Ključne točke
Spina bifida je neozdravljiva genetska malformacija, ki prizadene hrbtenico: to je bolezen centralnega živčnega sistema, v kateri nekateri vretenc, ki ne končajo svojega razvoja, daje prednost izstopu možganskih in / ali hrbtenjače iz razpoke v hrbtenici.
Spina bifida: vzroki
Vzrok spine bifide je v pomanjkljivosti zaprtja nevralne cevi, strukture, iz katere izvira CNS. Spina bifida je genetska anomalija, na katero verjetno vplivajo: pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo, folatske presnovne nepravilnosti, alkoholizem, debelost, predgestacijski diabetes.
Spina bifida: razvrstitev in simptomi
- SPINA BIFIDA OCCULTA: blaga oblika spina bifide, pogosto asimptomatska. Nekateri bolniki imajo rahlo asimetrijo v nogah.
- MENINGOCELE: meninge so postavljene v intravertebralni prostor. Ta spina bifida povzroča: kilo duralne vreče, flacidno paralizo, deformacijo hrbtenice, hidrocefalus, konvulzije.
- MYELOMENINGOCELE: hujša oblika spina bifide, ki vključuje tudi hrbtenjačo. Najbolj ponavljajoči se simptomi so spremembe mehurja / črevesja, konvulzije, šibkost mišic, paraliza, deformacija okončin, okvara hoje, skolioza.
Spina bifida: diagnoza
Zgodnja diagnoza je nujna za takojšnje posredovanje. Najpogosteje uporabljeni diagnostični testi so: amniocenteza, ultrazvočni ultrazvok, krvne preiskave in alfa-fetoproteinski testi.
Spina bifida: zdravljenje in zdravljenje
Za spino bifido ni popolnega zdravila. Več kirurških posegov lahko ublaži težavo. Najboljša terapija je preventiva: pred in med nosečnostjo mora bodoča mati dopolniti prehrano z dodatki folne kisline.
Spina bifida: definicija
Spina bifida je huda prirojena okvara hrbtenice in hrbtenjače, žal je neozdravljiva. Tipično za zgodnje faze razvoja zarodka, je spina bifida izraz okvare zaprtja nevralne cevi, strukture, iz katere izvira osrednji živčni sistem.
Spina bifida se lahko pojavi kjer koli na koloni, od osnove lobanje do križnice; kljub temu, kar je bilo povedano, v večini primerov diagnozo prizadene ledveni segment.
V članku bomo poskušali osvetliti splošne značilnosti te kompleksne in večfaktoralne patologije, odgovoriti na pogosto zastavljena vprašanja, ki se nanašajo na številne nosečnice: »Ali je spina bifida pogosta anomalija? Ali imate prizadeto osebo, ali se zdravite pred spino bifido?
incidenca
Iz poročila, objavljenega v znanstveni reviji The Lancet, se zdi, da med ženskim spolom prevladuje spina bifida. V študiji, izvedeni leta 2008 v Veliki Britaniji, je bilo ugotovljenih 32 primerov spina bifide. Pomembno je poudariti, da je pojavnost bolezni izjemno spremenljiva, zlasti glede na državo in raso. Revija JAMA na primer poroča o nekaterih zelo zanimivih podatkih:
- Francija: Spina bifida vpliva na 0, 7 otroka na 10.000 zdravih porodov
- Kanada: 0, 9 otroka na 10.000 zdravih posameznikov je prizadeto s spina bifido
- Norveška, Madžarska, Češkoslovaška, Japonska: 1-6 primerov otrok s spino bifido na vsakih 10.000 živorojenih otrok
- Arabski emirati: Spina bifida vpliva na 7, 7 otrok na 10 000 rojstev
- Južna Amerika: spina bifida vpliva na 11, 7 otrok na 10 000 rojstev
- Irska in Wales: stopnja pojavnosti spina bifide je izredno visoka. Ocenjuje se, da 3-4 otroci na 1.000 zdravih novorojenčkov razvijejo najhujšo varianto spine bifide, z izbočenjem možganskih možganov in hrbtenjače (myelomeningocele).
Na splošno se bolezen pojavi pri 1, 3 otroka na vsakih 10.000 rojstev.
V zadnjih letih se je stopnja pojavnosti spina bifide bistveno zmanjšala, zahvaljujoč kampanji ozaveščanja o bolezni, katere cilj je spodbujanje dopolnjevanja folne kisline med nosečnostjo kot najučinkovitejše zdravljenje, ki omogoča odlično preprečevanje spine bifide.
Vzroki in dejavniki tveganja
Ker gre za genetsko napako, ni mogoče z absolutno gotovostjo ugotoviti vzroka, ki je vpleten v izvor spine bifide. Predvideva se, da lahko mreža okoljskih in genetskih elementov povzroči, da plod postane spina bifida:
- Najprej se zdi, da je pomanjkanje fokalne kisline v rodovniku (tudi v obdobju pred spočetjem v bližini oploditve) ključno pri sprožanju zapletov, povezanih z razvojem fetalne hrbtenice.
- Prisotnost METABOLIČNIH ANOMALIJ FOLATOV v plodu lahko močno vpliva na nastanek spine bifide.
- Verjetno lahko tudi nekateri kromosomski anomaliji pripeljejo plod do spina bifide. Idealno pripisane bolezni so: Pataujev sindrom (ali trisomija 13, redka genetska bolezen, pri kateri ima prizadeti subjekt tri kopije kromosoma 13 namesto 2), Edwardsov sindrom (prizadeti pacient ima 3 kromosoma 18 namesto 2) in Downov sindrom .
- Drugi možni element, ki predisponira spino bifido, je materin DIABETES. Ocenjuje se, da je tveganje za rojstvo otroka s spino bifido 2-10-krat večje pri ženskah s pre-gestacijskim diabetesom kot pri zdravih.
- Zdi se, da tudi ALKOHOLIZEM in dajanje zdravil, kot sta natrijev valproat (zdravilo za zdravljenje konvulzij) in karbamazepini (ki se uporabljajo predvsem za zdravljenje epilepsije), povečajo tveganje za spino bifido pri nerojenem otroku.
- Če je plod prve nosečnosti otrok s spino bifido, bo verjetno tudi brat prizadet zaradi enake motnje.
- Majhna debelost in bolezni, za katere je značilen velik FEBBRE in dolgo časa lahko povzročijo, da plod postane spina bifida. Zdi se, da lahko pogosta uporaba savn, turških kopeli, whirlpoolov z vročo vodo in solarijem povzroči, da fetus postane spina bifida. Tej korelaciji pa ni mogoče dati določene in nesporne razlage. HIPOTEZA: UVA, ki imajo visoko penetracijsko moč in toploto uničujejo krvne folate, ogrožajo razmnoževanje vrste (zmanjšanje moške plodnosti, večje tveganje za spina bifida) → temna koža preprečuje uničenje folata, ki ga povzroča UV, in je zato ugodna značilnost za ekvatorske populacije.
Torej je večfaktorska geneza, ki še ni v celoti dokazana, pripisana spina bifidi. Ugotovljeno je, da čeprav se velika večina otrok s spino bifido rodi iz zdravih staršev, ima dedna komponenta vodilno vlogo.
