nosečnost

Downov sindrom: presejalni test in test nosečnosti

Klinični fenotip

Če želite izvedeti več: Simptomi Down sindroma

Genetska anomalija, ki spremlja sindrom Down, določa značilnosti sindroma, tako neposredno kot z vplivom na delovanje genov, ki se nahajajo na drugih kromosomih. Posledica je velika individualna variabilnost pri fenotipskih in kliničnih manifestacijah. Poleg genetskih dejavnikov so mnoge razlike odvisne tudi od vrste izobraževanja, ki ga prejmejo v družini, v šoli in na splošno v okolju teh ljudi.

Bolniki z Downovim sindromom imajo različne psihofizične nepravilnosti različnih stopenj (blage, srednje ali hude), z duševno zaostalostjo in večjo pogostnostjo nekaterih sistemskih bolezni.

PECULIARNE FIZIKALNE ZNAČILNOSTI: obstajajo številne fenotipske posebnosti, ki so značilne za osebe z Downovim sindromom; kljub določeni individualni variabilnosti, med najpogostejšimi anomalijami opažamo: majhno lobanjo z sploščenim okcipitalnim nivojem, okroglim obrazom s sploščenim profilom, majhnimi in okroglimi ušesi z nizko vstavitvijo, kratkim nosom z ravnim korenom, pasmastimi rimi s trendom (poševno od zgoraj spodaj in od zunaj navznoter), majhna usta, majhni in nepravilni zobje, voluminozen jezik, prekinjen z globokimi razpokami, dlani, ki jih prečka posamezen prečni žleb, kratki prsti s klinodaktično petim prstom, mišična hipotonija ob rojstvu in ohlapnost ligament.

SISTEMSKE BOLEZNI: pri osebah z Downovim sindromom je povečana incidenca kardioloških bolezni (prirojeno srčno obolenje), malformacije prebavnega trakta, levkemija, alopecija, zaostajanje rasti v odrasli dobi pod desetim percentilom, prekomerna telesna teža / debelost, očesne bolezni (miopija, katarakta, strabizem), težave imunskega sistema (večja dovzetnost za okužbe, zlasti respiratornega trakta), hipotiroidizem, otoiatrične bolezni (ponavljajoči se kataralni otitis) in ortopedske bolezni (plosko stopalo, valgus koleno) zaradi že omenjenega ligamentna ohlapnost.

PSIHIČNI VIDIKI: duševna zaostalost je stalno prisotna in se spreminja po stopnjah med medijem in blagim, s starostjo nagnjeno k poslabšanju. Bolniki z Downovim sindromom razvijejo nevropatološke znake Alzheimerjeve bolezni v precej zgodnejši starosti kot normalni posamezniki

Pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom se je v zadnjih 50 letih znatno izboljšala; po najnovejših podatkih je v gospodarsko naprednejših državah približno pol stoletja, v primerjavi s 16 leti v zgodnjih petdesetih in desetih letih leta 1929.

Presejalni testi med nosečnostjo

Prva presejalna metoda za trisomijo 21, uvedena v začetku sedemdesetih let prejšnjega stoletja, je temeljila na povezanosti s starostjo mater. Dejansko se tveganje za otroka z Downovim sindromom povečuje s povečanjem starosti mater, v skladu s trendom, prikazanim na sliki (spodaj). Tako je v starosti od dvajset do trideset let povečanje tveganja precej skromno, medtem ko postane pomembno po 35 letih.

V nadaljevanju navajamo preprost obrazec za izračun teoretičnega tveganja rojstva otroka z Downovim sindromom glede na starost mater.

Razmerje med starostjo in prevalenco Downovega sindroma ob rojstvu je bilo v različnih delih sveta skoraj primerljivo.

Seveda ima znanost zdaj na voljo veliko orodij za boljšo opredelitev tega tveganja. Tako imenovani "trojni test", na primer, temelji na analizi treh serumskih markerjev: alfa-fetoprotein, humani horionski gonadotropin in nekonjugiran estriol.

Skupna analiza rezultatov teh testov lahko identificira 50 do 80% primerov trisomije 21, tveganje za napačne pozitivne rezultate pa je približno 5%. Za nadaljnje izboljšanje teh odstotkov se lahko ovrednoti dodatni serumski marker, imenovan inhibin A (v tem primeru ne govorimo več o trojnih testih, temveč o quad testih).

Tveganje za prenašanje otroka z Downovim sindromom v maternico je visoko, če ima mama visoko koncentracijo inhibina A in humanega horionskega gonadotropina v krvi, ki je povezana z zmanjšanjem vrednosti estriola in alfa-fetoproteina.

Do sedaj opravljeni pregledi se izvajajo v drugem trimesečju nosečnosti, običajno med petnajstim in dvajsetim tednom nosečnosti; celo zgodnejši testi, izvedeni proti koncu prvega trimesečja (od 11. do 13. tedna), vključujejo odmerek plazemskega proteina A, povezanega z nosečnostjo (PAPP-A), in proste frakcije β podenote hCG (prosti-βhCG), skupaj z \ t ultrazvočni pregled nuhalne translucence.

Pred potrditvijo tako imenovanega trojnega testa je bila prenatalna diagnostika Down sindroma zaupana pregledu, ki je še vedno v modi, vendar ne brez tveganja. Govorimo o amniocentezi, tehniki, ki temelji na jemanju vzorca amnijske tekočine s tanko iglo, vstavljeno v maternico skozi trebuh. Tveganje za splav, ki ga povzroča amniocenteza, je okoli 0, 06% - 0, 5% in se povečuje z zmanjševanjem gestacijske starosti; zato se običajno izvaja po 15. tednu nosečnosti, seveda pod vodstvom ultrazvočne sonde.

Drugi invazivni testi, ki so bili uporabljeni za zgodnjo diagnozo Down sindroma, so vzorčenje horionskih vilic (villocentesis), izvedeni med 9. in 14. tednom nosečnosti (tveganje za splav 1%), in jemanje vzorca krvi iz popkovine. perkutano (tveganje za splav boljše od drugih metod). Amniocenteza in vzorčenje horionskih vilic se ponavadi opravljata v primerih, ko trojni ali štirikotni test kaže na veliko tveganje za prenos plodov z Downovim sindromom v maternici; kljub znatnemu tveganju za splav, imata ti dve preiskavi diagnostično točnost blizu 99%. To pomeni, da je uporaba teh testov v povprečju sposobna identificirati 98 do 99 dejanskih primerov sindroma Down od 100.

Za nadaljnje informacije: nuhalna translucenca, PAPP-A, tri-test, kombinirani test v nosečnosti.

Nega in zdravljenje

Če želite izvedeti več: Zdravila za zdravljenje Down sindroma

Sprejetje strategije zgodnjega posredovanja je temeljnega pomena za popolno izkoriščanje psihofizičnega razvojnega potenciala otrok z Downovim sindromom. Zato je prispevek različnih združenj, ki so prisotna na ozemlju, v veliko pomoč, kar pa ne more zanemariti globokega vključevanja družinskih članov. Otroški otroci se lahko učijo - čeprav v tolikšni meri, da so odvisni od resnosti njihovih simptomov -, da opravljajo dejavnosti, ki jih običajno izvajajo drugi otroci, kot so igranje, govor, gradnja, šport, tudi če to zahteva daljši čas učenja.