splošnost
Anencefalija je zelo huda prirojena malformacija zaradi neuspešnega razvoja možganov in lobanjskih kosti . Žal ta pogoj ni združljiv z življenjem: prizadeti otroci naj bi umrli predčasno ali preživeli le nekaj ur.
Preventivni vnos folne kisline v obdobju periplekcije lahko zmanjša tveganje, da bi fetus predstavljal to deformacijo.
Kaj
Anencefalija je okvara nevralne cevi, nezdružljiva s poporodnim življenjem, ki jo lahko najdemo v prvem mesecu nosečnosti.
Otroci, ki kažejo to anomalijo malformacije, se zdijo popolnoma ali delno pomanjkljivi, možgani pa niso nastali ali niso prisotni. V večini primerov to pomeni natalnost, čeprav lahko nekateri otroci preživijo nekaj ur ali celo nekaj dni.
Okvare nevralne cevi: kaj so
- Nevralna cev je struktura, prisotna v zarodku, ki se razvije v možgane in hrbtenjačo. Sprva neuralna cev izgleda kot majhen trak tkanine, ki se počasi zloži navznoter. Če se ta proces ne izvede pravilno, je nastanek hrbtenjače in možganov nepovratno ogrožen.
- Okvare nevralne cevi so serija kongenitalnih malformacij, ki so nastale med ne-zaprtjem nevralne cevi, med razvojem centralnega živčnega sistema (17.-30. Dan pred ovulacijo).
- Glede na stopnjo in resnost okvare se lahko razvijejo različne patologije, od najhujših oblik, ki so nezdružljive s poporodnim življenjem (npr. Anencefalija), do blažjih, ki jih je mogoče kirurško popraviti (npr. Majhne meningocele). . Večina okvar nevralne cevi je sporadična ali ima večfaktorsko poreklo.
vzroki
Anencefalija je okvara nevralne cevi, za katero je značilna odsotnost možganskih hemisfer . Za to malformacijo je značilna popolna ali delna odsotnost lobanje, medtem ko so možgani odsotni ali zmanjšani na hipoplastično maso.
Anencefalija se pojavi v zgodnji fazi fetalne rasti ; napaka nastane, ko se zgornji del nevralne cevi ne topi.
Točni vzroki anencefalije še niso povsem znani. Verjetno je izvor patologije multifaktoričen in je odvisen od interakcije med okoljskimi dejavniki in različnimi geni, ki sodelujejo pri razvoju nevralne cevi.
Avtoptični pregled na pokojnih otrocih kaže, da je anencefalija v večini primerov povezana z adrenalno agenezo, tj. Pomanjkanjem ene ali obeh nadledvičnih žlez.
Večina primerov anencefalije je sporadična, opisani pa so tudi primeri z družinsko avtosomno recesivno dedovanje.
Dejavniki tveganja
Dejavniki tveganja za mater, ki so bili poudarjeni zaradi anencefalije, so:
- Pomanjkanje folne kisline;
- Pomanjkanje cinka;
- Debelost mater;
- Diabetes mellitus;
- Uporaba nekaterih antiepileptikov med nosečnostjo.
incidenca
Anencefalija je ena najpogostejših okvar nevralne cevi. Vendar je razširjenost zelo nizka (1 primer na 2.000 rojstev).
Kar zadeva geografsko porazdelitev, je anencefalija precej diskontinuirana. Prirojene malformacije se pojavljajo s pogostostjo na Kitajskem, v Mehiki, na Britanskem otočju in v Turčiji. To je lahko odvisno od genetskih značilnosti avtohtonih populacij in njihovih prehranjevalnih navad.
Simptomi in zapleti
Anencefalija se kaže v odsotnosti možganskih hemisfer.
Odsoten možgan je nadomeščen s hipoplastično maso ali malformiranim cističnim živčnim tkivom, ki je lahko izpostavljeno ali prekrito s kožo. Anencefalija lahko povzroči tudi odsotnost lobanje. Deli možganskega debla in hrbtenjače lahko manjkajo ali so nepravilno oblikovani.
Anencefalijo lahko spremljajo tudi druge prirojene okvare, kot so okvare srca, nepravilnosti obraza in agresija nadledvične žleze.
Gestacija zarodka z anencefalijo se lahko konča s spontanim splavom .
Drugi možni dogodki v prisotnosti te malformacije so rojstni dodatek (tj. Rojstvo otroka, ki je umrl po 24 tednih nosečnosti) in smrt novorojenčkov v nekaj dneh po rojstvu.
diagnoza
Prenatalna diagnostika anencefalije je dokaj preprosta: malformacija se odkrije z ultrazvokom v prvem trimesečju nosečnosti. Ta preizkus dejansko pokaže okvarjeno neurulacijo (proces organogeneze, ki vodi do diferenciacije živčnega sistema v zarodku). Podrobneje, v prisotnosti anencefalije opazimo neuspeh pri zapiranju prednjega kranialnega nevroproja, ki ne tvori popolne nevralne cevi; zato se rostralni razvoj živčnega sistema ne pojavlja in zarodek se bo rodil brez možganov.
Ultrazvočni pregled lahko razkrije tudi sočasno prisotnost polidramniosov, to je presežek amnijske tekočine zaradi zmanjšanega požiranja prizadetega zarodka.
Pri nosečnicah so druge preiskave, ki se lahko izvajajo za izključitev ali potrditev anencefalije:
- Odmerek alfafetoproteina v krvi : uporablja se kot presejalni test za kakršnekoli prirojene okvare nevralne cevi (kot je spina bifida ali anencefalija);
- Odmerjanje nekonjugiranega estriola v urinu : zvišane ravni kažejo na okvaro nevralne cevi.
Opomba
Dajanje alfa-fetoproteina poteka skupaj z odmerkom estriola in β-hCG; kombinacija teh treh ocen se imenuje TRI-TEST . Ta ocena je indicirana za nosečnice med 15. in 20. tednom nosečnosti. Če je presejanje za kakršnekoli prirojene okvare nevralne cevi pozitivno, bodo potrebni drugi testi za potrditev diagnoze, kot so ultrazvok in amniocenteza.
terapija
Nenormalnosti živčnega sistema, ki so posledica anencefalije, so zelo resne: prizadeti otroci umrejo pred rojstvom ali v nekaj dneh.
Zato je zdravljenje izključno paliativno.
preprečevanje
Anencefalija poveča tveganje za nastanek drugega otroka z okvarami nevralne cevi, kot je spina bifida. Zaradi tega je mogoče poskušati preprečiti ponovitev malformacije pri poznejših nosečnostih, če jemljemo 4 mg folne kisline na dan, začenši od obdobja pred spajanjem .
Nizek prispevek tega elementa med nosečnostjo lahko dejansko prispeva k manifestaciji anencefalije.
Če je nosečnost načrtovana, je treba vnos folne kisline začeti vsaj en mesec pred zanositvijo in se mora nadaljevati do datuma, ki ustreza drugemu izpuščenemu ciklu.
