opredelitev
Pozna porfirija je presnovna bolezen zaradi okvare enega od encimov, ki sodelujejo pri biosintezi hema. To stanje vključuje značilne spremembe na koži, omejene na regije, izpostavljene soncu (fotodermatoza), in težave z jetri.
Pozno kožno porfirijo povzročijo predvsem mutacije gena za uroporfirinogen dekarboksilazo (UPGD). Pri približno 80% bolnikov je odgovorno odstopanje sporadično (porphyria cutanea tarda tipa 1), v preostalih 20% primerov pa je izvor dedni (družinska oblika ali porphyria cutanea tarda tipa 2).
Pozna porfirija se običajno pojavi okrog 30-40 let in je v otroštvu skoraj nikoli.
Pri heterozigotnih osebah 50-odstotno zmanjšanje aktivnosti UPGD ne zadostuje za povzročanje kliničnih manifestacij porphyria cutanea tarda, zato morajo intervenirati drugi dejavniki. Med njimi ima železo osrednjo vlogo, saj zavira UPGD v jetrih; zato sočasna hemokromatoza predstavlja pomemben element tveganja.
Drugi primeri, ki lahko dodatno ogrozijo encimsko aktivnost in omogočijo fototoksično reakcijo v pozni porfiriji, so uživanje alkohola in kronične virusne okužbe (kot je hepatitis C). Po drugi strani droge niso sprožilci, z izjemo železa in estrogenov.
Porphyria cutanea tarda je najpogostejša izmed vseh porfirij.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- anemija
- anoreksija
- astenija
- Povečane transaminaze
- mehurčki
- konjunktivitis
- Barva kože
- Bolečina v zgornjem delu trebuha
- edem
- hepatitis
- hepatomegalija
- eritem
- Erozija kože
- Fotofobia
- Abdominalna oteklina
- hipertrihoza
- Oči rdeče
- parestezije
- Suha koža
- Izguba teže
- srbenje
- Razjede kože
- Temen urin
- mehurji
Nadaljnje navedbe
Značilni znaki te bolezni so krhkost kože (koža je zato občutljiva na minimalne travme) in fotosenzitivnost, ki povzroča kronično tvorbo mehurjev in buloznih izbruhov na območjih, izpostavljenih sončni svetlobi (kot so obraz, roke, vrat in nazaj).
Kožni znaki Porfirije Cutanea Tarda. Iz spletne strani: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Razjede in erozije, ki sledijo, lahko razvijejo sekundarne okužbe; zdravijo se počasi, puščajo skorje, ciste in atrofične brazgotine. Na območjih, izpostavljenih soncu, je kožna reakcija subtilna, pogosto pa osebe, ki imajo porphyria cutanea tarda, ne morejo povezati izpostavljenosti sončni svetlobi z nastopom simptomov. Poleg tega se lahko pojavi fotosenzitivnost z eritemom, edemi ali srbenjem.
V pozni porfiriji se lahko razvije tudi hiperemični konjunktivitis, medtem ko druga mesta sluznice niso prizadeta. Poleg tega se lahko razvijejo podrocja hipo-ali hiperpigmentacije, kot tudi spremembe v hipertrihozi (zlasti obraza) in pseudosclerodermoid (npr. Strjevanje in zgostitev kože).
V porfiriji cutanea tardi so pogoste patologije, ki vplivajo na jetra. Poškodbe jeter so lahko deloma posledica kopičenja porfirinov, okužbe s kroničnim virusom hepatitisa C, sočasne hemosideroze ali pretiranega uživanja alkohola. Možni zapleti so steatoza, ciroza in hepatocelularni karcinom.
Diagnoza temelji na urinskem, krvnem in fekalnem odmerku porfirinov in njihovih predhodnikov. Poleg tega je možno izvesti genetsko analizo, raziskati mutacije, ki so odgovorne za bolezen.
Pozno zmanjšano porfirijo je mogoče zdraviti z dvema različnima terapevtskima strategijama: zmanjšanje usedlin železa v telesu s flebotomijo (običajno je potrebno 5-6 sej) in izločanje porfirina se poveča z uporabo klorokina v majhnih odmerkih. . Ko je dosežena popolna remisija, zdravljenje prekinemo.
Da bi preprečili kožne manifestacije, se morajo bolniki izogibati izpostavljenosti soncu; klobuki in oblačila ščitijo pred soncem, prav tako pa tudi zaščito pred soncem s cinkom ali titanovim oksidom. Vnosu alkohola se je treba izogibati trajno, medtem ko se lahko estrogensko zdravljenje ponavadi po prenehanju bolezni.
