Sorodni članki: Spina bifida
opredelitev
Spina bifida je deformiranost osrednjega živčnega sistema, prisotna od rojstva, zaradi nepopolnega zaprtja enega ali več vretenc med razvojem skeleta.
Ta napaka je predvsem v pomanjkanju fuzije na srednji črti obeh jeder okostenitve nevralnega loka; ta proces se praviloma odvija v prvih mesecih življenja endouterine.
Najpogosteje prizadeto mesto spine bifide je spodnji prsni trakt, v ledvenem ali sakralnem predelu. Okvara se običajno razteza na 3-6 vretenčnih metamer.
Vzroki spine bifide niso znani, vendar se zdi, da je etiologija večfaktorska. Pomanjkanje folne kisline v nosečnosti je pomemben dejavnik tveganja. Drugi predisponirajoči pogoji vključujejo uporabo nekaterih zdravil (npr. Valproata) in sladkorne bolezni pri materah.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Mišična atrofija in paraliza
- Mišična atrofija
- Barva kože
- disfagija
- Disfunkcija mehurja
- Displazija kolka
- dispneja
- hidrocefalus
- Fekalna inkontinenca
- hyperkyphosis
- Intrakranialna hipertenzija
- hipoestezija
- Mišična hipotrofija
- meningitis
- meningocele
- paraplegija
- skolioza
- Vriska
Nadaljnje navedbe
Spina bifida je ena najpogostejših prirojenih malformacij. Teža gre od odsotnosti očitnih anomalij (nekatere manjše malformacije so asimptomatske, druge oblike so skrite ali zaprte) do resnih nevroloških motenj, do smrti v odprti obliki z zunanjo meningealno vrečko (spina bifida cyistica) ali s popolnoma odprto kolono (mielorachischisi) ).
Kadar gre za korenine hrbtenjače ali lumbosakralnih živcev, prihaja do pomanjkanja senzorij pod poškodbo in različne stopnje paralize. Slednji so lahko povezani z ortopedskimi težavami, kot so konjeniški stopali, prirojena motnja kolka, kifoza in skolioza. Pomanjkanje mišične inervacije vodi do atrofije nog. Paraliza poškoduje tudi delovanje mehurja, kar vodi v nevrološki mehur. Iz tega sledi vezikvoreteralni refluks, ki lahko povzroči hidronefrozo, pogoste okužbe sečil in končno ledvično poškodbo. Rektalni ton se na splošno zmanjša.
V okultnih oblikah so lahko prisotne spremembe na zunanji koži, kot so fistule, hiperpigmentirana področja in prisotnost šopov las. Pogosto se pri teh otrocih nahajajo lipomi ali druge nepravilnosti v spodnjem delu hrbtenjače, kar lahko povzroči raztezanje.
Pri spina bifida cyistica se lahko pojavi herniacija meningokelov (meningokele) ali možganskih možganov, mozga in korenin (mielomeningocele).
Razpoke vretenc lahko spremljajo tudi druge prirojene anomalije, kot sta hidrocefalus in syringomyelia. Vpletenost možganskega debla lahko povzroči manifestacije, kot so stridor, težave pri požiranju in občasna apneja.
Spina bifida se lahko in utero diagnosticira z ultrazvokom zarodka, sumi pa se na povečano koncentracijo fetalnih beljakovin v materinskem serumu in plodovnici. Po porodu je lezija vidna na hrbtu novorojenčka, vendar se lahko deformacija oceni s standardno rentgensko, ultrazvočno ali MRI hrbtenico.
Terapija je običajno kirurška in vključuje operacijo za popravilo hrbtenične lezije. Poleg tega se lahko predvidijo različni ukrepi za odpravo ortopedskih in uroloških zapletov (na primer z ortozo in kateterizacijo).
Prognoza je odvisna od medularne ravni lezije in od števila in resnosti povezanih sprememb. Večina otrok, s primerno oskrbo, uspe normalno življenje. Najbolj hude oblike so ponavadi prisotne pri torakalnih lezijah, kifozi, hidrocefalusu, zgodnji hidronefrozi in drugih povezanih prirojenih malformacijah.
Da bi zmanjšali tveganje za prirojene okvare, kot je spina bifida, ženskam, ki načrtujejo nosečnost, svetujemo, da dopolnijo prehrano s folno kislino v obdobju perikonference (vsaj 1 mesec pred zanositvijo), da se nadaljuje do tretjega meseca nosečnosti.
