Opredelitev in razvrstitev
Rahitis je skeletna patologija (osteopatija) z infantilnim nastopom, ki jo povzroča napaka v mineralizaciji kostnega matriksa in je lahko v poznejši fazi odgovorna za deformacijo in zlom kosti. Na podlagi etiopatogeneze rahitisa jo lahko razvrstimo kot:
- Rickitizem zaradi spremenjenega vnosa vit D (kalciferola):
- pomanjkanje rahitisa
- rahitis zaradi kronične intestinalne malabsorpcije
- Rahitis z spremenjeno jetrno presnovo vit D:
- rahitis pri boleznih jeter in žolčnika (osteodistrofija jeter) \ t
- kronično zdravljenje rahitisa z antikonvulzivnimi zdravili (barbiturati)
- Rahitis zaradi spremenjene ledvične presnove vit D:
- družinski hipofosfatemični rahitis
- rahitis, odvisen od vitamina D tipa 1. \ t
- ledvična osteodistrofija
- rahitisa iz tubulopatije
- onkogenetski rahitis
- Rahitis z zmanjšanim delovanjem vit D: \ t
- tipa 2, odvisen od vitamina D.
Zmanjšana izpostavljenost soncu, bruhanje in dolgotrajna driska, skupaj s pomanjkanjem kalcija, magnezija in fosforja v hrani, lahko pripomorejo k pojavu rahitisa. Ni presenetljivo, da je to precej pogosta bolezen v državah v razvoju, kjer slabe higienske razmere povzročajo podhranjenost.
simptomi
Sinteza vitamina D
Da bi bolje razumeli etiologijo različnih oblik rahitisa, je treba poznati metabolizem vitamina D v človeškem telesu:
- Vitamin D3 ali Colecalciferol je 90% proizveden s kožo iz holesterola, z delovanjem sončnih UVA žarkov, in le 10% je uvedenih s prehrano.
- Vitamin D3, ki se sintetizira v koži, se mora pred aktiviranjem preoblikovati. Prvi se pojavi na jetrnem nivoju, kjer se podvrže prvi hidroksilaciji v položaju 25 z jetrno 25-hidroksilazo. Produkt te hidroksilacije je torej 25-OH-D3.
- 25-OH-vitamin D3 še vedno nima biološke aktivnosti; za pridobitev je treba dodatno hidroksilirati na položaju 1 na ledvični ravni, kjer intervenira ledvična alfa hidroksilaza, ki jo spremeni v 1, 25- (OH) 2- D3 ali kalcitriol, aktivni presnovek vitamina D. Kalcitriol določa povečano absorpcijo črevesja. kalcija in mobilizacijo kalcija in fosfatov v kosti. Posledica tega je povečanje serumskega kalcija (koncentracija kalcija v krvi).
Vrste rahitisa
- Najpogostejše pomanjkanje rahitisa je pomanjkanje vitamina D; pomanjkanje kalciferola povzroči zmanjšanje črevesne absorpcije kalcija, zato hipokalcemija spodbuja nastajanje parathormona, ki zmanjšuje izločanje istega minerala preko ledvic in spodbuja njegovo mobilizacijo iz kosti, kar zmanjšuje njegovo mineralizacijo.
- Jetrna osteodistrofija je, kot pravi sam izraz, sprememba okostja, ki jo povzroča bolezen, ki ogroža jetra; med njimi sta najpogostejša biliarna ciroza in žolcni artritis. Ker je jetrna aktivnost okrnjena, je nizka raven 25-OH-D3 in 1, 25- (OH) 2 -D3.
Rahitis zaradi antikonvulzivnega zdravljenja pa je posledica uporabe zdravil, kot so barbiturati, ki v 10-30% primerov povzročajo težave, povezane z deformacijo skeleta.
- Družinski hipofosfatemični rahitis je genetsko avtosomna dominantna bolezen; incidenca je ocenjena med 1 / 10.000 in 1 / 1.000.000, najbolj verjetno pa je razmerje 1 / 20.000.
Riket, odvisen od vitamina D tipa 1, povzroči mutacija gena, ki kodira za ledvično alfa-hidroksilazo, zato so zabeležene nizke vrednosti 1, 25- (OH) 2- D3.
Ledvična osteodistrofija je posledica zmanjšanja ledvične funkcije, značilne za kronično ledvično odpoved, ki pogosto povzroči sekundarni hiperparatiroidizem [hipokalcemija zaradi hiperfosfatemije in zmanjšana sinteza 1, 25- (OH) 2- D3, ki je prisotna v nizkih koncentracijah zaradi slabega delovanja ledvic).
Tubulopatski rahitis je posledica bolezni, kot so Fanconijev sindrom, tirozinemija tipa 1 in tubularna acidoza.
Po drugi strani so onkogenetski rahitis povezani z nekaterimi oblikami neoplazme (ponavadi benignimi) mezenhimskega izvora, ki povzročajo hipofosfatemijo zaradi zmanjšane reabsorpcije črevesnega fosfata, dodane nizki ravni 1, 25 (OH) 2 .
- Riket tipa 2 je posledica odpornosti tarčnih organov na tkivo na 1, 25- (OH) 2- D3; v nasprotju z rahitisom tipa 1, kjer so njegove ravni še posebej nizke, pri bolnikih z rahitisom tipa 2, 1, 25- (OH) 2 -D3 je zelo visoka
V zvezi z rahitisom zaradi kronične intestinalne malabsorpcije je to sekundarni zaplet pri drugih boleznih, kot so celiakija, cistična fibroza in črevesne resekcije; ti so odgovorni za malabsorpcijo kalcija in vitamin D.
- vit. D [oba 25 (OH) in 1, 25 (OH) 2 ]
- serumski kalcij
- fosfor
za to pa je treba v oblikah sekundarnega rahitisa izvesti terapijo, ki je koristna za odpravo primitivne bolezni. Genetske spremembe ne spadajo v to kategorijo in zaradi zmanjšanja zapletov je treba povečati vnos vit. D nad običajnimi priporočenimi odmerki.
Bibliografija:
- Priročnik za pediatrijo - MA Castello - Piccin - cap5 - str. 152: 158.