zdravje sečil

Simptomi Fanconijev sindrom

opredelitev

Fanconijev sindrom je patološko stanje, za katerega so značilne večkratne napake v proksimalni tubularni reabsorpciji, ki vključujejo glikozurijo, fosfaturijo, generalizirano aminoacidurijo in izgubo bikarbonata.

Fanconijev sindrom je lahko dedni ali pridobljen. Dedno obliko pogosto spremljajo tudi druge genske patologije, kot so cistinoza in Wilsonova bolezen, ki se prenašajo s spremenljivimi modeli. Pridobljeno obliko lahko namesto tega povzročajo različna nefrotoksična zdravila, vključno s kemoterapevtskimi zdravili (npr. Ifosfamid in streptozocin), antiretrovirusna zdravila (npr. Didanozin in cidofovir) in tetraciklini, ki so že potekli. Pridobljeni Fanconijev sindrom se lahko pojavi tudi po presaditvi ledvic in pri bolnikih z multiplim mielomom, amiloidozo, pomanjkanjem vitamina D, zastrupitvijo s težkimi kovinami ali drugimi kemikalijami.

Pri Fanconijevem sindromu se pojavijo številne napake v proksimalni tubulni transportni funkciji, kot so oslabljena glukoza, fosfat, aminokisline, bikarbonat, sečna kislina, reabsorpcija vode, kalija in natrija. Patofiziološka sprememba, na kateri temeljijo te spremembe, ni znana, vendar je lahko prisotna sočasna mitohondrijska motnja.

Najpogostejši simptomi in znaki * \ t

  • Ledvični kamni
  • Nočni krči
  • Bolečina s kostmi
  • Zlomi kosti
  • glikozurija
  • hipofosfatemiji
  • hipokaliemijo
  • poliurija
  • proteinurija
  • Zamuda rasti
  • Intenzivna žeja

Nadaljnje navedbe

V otroštvu dedni Fanconijev sindrom povzroča stagnacijo rasti, proksimalno tubularno acidozo, hipokalemijo, poliurijo in polidipsijo. Poleg tega nizka koncentracija fosfata v serumu povzroča rahitis, stanje, ki se je poslabšalo zaradi zmanjšane pretvorbe vitamina D v aktivni obliki v proksimalne tubule.

V obliki, ki je povezana s cistinozo, je pogost razvojni primanjkljaj in depigmentacija mrežnice; razvije se intersticijski nefrit, ki vodi do progresivne odpovedi ledvic. Slednje lahko postanejo smrtne pred adolescenco.

Pri pridobljenem Fanconijevem sindromu imajo odrasli osteomalacijo in mišično oslabelost. Poleg tega so prisotne laboratorijske spremembe, povezane s proksimalno tubularno acidozo, hipofosfatemijo in hipokalemijo.

Diagnoza se pojavi pri iskanju sprememb v ledvični funkciji, zlasti glikozuriji, fosfaturiji in aminoaciduriji.

Poleg odstranitve nefrotoksičnega sredstva (kjer je potrebno) in sprejetja ukrepov, namenjenih odpovedi ledvic, ni posebnega zdravljenja.

Acidozo lahko zmanjšamo z dajanjem tablet ali raztopin natrijevega bikarbonata; poleg tega bo morda potrebna dopolnitev kalija.