Prirojena anomalija
Med malformacijami centralnega živčnega sistema ima vodilno vlogo spina bifida: resna prirojena anomalija hrbtenice in hrbtenjače, ki pogosto močno ogroža bolnikovo kakovost življenja.
Kljub temu, da je neozdravljiva bolezen, se lahko prepreči spina bifida: po kratki analizi diagnostičnih metod, ki so na voljo, se bomo osredotočili na preventivne prakse in trenutno zdravljenje, namenjeno lajšanju simptomov, ki jih povzroča bolezen.
Spina bifida je zelo resna genetska okvara: zato je treba medicinsko stroko in prebivalstvo senzibilizirati o tem zapletenem zdravstvenem problemu. Prihodnje matere se morajo zavedati tveganja, ki ga lahko ima njihov otrok: preprečevanje je konkretno orodje za varovanje zdravja, tako za mater kot za nerojenega otroka.
Diagnoza spina bifide
Zgodnja diagnoza spina bifide je bistvenega pomena za takojšnjo intervencijo, ki čim bolj omejuje kratko- in dolgoročno škodo.
Zahvaljujoč izboljšanju diagnostičnih strategij je mogoče odkriti malformacije hrbtenice (vključno s spino bifido) celo še pred rojstvom otroka. Ultrazvok in številne biokemične analize potrjujejo sum na spino bifido že v prvem in tretjem trimesečju nosečnosti.
Katere so najbolj akreditirane diagnostične tehnike?
- Amniocenteza: minimalno invazivna tehnika, ki vključuje zbiranje vzorca amnijske tekočine preko transabdominalne poti. Amnijska tekočina vsebuje amniocite, specifične celice, ki izvirajo iz ploda; Po izolaciji navedenih celic je možno na njih izvesti različne molekularne ali citogenetske analize.
- Ultrazvočni ultrazvok: poleg ugotavljanja gestacijske starosti in morebitne prisotnosti več plodov v maternici, ta pregled izpostavlja tudi možne strukturne anomalije nerojenega otroka (npr. Spina bifida).
- Analiza krvi: kakršne koli nepravilnosti v sestavi krvi nosečnice so lahko svetloba, vključno s spino bifido. Spremenjena sestava krvi zahteva nadaljnje preiskave.
- AFP test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein je glikoprotein, ki ima podobne funkcije kot albumin, ki ga lahko izoliramo iz vzorca seruma. Snov se sintetizira zlasti med fetalnim življenjem. Če so ravni alfa-fetoproteina visoke, je verjetno, da ima plod okvare pri zaprtju nevralne cevi, kar je značilen znak spine bifide.
preprečevanje
Preprečevanje je najboljši ščit za zaščito ploda pred spino bifido, pa tudi najboljšo oskrbo in najboljšo zaščito za nerojenega otroka. Zaradi kampanje za ozaveščanje, namenjene obveščanju prebivalstva o tej resni bolezni, se je v zadnjih nekaj desetletjih pojavil izrazit upad števila mielomeningocele.
- Dopolnjevanje folne kisline pred zanositvijo in med nosečnostjo znatno zmanjša (za 50%) tveganje za spino bifido pri nerojenem otroku.
Čeprav je v folni kislini veliko živil, nosečnice potrebujejo višje količine, kot so priporočene za splošno populacijo (400 mcg / dan, v primerjavi s klasično 200 mcg / dan); posledično je lahko vnos vitamina B9 samo z dieto nezadosten, da bi zagotovil popolno zaščito pred spina bifido. Zato je treba prehrano dopolniti s posebnimi dodatki folne kisline.
Naravni viri folne kisline: pomaranče, cela zrna, fižol in stročnice na splošno, jetra, pivski kvas, zelena listnata zelenjava. Prosimo, upoštevajte: folna kislina se inaktivira z dolgotrajnim kuhanjem
Nosečnice, ki so že spočele otroka s spino bifido, morajo vzeti še višji odmerek vitamina B9 (4-5 mg / dan), da bi zmanjšali tveganje za rojstvo drugega otroka, ki trpi za isto motnjo. .
Če je mati seznanjena s spino bifido (starši, bratje, prizadeti sorodniki), lahko plod še vedno razvije anomalijo rachisa, neodvisno od velikodušne integracije folne kisline.
Preventivne tehnike vključujejo zgodnjo diagnozo: ugotavljanje bolezni med prvimi fetalnimi fazami bo omogočilo takojšnjo odpravo nujnih nevrokirurških posegov, da se popravijo nevronske poškodbe v prvih nekaj dneh življenja.
Možne terapije
Spomnimo se, da je spina bifida neozdravljiva bolezen. Droge in zdravljenje, ki so trenutno na voljo, so navedeni izključno za zmanjšanje škode in zapletov bolezni.
Samo blage različice - spina bifida occulta - ne potrebuje zdravljenja in poteka skoraj vedno asimptomatsko, ne da bi povzročala kakršnekoli zaplete.
Poglejmo, katere so najpogostejše medicinske terapije v primeru spina bifide:
- Najtežje oblike spine bifide (mielomeningocele in meningokele) zahtevajo operacijo za zaprtje odprtine na ravni hrbtenice. Operacija, izjemno občutljiva, je bistvena za ohranitev funkcij hrbtenjače in zmanjšanje tveganja okužbe (npr. Meningitis).
- Namen drugih kirurških strategij je odvajanje tekočine (nabranega v možganih pacienta) v trebuhu: operacija, ki je indicirana v primeru hidrocefalusa, se izvaja z vsaditvijo ventrikularno-peritonealnega šanta (prehod, luknja).
- Prenatalna operacija: pred 26. tednom nosečnosti lahko kirurgi nerojenega otroka upravljajo neposredno v maternici. Ukrep obsega odpiranje materine maternice in kasnejše popravilo otrokove hrbtenjače.
Raziskave se prav tako izboljšujejo v operaciji utero, da bi zmanjšali škodo, ki jo povzroča spina bifida nerojenemu otroku.
- Nadaljnje kirurške operacije so usmerjene v prilagoditev delovanja mehurja in črevesja: opomnimo, da tisti, ki trpijo zaradi spine bifide, pogosto izgubijo nadzor nad analnimi in mehurčnimi sfinkterji.
Otroci s spina bifido se bodo morali naučiti uporabljati bergle in invalidski voziček, saj bolezen vpliva tudi na njihovo sposobnost hoje.
Čeprav je kirurgija izjemno učinkovita pri omejevanju poškodb ali odpravljanju bolezni, kolikor je le mogoče, se bo prizadeti otrok moral boriti s spina bifido vse življenje.
