splošnost
Amiotrofična lateralna skleroza, bolj znana pod kratico ALS, je redka nevrodegenerativna motnja, ki prizadene motorne nevrone centralnega živčnega sistema.
Bolezni ALS postopoma izgubijo nadzor nad različnimi vitalnimi funkcijami, kot so hoja, dihanje, požiranje in pogovor.
Vzroki, ki povzročajo ALS, še vedno niso povsem jasni, zato je težko vzpostaviti ustrezno terapijo. Pravzaprav je edino zdravljenje, ki je trenutno na voljo, le v tem, da ublaži simptome in upočasni napredovanje bolezni.
Kaj je amiotrofična lateralna skleroza
Amiotrofična lateralna skleroza, znana tudi kot ALS, Gehrigova bolezen ali bolezen motornega nevrona, je degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema . Vpliva na nekatere posebne živčne celice, motorne nevrone, ki zagotavljajo različne funkcije, kot so:
- dihati
- Walking
- pogoltniti
- Govorjenje
- Držite predmete
Rezultat je progresivna izguba nadzora nad najpomembnejšimi mišičnimi aktivnostmi. Smrt zaradi ALS se pojavi zelo pogosto zaradi hude respiratorne odpovedi, približno 3-5 let po začetku bolezni.
MOTONEURONI IN SLA
Motoneuroni ali motorični nevroni so celice, ki izvirajo iz centralnega živčnega sistema (možganov in hrbtenjače); uporabljajo se za izvajanje živčnih signalov, ki neposredno ali posredno nadzorujejo mišice in gibanje mišic. Pravzaprav so motorični nevroni s podaljšanji (aksoni) dosegli periferna področja telesa. Obstajajo somatski motoneuroni, ki neposredno oživijo skeletne mišice in visceralne motorne nevrone, ki posredno inervirajo žleze, srce in gladke mišice.
Motorni nevroni posameznikov z ALS utrpijo škodo, ki postopoma postaja vse bolj obsežna, izčrpavajoča in končno smrtna.
epidemiologija
ALS velja za eno najpogostejših nevrodegenerativnih bolezni (tj. Degenerativnega živčnega sistema, v tem osrednjem primeru) na svetu, čeprav je veliko manj pogosto kot parkinsonova in Alzheimerjeva bolezen. Dejansko vpliva na vse etnične skupine brez razlikovanja
Vsako leto 1-2 ljudi na 100.000 bolne z amiotrofično lateralno sklerozo: prizadeti so ponavadi moški, v starostni skupini od 40 do 60 let.
V Italiji je SLA povezan s svetom športa, zlasti s svetom nogometa: v resnici je povzročil tragično smrt več znanih nogometašev, kot so Stefano Borgonovo in Gianluca Signorini.
vzroki
Kot je navedeno zgoraj, se amiotrofična lateralna skleroza pojavi zaradi progresivnega poslabšanja (ali atrofije) motoneuronov, ki se konča s smrtjo.
Toda kaj določa ta postopna nevrodegeneracija?
Trenutno raziskovalci nimajo natančnega odgovora na to vprašanje: čeprav ima del primerov (5-10%) zagotovo družinsko poreklo, se zdi, da je pri večini bolnikov z ALS bolezen posledica kombinacije več. povzroča.
MOŽNI VZROKI SPREMEMBE
Spodaj so navedene anomalije, ki so odgovorne za SLA. Iz študij, izvedenih na to temo, se zdi, da ti ne delujejo individualno, ampak v povezavi. Vendar pa je še vedno nejasno, ali je mehanizem pomembnejši od drugih ali pa obstaja nekakšna posledična povezava.
- Neravnovesje v nivojih glutamata . Glutamat je kemični nevrotransmiter. Po nekaterih študijah se zdi, da so ravni glutamata, izmerjene v cerebrospinalni tekočini bolnikov z ALS, višje od običajnih. To bi imelo toksični učinek na celice živčnega sistema.
- Nastajanje beljakovinskih agregatov . Motorni nevroni mnogih bolnikov z ALS predstavljajo nenavadne agregate proteinov; te beljakovine postopoma poškodujejo živčne celice.
- Kopičenje strupenih odpadkov v celici . Celice običajno proizvajajo strupene odpadke, vendar jih, tako kot običajno, izločajo zaščitni sistemi, kot so antioksidanti. Pri motoričnih nevronih bolnikov z ALS so antioksidanti na nizkih in neučinkovitih ravneh, zato strupenost odpadkov škoduje življenju celic.
- Motnje mitohondrijev . Mitohondri igrajo pomembno vlogo pri tako imenovanem energetskem metabolizmu. Pri bolnikih z ALS mitohondriji ne delujejo več pravilno.
- Pomanjkanje hranil . Pri normalnih ljudeh se celice živčnega sistema prehranjujejo s tako imenovanimi nevrotrofnimi rastnimi faktorji. Pri ljudeh z amiotrofično lateralno sklerozo je bilo ugotovljeno pomanjkanje teh bistvenih hranil, zato so nevroni namenjeni postopni degeneraciji.
- Glia celična disfunkcija . Celice glije pripadajo živčnemu sistemu in se ukvarjajo predvsem z zagotavljanjem podpore in stabilnosti motornih nevronov in ne samo. Nekateri bolniki z ALS so pokazali nepravilno delovanje glialnih celic.
ZADEVNI LATERALNI ZNAKI
Med dolgotrajnimi raziskavami, izvedenimi na ALS, so raziskovalci ugotovili, da se je v nekaterih družinah bolezen ponavljala, prenašala iz generacije v generacijo. To je privedlo do hipoteze, da je za nekatere vzrok dedna genetska mutacija .
Dejansko so nadaljnje raziskave potrdile to hipotezo in razkrile več odgovornih genov: glavni so SOD1, ki se nahaja na kromosomu 21, in C9orf72, ki se nahaja na kromosomu 9. Gen C9orf72 izvira iz druge patologije, frontotemporalna demenca, ki je značilna za številne družinske oblike ALS.
Kaj je genska mutacija?
Genetska mutacija je napaka, ki je prisotna v DNA, natančno v lastnostih, ki tvorijo gen . Geni imajo temeljno biološko vlogo: iz njih so izpeljane beljakovine ali biološke molekule, ki so bistvene za življenje. V genih obstaja "napisani" del tega, kar smo, in kaj bomo postali.
DEJAVNIKI TVEGANJA
Trenutno se znanstvene študije ne nanašajo le na zgoraj omenjene vzroke, temveč tudi na nekatere dejavnike okoljskega tveganja, ki se zdi, da imajo vlogo pri nastopu ALS. Ti dejavniki so:
- Cigaretni dim . Verjetnost trpljenja z ALS je skoraj dvakrat večja.
- Izpostavljenost svincu . Tisti, ki so zaradi delovnih razlogov izpostavljeni svincu, so bolj izpostavljeni amiotrofični lateralni sklerozi.
- Vojaška služba . Po nedavnih ameriških raziskavah bi intenzivne vojaške vaje in stiki z določenimi kovinami in kemikalijami, ki se uporabljajo za oborožitev, razkrili ALS.
Simptomi in komplikacije
Če želite izvedeti več: Simptomi amiotrofne lateralne skleroze
Pojavijo se simptomi in znaki ALS, ki se postopoma širijo po celem telesu, sčasoma pa se poslabšajo. Njihova največja manifestacija se pojavi po več tednih, če ne celo mesecih.
Na začetku so prizadeti stopala, roke in okončine (zgornji in spodnji); potem pa se te bolezni razširijo na mišice, ki oslabijo, na sposobnost požiranja, na dihalne funkcije in na jezik.
Klasična simptomatologija ALS je sestavljena iz:
- Težave pri hoji
- Občutek šibkosti v nogah
- Občutek mehkobe na stopalih in bokih
- Občutek šibkosti v ramenih in mehkoba rok
- Tresenje v rokah
- Nezmožnost oprijema z rokami
- Nejasen govor (disartrija) in težave pri požiranju (disfagija)
- Ponavljajoči mišični krči
- Težko držite glavo visoko visoko
- Težave pri ohranjanju pravilne drže
FAZE BOLEZNI
Za ALS so značilni trije simptomi:
- Domov
- Napredno
- Finale
Začetna faza : večina bolnikov, čeprav ne doživlja bolečine, je težko dvigniti roke nad glavo, težko držijo predmete in kažejo nagnjenost k spotakanju. Po drugi strani pa je v tem času zelo redko, da se pojavijo disartrija in motnje dihanja.
Napredna faza : stanje se začne bogatiti s patološkimi znaki in postane bolj očitno: mišice se začnejo slabiti zaradi prisilne uporabe, začnejo bolečine v sklepih, soline zaradi neuspešnega požiranja (disfagija), ena je podvržena stalnemu zehanje (čeprav ni utrujeno), imate nenadne nihanje razpoloženja, dihalne sposobnosti so zelo zmanjšane in nastanejo prve jezikovne težave (dizartrija).
Slika: zdrav motorni nevron v primerjavi z motornim nevronom, na katerega vpliva ALS. Vidimo lahko, da je obolel motorni nevron degeneriran in kako to povzroča atrofijo inervirane mišice.
Zaključna faza: to je faza, v kateri nastanejo vsi najresnejši zapleti ALS. Bolniki so paralizirani in vezani na invalidski voziček, ne dihajo več samostojno (potrebujejo mehansko prezračevanje), niso več sposobni govoriti, morajo se hraniti prek cevi (gastrostomija) in v nekaterih primerih trpijo za demenco frontotemporalna (bolezen obnašanja in jezik).
KATERI DELI TELESA NE VPLIVAJO SLA?
Bolniki z ALS običajno ohranjajo svoje duševne in miselne sposobnosti: v resnici so lucidni, zavedni, vedo, kaj se jim dogaja, in zelo pogosto komunicirajo z družino in prijatelji prek računalnika.
Poleg tega vidika je tudi redko, da bolnik izgubi nadzor nad mehurjem, gladkimi črevesi in očesnimi mišicami.
diagnoza
ALS, zlasti v začetni fazi, je težko diagnosticirati, saj je zaradi simptomov podobna drugim boleznim živčnega sistema ali mišic.
Kako se potem zavedate bolezni?
Pravilna diagnoza amiotrofične lateralne skleroze zahteva najprej temeljit fizični pregled in posledično naslednje kontrole:
- Elektromiografija (EMG)
- Preskus hitrosti prevoda živcev (NCV)
- Lumbalna punkcija
- Radiološki pregledi: jedrska magnetna resonanca (NMR) in računalniška aksialna tomografija (CT) \ t
- Mišična biopsija
- Laboratorijske preiskave krvi in urina
Ti testi so delno namenjeni oceni živčne aktivnosti motornih nevronov in deloma usmerjeni v tako imenovano diferencialno diagnozo, oziroma izločitev vseh tistih bolezni s podobnimi simptomi kot tisti, ki je bila raziskana.
Glavne bolezni, podobne ALS:
- Multipla skleroza
- Kompresija živcev
- Herniated disc
- Cervikalna kila
- Tumorji hrbtenjače
elektromiografija
Elektromiografijo ( EMG ) uporabljamo za ocenjevanje aktivnosti motornih nevronov in krčenje mišic, ki jih sprožijo. Načelo, na katerem temelji ta električni pregled, je precej zapleteno. Dovolj je reči, da se površinske elektrode (nanesene na kožo) uporabljajo za merjenje obsega živčnega signala.
SPEED? ŽIVALSKEGA VODENJA
Preskus hitrosti prevoda živcev ( NCV ) meri, kako dolgo se motorni nevroni povezujejo z mišicami. Z drugimi besedami, meri, kako hitro potujejo živčni signali skozi motorne nevrone. Uporabljena oprema je podobna opremi EMG.
LUMBARNI PUNCTURE
Lumbalna punkcija je sestavljena iz zbiranja tekočine (ali cerebrospinalne tekočine ) z uvedbo igle med vretencami L3-L4 ali L4-L5; nato se vzorec laboratorijsko analizira. To se zgodi v dvomljivih primerih ALS, da se zagotovi, da simptomi niso posledica vnetne bolezni živčnega sistema (na primer multiple skleroze).
To je rahlo invaziven postopek. Zato zahteva ustrezno pozornost v času izvršitve.
RADIOLOŠKI PRESKUSI. \ T
ALS lahko zamenjamo s tumorjem centralnega živčnega sistema (možganov in hrbtenjače) ali hernije diska.
TAC in RMN v zvezi s tem odpravljata vsak dvom, saj so nepravilnosti, kot so pravkar omenjene, če so prisotne, zlahka zaznavne.
CT, za razliko od jedrske magnetne resonance, vključuje izpostavljanje bolnika ionizirajočemu sevanju.
MUSCULARNA BIOPSIJA
Podobno kot lumbalna punkcija in radiološke preiskave se opravi tudi biopsija mišic, da se izključijo določene bolezni, podobne ALS.
Biopsijo izvajamo tako, da vzamemo in analiziramo majhen vzorec mišičnega tkiva v laboratoriju. Glede na to, da je ALS bolezen centralnega živčnega sistema in ne pravilno mišice, celice mišičnega tkiva ne kažejo značilnih nenormalnosti.
zdravljenje
ALS je trenutno neozdravljiva bolezen.
Edini razpoložljivi načini zdravljenja so le upočasnitev napredovanja simptomov in upočasnitev začetka zapletov; z drugimi besedami, kakovost življenja bolnikov se čim bolj izboljša, vendar se ne okreva od bolezni, ki prej ali slej povzroči smrt.
FARMAKOLOŠKA OBDELAVA
Edino zdravilo, ki ga trenutno odobrava FDA (Food and Drug Administration) za zdravljenje ALS, je riluzol . Zdi se, da to zdravilo upočasni napredovanje bolezni, ohranja motorne nevrone pred škodljivimi učinki presežnega glutamata.
Koristi zdravljenja se razlikujejo od bolnika do bolnika: nekateri bolniki se zelo dobro odzovejo na zdravljenje, kar podaljša njihov obstoj za več mesecev; druge pa so manj dovzetne in izboljšave so komaj zaznavne.
Riluzol lahko povzroči različne stranske učinke. V manj resnih primerih lahko opazimo: slabost, omotico, občutek utrujenosti in gastrointestinalne motnje; v hudih primerih (redka možnost) se lahko razvije hudo poškodbo jeter.
Če želite izvedeti več: Zdravila za nego ALS »
Neželeni učinki riluzola:
- slabost
- šibkost
- Zmanjšana funkcija pljuč
- omotica
- Bolezni prebavil
- glavobol
- nevtropenija
- pankreatitis
- Poškodbe jeter
NEGA SIMPTOMOV
Bolniki z ALS sčasoma postajajo vse manj neodvisni in vedno bolj potrebujejo pomoč pri dihanju, hrano, premik iz enega kraja v drugo, komunikacijo itd.
V zadnjih nekaj letih je medicinska in druga tehnologija omogočila podaljšanje življenja bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo in izboljšanje njihove kakovosti.
- Mehansko prezračevanje . Bolnik je preko cevi povezan z instrumentom, ki mu omogoča dihanje. Povezava se izvede po operaciji traheostomije, pri kateri se na sprednjem delu bolnikovega vratu naredi luknja in vstavi v dihalno cev.
- Fizioterapija . Da bi upočasnili začetek paralize in spodbujali dobro počutje srca in ožilja, je zelo koristno spodbuditi bolnika, da se premakne (kolikor je mogoče in z najprimernejšimi oporami) in izvaja vaje za raztezanje mišic.
- Delovna terapija . Izraža se na različne načine: od prilagajanja domačega okolja do potreb bolnika, omogočanja njihove vključitve v družbeni kontekst. Koristi so neštete, kot bolnik, ki ne čuti bremena za družinske člane in ki meni, da ima še vedno vlogo v skupini (družina ali prijatelji), živi boljše in daljše od pričakovanega.
- Jezikovna terapija . Ko je ALS še v povojih, obstaja več specializiranih zdravil, ki omogočajo, da je bolnik razumljiv in še vedno jasno komunicira.
- Umetno hranjenje (ali cevi ). Po operaciji gastrostomije, v kateri se cev vstavi neposredno v bolnikov želodec, ga nahranimo. Umetno hranjenje je nujno, saj trpi za ALS težko žvečiti in zaužiti hrano, kar ogroža zadušitev.
- Psihoterapija . Ljudje z ALS so lucidni ljudje, ki se zavedajo, kaj se jim dogaja. To lahko povzroči močan občutek neugodja in depresije. Ustrezna psihološka podpora, ki jo podpirajo družinski člani, lahko podpira bolnika v najtežjih trenutkih.
Zakaj je težko najti nego?
Dejstvo, da še ne vemo, kakšni so pravi vzroki ALS, vpliva, in ne malo, na možnosti zdravljenja. Dejansko, če so raziskovalci vedeli, kakšen je natančen izvor nevrodegenerativne motnje, bi lahko svoja prizadevanja in študije usmerili v točno določeno smer. Žal to še ni mogoče.
Slika: Stefano Borgonovo, nekdanji italijanski Serie A nogometaš, ki ga je leta 2008 prizadel SLA in je umrl za isto leto 2013.
prognoza
Prognoza za bolnike z ALS ni nikoli pozitivna
Smrt se ponavadi pojavi 3-5 let po pojavu simptomov zaradi respiratorne odpovedi.
Kakovost življenja je, kot smo videli, močno pogojena s simptomi bolezni; koristi, ki jih dobimo z nekaj zdravili, ki so na voljo, so omejene in so v veliki meri odvisne od bližine družine in prijateljev.
Tudi bolniki, ki se bolje odzivajo na zdravljenje in se soočajo s svojimi stanjami, lahko z ALS živijo že 10 let, vendar je to zelo redko.
