opredelitev
Esencialna trombocitemija je kronični mieloproliferativni sindrom, za katerega je značilno povečanje števila trombocitov (število trombocitov), megakariocitna hiperplazija (celice, pridobljene iz krvotvornih matičnih matičnih celic, odgovorne za tvorbo trombocitov) na ravni kostnega mozga in z vidika klinično, od trombotičnih in hemoragičnih manifestacij.
Bistvena trombocitemija je pogostejša pri osebah, starih od 50 do 70 let. Redko se pojavijo primeri v pediatrični starosti.
Bistvena trombocitopenija je bolezen, za katero je značilno povečano število trombocitov, tako v kostnem mozgu kot v periferni krvi; preživetje teh krvnih celic je običajno normalno, čeprav se lahko zmanjša zaradi sekvestracije vranice.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Spontani splav
- Kratka ljubezen
- astenija
- dizartrija
- dispneja
- modrice
- Hematemeza
- Krvavitev v prebavilih
- hepatomegalija
- eritromelalgija
- Enostavnost krvavitve in modrice
- Peko v rokah
- Bolne noge
- Noge utrujene, težke noge
- Livedo Reticularis
- Glavobol
- melena
- parestezije
- Izguba ravnotežja
- Zmanjšana vizija
- Nosebičen
- scotomas
- splenomegalija
- Zmedeno stanje
- omedlevica
- trombocitoza
- omotica
Nadaljnje navedbe
Bolezen se lahko pojavi s trombotičnimi in / ali hemoragičnimi manifestacijami. Te so pogostejše v gastrointestinalnem traktu (hematemezija in melena), čeprav so bolj očitne v sluznicah in koži (epistaksa in nagnjenost k razvoju hematomov).
Arterijsko in vensko trombozo lahko najdemo pri približno eni tretjini bolnikov, zlasti v mezenteričnih, ledvičnih, portalnih in vraničnih ravneh. Pojav lahko povzroči spremenljive simptome, odvisno od zadevnega okrožja (npr. Nevrološki primanjkljaj v kapi ali prehodni ishemični napad, bolečina v nogah in / ali otekanje tromboze spodnjih okončin, bolečina v prsih in dispneja pri pljučni emboliji).
Drugi pogosti esencialni trombocitopenijski simptomi so astenija, glavobol, očesna migrena, parestezija rok in stopal, nestabilnost, dizartrija, omotica, skotomi, prehodna in kratkotrajna slepota in sinkopalni napadi.
Če tromboza vključuje mikrocirkulacijo stopal in rok, se pri digitalni ishemiji pojavi eritromelalgija; to stanje tipično povzroča rdečico in pekočo bolečino v okončinah. Približno polovica bolnikov ima splenomegalijo, hepatomegalija pa je redka. Pri nosečnicah lahko tromboza povzroči ponavljajoče spontane splave.
Potek bolezni je kroničen. Trombotični in / ali hudi krvavitev je redka, vendar je lahko smrtna. Poleg tega se lahko esencialna trombocitopenija razvije v mielofibrozo ali akutno levkemijo, zlasti v primeru izpostavljenosti alkilacijskim sredstvom (citotoksična terapija).
V primeru suma na esencialno trombocitopenijo je treba opraviti krvno sliko, razmaz periferne krvi in nekatere citogenetske preiskave, ki omogočajo preverjanje prisotnosti Philadelphijevega kromosoma ali translokacije BCR-ABL. Te ocene omogočajo izključitev diagnoze policitemije vere, primarne mielofibroze, kronične mieloične levkemije, mielodisplastičnega sindroma ali drugih mieloidnih neoplazem.
Stalno diagnostično odkritje esencialne trombocitopenije je visoko in obstojno število trombocitov v periferni krvi (> 450, 000 / lL). Biopsija kostnega mozga lahko kaže proliferacijo velikih in zrelih megakariocitov.
Zdravljenje je sporno, vendar lahko uporabi zaviralce agregacije trombocitov (kot je acetilsalicilna kislina ali tiklopidin), da se zmanjša trombotično tveganje.
