omfalokela

splošnost

Omfalokele je prirojena anatomska okvara, ki jo zaznamuje neuspelo zaprtje trebuha in posledično izboklina, skozi odprtino na ravni popka, enega ali več trebušnih organov (črevesje, jetra, želodec, vranica itd.).

Od: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

V več kot pravih primerih omfalokele predstavljajo klinični znak specifičnih kromosomskih sprememb, kot so tiste, ki povzročajo trisomijo 13 ali trisomijo 18.

Poleg tega je pogosta povezava med omfalocelami in prirojenimi okvarami srca in / ali nevralne cevi.

Zdravniki lahko diagnosticirajo omfalocele že med prenatalnim življenjem s pomočjo nekaterih posebnih testov.

Edina učinkovita terapija je kirurška in je sestavljena iz ponovne integracije zunaj trebušnih organov v njihovo idealno votlino.

Kaj je omfalocela?

Omfalokele je prirojena napaka v trebušni steni, za katero je značilno, da se iztekajo, preko bolj ali manj široke odprtine na ravni popka, glavnih organov trebuha (tj. Jetra, črevo, želodec itd.).

Na splošno se okoli teh štrlečih organov nahaja tanka in prosojna serozna membrana, zelo podobna vrečki, ki izhaja iz luščenja peritoneuma . Ta vrečka je običajno nedotaknjena.

Po mnenju zdravnikov je konfalocele posebna vrsta kile .

Kila je odtok črevesa ali njegovega dela iz votline, ki jo običajno vsebuje (opomba: beseda notranji organ označuje generični notranji organ).

vzroki

Kratek uvod: v normalnih pogojih, do približno desetega (X) tedna nosečnosti, se črevesje ploda nahaja zunaj trebuha, tik pred popkom. Potem jo absorbira trebušna votlina, skozi proces fuzije trebušne mišične stene.

Na začetku omfalokele je med fetalnim življenjem napačen razvoj trebušnih mišic. Ti elementi, namesto da se med seboj združujejo in absorbirajo črevo, ostanejo ločeni in povzročajo pravo odprtino na trebuhu.

Ker se nosečnost nadaljuje in se velikost ploda poveča, se celo trebušni organi, kot sta želodec ali jetra, postopoma nagibajo navzven in se na popolnoma nenormalen način znajdejo zunaj trebuha.

Kot bomo videli, so primeri omfalokele resnejši od drugih.

ONFALOCELE IN KROMOSOMSKE ANOMALIJE

V velikem številu primerov (približno 15%) neuravnoteženost sovpada s prisotnostjo nekaterih specifičnih kromosomskih anomalij .

Kromosomske nenormalnosti so resne genetske bolezni, za katere so značilne numerične in včasih celo strukturne spremembe kromosomov, tj celični elementi, v katerih je DNA.

To naključje je pripeljalo do tega, da so zdravniki in strokovnjaki menili, da sta obe okoliščini tesno povezani, pri čemer je nejasno, da predstavlja klinično manifestacijo sedanje kromosomske anomalije.

Kromosomske anomalije, ki najpogosteje določajo, pri tistih, ki jih nosijo, so prisotnost omfalocele trisomija 18 (ali Edwardsov sindrom ), trisomija 13 (ali Patau sindrom ) in Beckwith-Wiedemannov sindrom .

Kaj so trisomija 18 in trisomija 13? Nekaj podrobnosti

Genetiki govorijo o trisomiji, ko ima genetska sestava posameznika tri kromosome istega tipa, to je triado homolognih kromosomov, ne pa para (kot bi bilo običajno). Če je skupno število kromosomov v vsaki posamezni celici zdrave osebe 46, je skupno število kromosomov v vsaki posamezni celici osebe s trisomijo 47.

Trisomije so del tistih genetskih anomalij, ki jih imenujemo aneuploidije, to je variacije v številu kromosomov.

Trisomija 18 in nosilci trisomije 13 imajo tri kopije avtosomnega kromosoma 18 in tri kopije avtosomnega kromosoma 13 oz.

V obeh primerih je njihovo zdravstveno stanje zelo resno in pogosto nezdružljivo z življenjem. Dejansko, če smrt ni potekala že v prenatalni starosti, je zelo verjetno, da pride kmalu po rojstvu.

Obe trisomiji 18 in trisomiji 13 sta odgovorni za značilne fizikalne spremembe (zlasti na ravni obraza) in kot edini znani dejavnik tveganja vključujejo starost matere.

epidemiologija

Po nekaterih ocenah ameriškega Centra za preprečevanje in obvladovanje bolezni (CDC) je v Združenih državah letna pogostnost omalocele 2-2, 5 primerov na 10.000 novih rojstev.

Po isti raziskavi je stopnja umrljivosti, povezana s to okvaro trebušne stene, približno 25%.

Simptomi in komplikacije

Če želite izvedeti več: Simptomi omphalocele

Značilen znak ompalocele je ekstra-abdominalna (tj. Zunanja v trebuhu) prisotnost organov, ki bi običajno morali biti znotraj trebušne votline.

Vsi omfaloceli niso enako resni. Njihova resnost je odvisna od velikosti odprtine na trebuhu in od števila organov, ki štrlijo izven njega.

Zato zdravniki menijo, da je majhna (ali zaprta gravitacija) omfalocela, za katero je značilno štrlanje samega črevesja; medtem ko menijo, da je velika (ali velika gravitacija) omfalocela, za katero je značilno štrlanje črevesja, jeter, vranice itd.

DRUGI ZNAKI

Pogosto je trebušna votlina otrok z omfalocelo veliko manjša, kot bi morala biti. Kot bo razvidno iz poglavja o terapiji, to predstavlja problem, ko zdravnik poseže kirurško.

ZAPLETI

V bistvu prikrajšani za zaščito (opomba: peritoneum ne zagotavlja posebej učinkovite obrambe), trebušni organi, ki so zunaj trebuha, lahko:

Lahko se razvije okužba. Okužbe so še posebej pogoste, ko je peritoneum zlomljen.
Z lahkoto prejmete ščepec ali povratno plamen. Vse to lahko poškoduje prizadeti organ in povzroči veliko in zelo nevarno uhajanje krvi.

POVEZANE NAPAKE. \ T

Otroci z omfalokelom se pogosto rodijo s srčnimi napakami in okvarami nevralne cevi (tj. Z zarodno strukturo, iz katere izvira osrednji živčni sistem).

Te spremembe so lahko posledica povezanih kromosomskih anomalij, opisanih zgoraj, ali drugih vzrokov, v mnogih primerih neznanih.

Hkratna prisotnost omfalocele in drugih napak v drugih sistemih ali sistemih odraža zelo resno, smrtonosno zdravstveno stanje v nekaj dneh (če ne tudi v prenatalni fazi).

Odstotek primerov omfalokele z okvarami srca in okvar nevralne cevi.

Vrsta napake

odstotek

Prirojene napake srca

Prirojene napake nevralne cevi

50%

40%

diagnoza

Ob rojstvu je diagnoza omfalokele zelo preprosta. Pravzaprav novorojenček predstavlja jasne in nedvoumne znake.

Po drugi strani pa lahko zdravniki v prenatalni fazi opazijo prisotnost trebušne okvare z normalnim ultrazvočnim pregledom.

V teh primerih mora ultrazvočni pregled slediti temeljitejšim pregledom, ki služi ugotavljanju teže in značilnosti omfalokele, drugih prirojenih anomalij in kromosomske strukture zarodka.

Da bi pojasnili vse te vidike, zdravniki uporabijo:

Ultrazvok stopnje II
Fetalna ehokardiografija
Amniocenteza in / ali kariotip ploda

RAZINA EKOGRAFIJA

Ultrazvok stopnje II je natančnejši pregled enostavnega prenatalnega ultrazvoka (ultrazvok stopnje I). Pravzaprav zagotavlja zelo jasne podobe fetalnih organov (in njihove morebitne anomalije) in omogoča razumevanje, kako poteka razvoj zarodka v maternici.

Na splošno velja, da zdravniki to izvajajo, ko je ultrazvok na prvi stopnji predrojenca pokazal nekaj sumljivega ali ko zaradi številnih dejavnikov velja, da je nosečnost ogrožena.

FETALNA EKOKARDIOGRAFIJA

Fetalna ehokardiografija je normalen ultrazvok srca, ki nam omogoča analizo anatomije, funkcije in ritma srca zarodka. Zato je koristno pojasniti, ali ima novorojenček srčne spremembe, povezane z neuravnoteženim.

Njegova izvedba pripada zdravniku, specializiranim za fetalno in pediatrično kardiologijo.

amniocenteza

Amniocentezo sestavlja zbiranje majhne količine amnijske tekočine po transabdominalni poti.

Amnijska tekočina, ki je vsebovana v vrečki (amnios ali amnionska vrečka), je tekočina, ki obdaja in varuje plod med razvojem maternice.

Po zbiranju (opomba: zdravniki na splošno izvajajo amniocentezo med 16. in 18. tednom nosečnosti), laboratorij za analizo opravi različne teste na pridobljenem vzorcu, vključno s pregledom kromosomskega kompleta.

Zato nam amniocenteza omogoča razumevanje, ali je omfalokele povezano z določenimi kromosomskimi spremembami.

FETALNA KARIOTIPA

Fetalni kariotip je ocenjevalni test kromosomske obleke visoko specifičnega ploda (opomba: višji razred kot amniocenteza), ki omogoča natančno sondiranje vseh kromosomov zbranega celičnega vzorca.

To omogoča identifikacijo najmanjših kromosomskih sprememb, ki jih manj natančna preiskava, kot je amniocenteza, ne more vedno identificirati.

V PRENATALNI DIAGNOZI

Če se diagnoza omfalokele pojavi v prenatalni fazi, mora mati redno spremljati, skozi katero zdravnik opazuje napredovanje nosečnosti.

Ni izključeno, da neuravnotežen regres spontano med nosečnostjo.

zdravljenje

Zdravljenje omfalocele je izključno kirurškega tipa in ima končni namen ponovno vstaviti organe, ki se nahajajo izven njega, v trebuh.

Možnost uporabe te terapije je odvisna predvsem od dveh dejavnikov:

Teža neuravnoteženega . Bolj resna je, težja je intervencija.
Prirojene anomalije, ki spremljajo omfalokele . Bolj in bolj resni so, več skrbi in pozornosti, ki jih morajo plačati malemu bolniku.

ONFALOCELE SLIGHT and ISOLATED GRAVITY

Če je omfalocela majhna (na primer, ko je samo črevo zunaj trebuha) in ni povezana z drugimi boleznimi, bodo zdravniki verjetno uspešno zaključili postopek ponovnega vključevanja.

Na splošno operacija ni nikoli takojšnja, ampak vedno po kratkem času po rojstvu. V tem času bo kirurg, ki bo vodil otroka, pokrival defleks s posebnim sintetičnim materialom.

S izvršilnega vidika je intervencija precej občutljiva in zahteva precejšnje kompetence in izkušnje celotnega medicinskega osebja.

Razlogi za dobre možnosti za uspeh

Ponovno vstavljanje organa je preprostejše kot vstavljanje dveh ali več.

Poleg tega imajo dojenčki z blagim omfalokelom pogosto trebušno votlino normalne velikosti in ne manjšo od normalne. Zaradi tega je izvedljivost operacije večja.

Resni ONFALOCELE in zelo resni

Če je omfalocela huda ali zelo resna, ker imajo zdravljenje zaradi drugih prirojenih okvar, imajo zdravniki na splošno le malo možnosti za uspešno zdravljenje (ali celo preprosto posredovanje) protruzije trebušnih organov.

Razlogi so različni. Prvič, večina novorojenčkov v tem stanju ima zelo majhno trebušno votlino, ki ne zagotavlja prostora, ki ga potrebujejo zunaj trebušni organi. Drugič, prirojene napake, kot so prirojene nepravilnosti, so situacije, zaradi katerih je kontraindicirana za izvajanje kirurškega posega.

Včasih se lahko zgodi, da ni osnova za delovanje samo v prvih letih življenja. V teh okoliščinah se zdravniki odločijo za odložitev intervencije v otroštvo, v upanju, da bo v tem času trebuh razširil svoj notranji prostor.