Sorodni članki: Progeria
opredelitev
Progeria je redka genetska bolezen, ki povzroča prezgodnje in progresivno staranje telesa. To stanje se pojavi v otroštvu in povzroči prezgodnjo smrt bolnika. Bolezen prizadene tako moške kot ženske s pojavnostjo enega otroka na 4-8 milijonov rojstev.
Progerijo povzroča sporadična mutacija v genu LMNA, ki kodira protein (laminin A), ki običajno zagotavlja molekularno oder celičnega jedra. Anomalni produkt pa vodi do jedrske nestabilnosti v delitvi celic in vodi v njihovo prezgodnjo smrt.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- alopecija
- Bolečina v kolku
- Exophthalmos
- inzulinske rezistence
- izguba sluha
- makrocefalnih
- vitkost
- mikrognatija
- osteoporoza
- Suha koža
- Zmanjšana vizija
- Togost sklepov
- Zamuda rasti
- Kožna skleroza
- Krhki nohti
Nadaljnje navedbe
Za progerijo je značilno pospešeno staranje, ki vključuje fizične spremembe, značilne za starost (npr. Suha in nagubana koža, plešavost in zmanjšano gibanje sklepov), vendar ohranja bolnikovo inteligenco in čustva.
Simptomatologija se razvije v prvih mesecih življenja, ponavadi v dveh letih, in vključuje okvare rasti (nizka rast, teža pod povprečjem, odsotnost podkožne maščobe, ozke prsi, zapozneli izbruhi zob itd.) In nepravilnosti lobanje. obraza (štrleče oči, mikrognatija, makrocefalija, velika pisava, kljunast nos in kraniofacialna nesorazmernost). Možne manifestacije so tudi odpornost proti insulinu, delna izguba sluha, izpah kolka, osteoporoza in ateroskleroza. Druge zdravstvene težave, ki so pogosto povezane z normalnim staranjem (kot so degenerativni artritis ali največje tveganje za nastanek neoplazme), pa med progerijo niso prisotne.
Diagnoza je ponavadi očitna, vendar jo je treba razlikovati od genetskih testov iz drugih vzrokov zaostajanja rasti. Povprečna starost, pri kateri se zgodi smrt pacientov, je 12 let (pričakovana življenjska doba običajno ne presega dvajset let). Smrt nastopi predvsem zaradi zapletov, povezanih s koronarno boleznijo srca (miokardni infarkt ali kongestivno srčno popuščanje) in cerebrovaskularno boleznijo (kap).
Trenutno ni posebnega obravnavanja progerije. Vendar pa se lahko nekateri simptomi ublažijo s stalno podporno fizioterapijo.
