opredelitev
Cooleyjeva bolezen je oblika dedne talasemije, ki jo povzroča zmanjšana ali odsotna sinteza beta-globinskih hemoglobinskih verig. Rezultat je slika postnatalne anemije, zgodnjega uničenja rdečih krvnih celic (hemoliza) in neučinkovite eritropoeze različne stopnje.
Ta hematološka motnja je posledica zelo heterogenih sprememb (točkaste ali sestavljene mutacije, delecije itd.) Gena HBB (11p15.5). Prenos je avtosomno recesiven, zato lahko Cooleyjeva bolezen prizadene samo otroke, katerih starši so nosilci.
Cooleyjeva bolezen predstavlja zelo spremenljive klinične slike, ki so odvisne od resnosti genetske okvare (od hude anemije do skoraj asimptomatskega stanja).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- anemija
- anisocytosis
- anoreksija
- aritmija
- astenija
- kaheksija
- omotica
- kardiomegalija
- palpitacije
- driska
- Trbušna napetost
- Bolečine v trebuhu
- Bolečina v zgornjem delu trebuha
- hepatomegalija
- vročina
- Zlomi kosti
- inzulinske rezistence
- hipersplenizem
- hipoksija
- zlatenica
- Zobna malokluzija
- bledica
- Zamuda rasti
- zaspanost
- splenomegalija
- Razjede kože
Nadaljnje navedbe
Na splošno se motnja začne zelo zgodaj: v prvih mesecih življenja otrok, ki trpi zaradi bolezni, kaže progresivno bledico, substationo in hepatosplenomegalijo.
Kasneje, Cooleyjeva bolezen vključuje sistemske simptome, kot so anoreksija, propadanje splošnih stanj in ponavljajoči se vročinski napadi. Če bolnika ne zdravimo s transfuzijo, se pojavijo znaki anemije z intra-medularno hemolizo.
Značilnosti Cooleyjeve bolezni so spremembe kosti, ki se kažejo z zgostitvijo lobanje, malarnimi zobmi (štrlečimi ličnicami), kolenastim valgusom in patološkimi zlomi dolgih kosti.
V kontekstu te hematološke motnje se lahko pojavijo tudi težave s hrano (pomanjkanje apetita), šibkost mišic, driska, razdražljivost, progresivna napihnjenost trebuha (posledica splenomegalije in hepatomegalije) in tipične kraniofacialne anomalije (epikant, protruzija in hipertrofija). maksilarna z internalizacijo zob, depresija nosnega mostu itd.).
V zvezi s Cooleyjevo boleznijo lahko opazimo endokrine motnje (vključno s hipotiroidizmom, paratiroidno in nadledvično insuficienco, diabetes mellitus in osteoporozo), holelitiazo (npr. Anemijo srpastih celic) in kožnimi razjedami v spodnjih okončinah zaradi kronične venske insuficience.
V primeru rednih transfuzij sta rast in razvoj običajno normalna, čeprav lahko pride do zapletov zaradi preobremenitve z železom, kot je zamuda pri razvoju telesa in spolno dozorevanje. Sčasoma povečana absorpcija železa, povezana s podporo transfuzije, določa sliko hemokromatoze. To lahko povzroči pljučno hipertenzijo, aritmije, razširjeno miokardiopatijo in srčno popuščanje. Namesto tega lahko jetrna sideroza povzroči funkcionalno insuficienco, fibrozo in cirozo.
Sum za bolezen se lahko pojavi ob obisku po rojstvu zaradi pojava simptomatologije, kot je zlatenica in slaba rast ali ugotovitev mikrocitne hemolitične anemije. Diagnoza kulijeve bolezni je potrjena z biokemičnimi analizami (hemokromocitometrična in hemoglobinska elektroforeza) in genetskimi testi. Poleg tega se vedno pojavijo hemolitični znaki neučinkovite eritropoeze, s posredno hiperbilirubinemijo, hipersideremijo in hiperferitinemijo. Pri ogroženih nosečnostih je možna prenatalna diagnoza kulijeve bolezni na horionski ali amniocentne vile.
Zdravljenje vključuje več pristopov, vključno s transfuzijami krvi, povezanimi s kelatorno terapijo (za preprečevanje kopičenja železa), splenektomijo (če bolezen povzroča hudo anemijo ali splenomegalijo) in presaditvijo kostnega mozga ali matičnih celic s kompatibilnimi darovalci. Hudo anemično stanje, če ga zanemarimo, vodi do zgodnje smrti otroka pred okužbami in kaheksijo.
