Spina Bifida: simptomi in komplikacije

Opredelitev spina bifida

Izraz "spina bifida" opredeljuje genetsko okvaro hrbtenice, za katero je značilno pomanjkanje varjenja vretenčnih lokov. Spina bifida je kompleksna in heterogena bolezen, ki je verjetno najpogostejša malformacija perifernega živčnega sistema.

Spina bifida lahko prizadene vsak del hrbtenice (vratni, prsni, ledveni, sakralni); kljub temu je večina primerov spina bifide diagnosticirana na spodnjem delu hrbta.

Nepopolno zaprtje hrbtenice povzroči resno in nepopravljivo škodo žrtvi, kot je izguba gibljivosti spodnjih okončin, nezmožnost / težave pri nadzoru sfinkterjev, urološke in nevrološke zaplete. Čeprav spina bifida ne bi smela vključevati duševnih sposobnosti prizadetega otroka, veliko bolnikov kaže pomanjkanje učenja in pozornosti. bolj ali manj označeni. Kljub temu nekateri otroci s spina bifido trpijo zaradi težav v odnosih, nizke samopodobe in psiholoških težav na splošno. Čeprav je intelektualni primanjkljaj otrok, ki jih prizadene spina bifida, pogosto znanstveni dokaz, kompleksen mehanizem, ki jih povezuje, še ni bil pojasnjen.

Razvrstitev in simptomi

Če želite izvedeti več: Simptomi Spina Bifida

Znaki in simptomi, ki so značilni za spina bifido, so odvisni od resnosti bolezni. Opredeljenih je bilo več različic:

Spina bifida occulta
Meningokele (meningealna cista)
Myelomeningocele (odprta spina bifida)

SPINA BIFIDA OCCULTA : to je najlažja varianta bolezni. Pri spina bifida occulta terminalni del nekaterih vretenc ni popolnoma zaprt; vendar pa je cepitev le-te tako lahka, da preprečuje štrlenje hrbtenjače. V bližini lezije se lahko zdi, da je koža normalna ali da ima snop las (hipertrihozo), madež podoben angiomu ali rahlo jamico.

Znaki in simptomi : spina bifida occulta je na splošno ASINTOMATIC, ker ne vključuje spinalnih živcev. Nekateri subjekti, ki trpijo zaradi spina bifida occulta, imajo rahlo asimetrijo nog in stopal.

Večina prizadetih posameznikov slučajno odkrije stanje med normalnim rentgenskim pregledom hrbtenice. Spina bifida occulta ne povzroča dolgotrajnih posledic. Do pred nekaj leti so menili, da so osebe z okultno različico spine bifide bolj izpostavljene bolečinam v hrbtu. Iz nedavnih znanstvenih študij se je pokazalo, da ni dokazane povezave med bolečinami v križu in spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningealna cista ali spina bifida cyistica): je najredkejša varianta spine bifide. V tej patologiji se normalno razvijejo vretenca, vendar so meninge postavljene v intravertebralni prostor. Živčni sistem ni poškodovan, zato je dolgoročna nevronska poškodba malo verjetna. Ta oblika spine bifide je verjetno posledica teratoma (tumorja tkiv zarodka), tumorjev trtice in presakralnega prostora ter Currarinovega sindroma.

Znaki in simptomi : v spini bifida cyistica so znaki in simptomi očitnejši in bolj izraziti kot v prejšnji različici.
- Oblikovanje očitne ERNIA DURAL BAG (vsebuje hrbtenjačo in možganske ovojnice) \ t
- Senzorične motnje, PARALIZA FLACID
- Sprememba mišične moči, ki vodi v DEFORMITY OF THE VERTEBRAL COLUMN, kontrakture okončin in dislokacije
- Možna tvorba HYDROCEPHALUSA (kopičenje tekočine v votlinah - ali prekatih - cerebralna)
- ZASEGI
- Spremembe v kognitivnih sposobnostih

MYELOMENINGOCELE (spina bifida open) je najhujša oblika spine bifide, ki vključuje tudi hrbtenjačo. V običajnem govoru je običajno govoriti o spina bifidi, kar pomeni mielomeningocele. V tej patologiji ostane hrbtenični kanal subjekta odprt; posledično se iztekajo možganske ovojnice in hrbtenjača, kar povzroči izstopajočo vrečko na ravni hrbta. V nekaterih primerih je ta vreča prekrita s plastjo kože ali membrane; Vendar pa so tkiva in živci pogosto izpostavljeni, zato je pri pacientu v nevarnosti resne okužbe (npr. meningitis), ki lahko povzročijo smrt.

Znaki in simptomi : simptomi so hudi, pogosto odgovorni za kratkotrajne in dolgoročne katastrofalne zaplete: \ t
- INTESTINALNE IN VESIČNE SPREMEMBE: prizadeta oseba izgubi nadzor nad analnimi in mehurčnimi sfinkterji
- ZASEGI
- Ogromen corpus callosum
- Ekstremna slabost mišic in paraliza
- Deformacija "? na stopalih, medenici, kolenih
- TEŽAVNOST "? Hranjenje
- SCOLIOSI

Pogosti simptomi in zapleti

Posebna je nagnjenost bolnikov s spina bifido k razvoju alergije na lateks: v skladu s SBAA ( združenje Spina Bifida of America ) se zdi, da je 50-73% bolnikov s spina bifida razvilo tudi občutljivo občutljivost za beljakovine lateksa. . Razlaga je verjetno precej preprosta: ti pacienti potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo, zato so pogosto v stiku s sanitarno opremo iz lateksa (lateks, v resnici je naravni material, ki je zelo izkoriščen pri proizvodnji zdravstvenih izdelkov, kot so rokavice, maske, cevi itd).

V večplastnem stanju, kot je spina bifida, zapletov ni mogoče manjkati. Pacientova klinična slika, ki je že sama po sebi kompleksna, lahko degenerira do te mere, da sproži vse bolj izrazite telesne napake, nevrološke zaplete in težave pri integraciji in socializaciji.

Menijo, da ima 60% otrok s spina bifido resne težave pri učenju (predvsem pri matematiki in branju), čeprav - kot je bilo omenjeno - mehanizem, na katerem temeljijo, ni popolnoma razumljen.

Nekateri bolniki s spina bifido imajo tudi očitne očesne nepravilnosti: gibi oči so nenormalni in nenadzorovani. Tudi rane in draženje kože se pri teh bolnikih pogosto diagnosticirajo.

Medicinska opazovanja kažejo, da imajo ljudje s spino bifido socialne težave. Ta nezmožnost povezovanja se s starostjo ne spremeni: na splošno se celo odrasli bolnik s spino bifido ne more pogovarjati z vrstniki.

Pri bolnikih s spino bifido so lahko tudi jezikovne sposobnosti močno ogrožene.