki: Amiotrofična lateralna skleroza
opredelitev
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorne nevrone (živčne celice, ki omogočajo gibanje skeletnih mišic). Ta degeneracija vključuje mišično atrofijo in progresivno paralizo telesa z dramatičnimi učinki za bolnika.
Bolezen se običajno začne po 50. letu starosti in lahko prizadene posameznike obeh spolov.
Dinamika, s katero motorni nevroni izgubljajo svojo funkcionalnost, je še vedno nejasna. Vendar pa je verjetno, da ima amiotrofna lateralna skleroza lahko večfaktorsko poreklo. Med dejavniki, ki prispevajo k temu, bi bila genska predispozicija, pomanjkanje nekaterih nevronskih rastnih dejavnikov in izpostavljenost toksičnim sredstvom (vključno s pesticidi in težkimi kovinami).
V večini primerov je amiotrofična lateralna skleroza sporadična, medtem ko je 5-10% bolnikov seznanjenih z boleznijo. Del teh bolnikov predstavlja mutacije gena SOD1 (ki kodira superoksid dismutazo-1) in gena TARDBP (ki kodira protein TDP-43, tj. Protein, ki veže TAR DNA 43).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- astenija
- ataksija
- Mišična atrofija in paraliza
- Mišična atrofija
- Mišični krči
- Jezikovne težave
- dizartrija
- disfagija
- disfonija
- Disfunkcija mehurja
- dispneja
- Mišična primerjava
- Kratka sapa
- Noge utrujene, težke noge
- hiperrefleksija
- hypomimia
- šibkost
- Mišična hipotrofija
- Izguba koordinacije premikov
- Izguba ravnotežja
- Izguba teže
- hripavost
- Togost sklepov
- Intenzivna slinjenost
- Občutek zadušitve
- Krči mišic
- Nosni glas
Nadaljnje navedbe
Za amiotrofično lateralno sklerozo je značilna progresivna degeneracija motornih nevronov v možganih in hrbtenjači. Na začetku ta proces vključuje šibkost in izgubo mišične moči. Simptomi so asimetrični, naključno lokalizirani, vendar so roke na splošno prvi, na katere vpliva patološki proces.
Nato šibkost napreduje v podlakti, ramena in spodnje okončine. Pri bolnikih se pojavijo togost gibanja, spastičnost, fascikulacije (nehotene kontrakcije mišic pod kožo) in boleči krči. Poleg tega se lahko pojavita osteotendinozna hiperrefleksija in plantarni refleks v podaljšku (znak Babinski: namesto da se prsti raztezajo, se raztezajo).
Sčasoma ALS vodi do atrofije in paralize mišic, kar vpliva na gibljivost in hojo. Drugi simptomi amiotrofične lateralne skleroze so izguba telesne teže, disfonija, težave pri govoru in požiranju ter nagnjenost k zadušitvi s tekočinami. V bulbar ALS je vpletenost motoričnih nevronov v kranialne živce tudi težko nadzorovati izraze obraza in jezikovne premike. Nevrodegenerativni proces pa ne vpliva na kognitivne sposobnosti.
Ko so vpletene dihalne mišice, se lahko po manjših naporih in težavah pri kašljanju pojavijo sopenje, medtem ko njihova paraliza postopoma vodi do respiratorne odpovedi. Ta pojav je glavni vzrok smrti bolnikov z ALS, ki se običajno pojavi v 3-10 letih.
Diagnozo amiotrofične lateralne skleroze oblikujemo s skrbnim kliničnim pregledom strokovnega nevrologa in izvajanjem nekaterih instrumentalnih testov, kot so elektromiografija in magnetna resonanca.
Še vedno ni specifične terapije, ki bi lahko upočasnila nevrodegenerativni proces ALS. Za omejitev učinkov bolezni je zdravljenje v glavnem simptomatsko in podporno. V poznejših fazah je mogoče uporabiti asistirano prezračevanje in perkutano endoskopsko gastrostomijo (PEG). Trenutno je riluzol edina učinkovita učinkovina pri podaljšanju preživetja bolnikov za približno 3-6 mesecev.
