Motnje gibanja
Iz kompleksnosti kinetične motnje lahko sklepamo, da je iskanje vzročnih dejavnikov, ki se pripisujejo distoniji, skoraj zapletena naloga, precej zapletena enigma, ki jo je treba rešiti ob upoštevanju hipoteze o možni evoluciji bolezni in njenih zapletov. Vendar pa bo le s kopanjem v korenino problema mogoče identificirati dejavnike tveganja in vzroke, ki so odgovorni za distonični dogodek: pravzaprav se z ugotavljanjem vzrokov lahko pripravi pravilna in nesporna diagnoza, da lahko pacienta usmeri proti najprimernejših terapij.
vzroki
V nekaterih publikacijah fundacije Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) je razvidno, da vzroki, povezani z manifestacijo distonije, pogosto niso zaznavni: raziskovalci še niso uspeli ugotoviti, kateri biokemični proces sproži distonično simptomatologijo. Zato bomo morali še nekaj let počakati, da bi natančno ugotovili prej omenjeni "mehanizem distonije", hipotetično skupno nit vseh distoničnih oblik.
Trenutno je raziskava dosegla nekaj zanimivih zaključkov: ugotovljeno je, da je distonija lahko posledica tako travm kot tudi vnosa določenih farmakoloških snovi za daljša obdobja (nevroleptiki-antipsihotiki). Poleg tega ni dvoma, da je mutacija nekaterih genov (npr. DYT1) lahko odgovorna tudi za distonične manifestacije; vendar kljub prej omenjenim vzročnim razlagam ni bilo dokazano niti pravo poreklo distonične motnje niti kaj se dogaja v telesu, da povzroča simptome. [vzeta iz www.dystonia-foundation.org]
Na podlagi vzročnega faktorja se distonične oblike razvrstijo v:
- primarna distonija (distonični simptomi so edini nevrološki znaki bolezni, ki se večinoma pojavljajo samo s tremorjem).
- sekundarna distonija (vzroki so: neoplazije, vnos nekaterih nevroleptičnih zdravil, možganska kap itd.)
- distonija plus (mioklonična distonija in distonija, odzivna na DOPA: za njih so značilne dodatne nevrološke motnje, ki so veliko bolj onesposobljene kot primarna distonija).
Iz te klasifikacije lahko sklepamo, da lahko tudi druge bolezni živčevja povzročijo distonijo; med njimi so kapi, tumorji, multipla skleroza, poškodba glave, bakterijske okužbe, neonatalna poškodba možganov itd.
Nazadnje, pri nekaterih osebah, ki trpijo zaradi distonije, so vzroki izvornega izvora pri dednih boleznih, ki prizadenejo nekatera področja živčnega sistema (heredegenerativne patologije) [iz www.distonia.it]
diagnoza
Trenutno zdravniki nimajo edinstvenega in standardnega diagnostičnega testa, ki bi potrdil hipotezo domnevne distonije; klinična ocena bolnika omogoča opazovanje in preverjanje simptomov distonične oblike, tako da se doseže popolna, čeprav začetna, klinična diagnoza prizadete osebe. Prvič, zdravnik mora poznati zgodovino pacienta in raziskati vse družinske bolezni; po tem lahko specialist predpiše nekatere laboratorijske preiskave (npr. analiza urina, krvi in cerebrospinalne tekočine).
Poleg tega imajo zdravniki diagnostiko, ki je uporabna za izključitev nekaterih oblik bolezni (npr. Sekundarne distonije), kot so možganska RMN (Brain Magnetic Resonance) in CT ("diagnoza slike", računalniška tomografija, ki se lahko razmnožujejo). tridimenzionalno, skozi rentgenske žarke) in diagnostične instrumente, znane kot nevroznanje slike.
Poleg tega se s pomočjo elektromiografske preiskave mišične aktivnosti (EMG) diagnosticira širjenje živčnih impulzov med sosednjimi mišicami in sočasna aktivacija agonističnih in antagonističnih mišic; elektromiografija je pomembno diagnostično orodje, uporabno za identifikacijo mišic, vključenih v bolezen, ki je bistvena za najprimernejšo terapevtsko izbiro. Pri primerih distonične resnosti je mogoče uporabiti diagnostični test molekularne genetike.
V vsakem primeru mora biti strokovnjak (na splošno nevrolog) sposoben identificirati vse znake in simptome kinetične motnje, poleg tega, da identificira možne vzroke, kadar je to mogoče. [vzeta iz www.dystonia-foundation.org]