zdravje živčnega sistema

Mioclonie: Kaj so? Značilnosti in vzroki G.Bertellija

splošnost

Mioklonus je nehoteno krčenje mišic, podobno kot tresljaji, ki se pojavijo na grčevit in bliskovit način. Ta motnja gibanja je odvisna od prekomerne stimulacije, ki jo povzroča živčni sistem.

Mioklonus lahko najdemo tako v fizioloških situacijah kot v kontekstu številnih patoloških slik različnega obsega in narave.

Značilni elementi mioklonusa so nenadna predstavitev (podobna šoku) in razmeroma kratkotrajnost . Tovrstni stres mišic z nepravilnim ali ritmičnim vzorcem se lahko pojavi enkratno ali ponavljajoče, s povprečno frekvenco 10–50 kontrakcij na minuto. Mioklonus hkrati prizadene eno ali več mišic v eni regiji telesa, v sosednjih ali oddaljenih predelih.

Mioklonične epizode lahko sproži zunanji dogodek, kot je specifično gibanje ali senzorični dražljaj. Dejansko pa mioklonus ostaja spontana in nekontrolirana (nehotena) reakcija.

Masivni (ali generalizirani) mioklonije vključujejo celotno telo in se pogosteje pojavljajo pri boleznih centralnega živčnega sistema degenerativnega izvora in pri nekaterih oblikah epilepsije . Mioklonične šoke lahko najdemo tudi v primerih travmatskih poškodb možganov, ishemične kapi, virusne okužbe možganov, tumorjev, Alzheimerjeve bolezni, toksično-metabolnih motenj in neželenih reakcij na zdravila .

Primeri fiziološkega mioklonusa so namesto tega kolcanje, utripanje vek in sunki nog, ki se lahko pojavijo pred spanjem .

Kar zadeva zdravljenje, medicinski poseg ni vedno potreben. Če diagnostični postopek ugotovi prisotnost osnovne patologije, je lahko zdravljenje s slednjimi koristno, da se simptomi obvladajo, vključno z mioklonusom. Kadar vzrok ni znan ali pa motnja ne more imeti koristi od določenega zdravila, je zdravljenje simptomatsko in je namenjeno izključno ublažitvi posledic za bolnikovo kakovost življenja.

Kaj so?

Opredelitev Mioclonusa

Mioklonus je opredeljen kot motnja gibanja, za katero je značilna hitra, nenadna in nehotena serija mišičnih kontrakcij . Njihova manifestacija vključuje eno ali več mišic hkrati.

Mioklonus se lahko pojavi samostojno (t.j. v izolaciji) ali v zaporedju, redko ali večkrat ponavljajoči se na minuto. V večini primerov gre za mišice okončin ali debla .

Mioklonus se lahko kaže v pozitivni in negativni obliki:

  • POZITIVNE MIKLONIJE : v večini primerov se mioklonus pojavlja v pozitivni obliki, tj. Kot aktivno krčenje mišic;
  • NEGATIVNI MIOKLONIJA : manj pogosto se mioklonus manifestira kot prekinitev ali zaviranje mišične aktivnosti v teku, ki jo dojemamo kot nenadno sprostitev ali padec posturalnega tona.

Myoclonus: značilnosti

Po definiciji je mioklonus kratkoročna, nenadna in nenadna motnja gibanja (podobna šoku). Te neprostovoljne in hitre mišične kontrakcije povzroča živčni sistem. Mioklonus ima modalitete variabilne predstavitve in heterogene etiologije.

S kliničnega vidika je mogoče mioklonus razvrstiti glede na:

  • Način prikaza :
    • Spontani mioklonus : pojavijo se v odsotnosti sprožilnih dejavnikov;
    • Mioklonus, povzročen z dražljajem :
      • Akcija mioklonus : sproži jih specifično gibanje, ki zahteva mišično koordinacijo. V skrajnih primerih je lahko edini namen izvajanja gibanja zadosten za pojav mioklonusa. Vzroki za delovanje mioklonov so na splošno poškodbe možganov, ki jih povzroča hipoksija, tj. Pomanjkanje kisika med dihanjem ali začasno pomanjkanje pretoka krvi v možgane zaradi kompromisa srca;
      • Refleksne mioklonije : povzročajo jih čustveni, duševni in / ali senzorični dražljaji (otipljivi, vizualni ali slušni);
    • Prostorska porazdelitev :
      • Žariščne mioklonije : vplivajo na mišičje posamezne regije telesa, običajno distalno v porazdelitvi;
      • Segmentalne mioklonije : pojavljajo se na ravni dveh ali več sosednjih regij;
      • Multifokalni mioklonus : asinhrono vključujejo različna področja telesa;
      • Generalizirani mioklonus: imenovan je tudi masivni mioklonus, ki na navidezno sinhroni način vključuje številna področja ali celo telo. Generalizirane mioklonije najdemo predvsem v epilepsiji, virusnem encefalitisu in anoksiji možganov po srčnem zastoju (v zadnjem primeru so mioklonični šoki neprekinjeni);
    • Pogostost :
      • Nepravilna : mioklonus se lahko pojavi posamezno ali neponovljivo;
      • Periodični : mioklonus se ponavlja z določeno frekvenco, v povprečju z 10-50 kontrakcijami na minuto.

Poleg tega se lahko na podlagi časovne porazdelitve mioklonus klasificira kot sinhroni ali asinhroni .

Terminologija in sinonimi

Ko govorimo o mioklonusu, se nanašamo na klinični znak in ne na bolezen; to je serija mišičnih kontrakcij, ki jih bolnik dojema kot hitre, nenadne in nenamerne udarce. Mioklonus spada v širšo kategorijo motenj gibanja, tj. V vrsto stanj, za katere je značilna disfunkcija prostovoljne mišice.

Mioklonus imenujemo tudi mioklonski ali miokemijski krči .

Poleg mioklonije so del kategorije motenj gibanja tudi tremor, bradikinezija, koreoatetoza, tiki, sinkineza in distonija.

vzroki

Fiziološki mehanizmi mioklonusa

Mioklonus nastane v živčnem sistemu in je odvisen od stanja nevronske hiperbicitacije .

Z nevrofiziološkega vidika je mogoče razlikovati:

  • Kortikalni mioklonus;
  • Kortiko-subkortikalni mioklonus;
  • Subkortikalno-supraspinalni mioklonus;
  • Spinalna mioklonus;
  • Periferni mioklonus.

Za kortikalne mioklonije so značilni zelo kratki tremorji, medtem ko so subkortikalne relativno dolge.

Mehanizmi, na katerih temeljijo nekatere oblike mioklonusov, še niso popolnoma znani. Trenutno je bilo predpostavljeno, da so lahko nekatere vrste mioklonusov, občutljivih na dražljaje, povezane s prekomerno razburljivostjo delov možganov in hrbtenjače, ki so odgovorni za nadzor gibanja prostovoljnih mišic.

Pri določanju tega stanja prekomerne stimulacije lahko nekateri nevrotransmiterji igrajo pomembno vlogo, zaradi česar so nekatere celice občutljivejše. Serotonin in gama-aminobutirna kislina (GABA) sta vpleteni v pojav mioklonusa, ki pomaga možganom pri nadzoru mišic.

Mioclonus: vrste

Glede na številne patologije, ki lahko predstavljajo klinično manifestacijo, so mioklonus konvencionalno razdelili v štiri kategorije:

  1. Fiziološki mioklonus : to so nehotene kontrakcije, povezane z določenimi dogodki, kot so kolcanje, stanja tesnobe, dolgotrajno napor, spanje, prekomerno uživanje kofeina in utrujenost. V večini primerov so fiziološke mioklonije prehodne in nimajo patološkega ali zaskrbljujočega pomena;
  2. Bistvene mioklonije: pojavijo se kot izolirana manifestacija, v odsotnosti degeneracije centralnega živčnega sistema (opomba: esencialne mioklonije običajno niso povezane z epileptičnimi napadi in nevrološkimi pomanjkljivostmi);
  3. Epileptične mioklonije : pojavljajo se v izjemno heterogenih kliničnih slikah, pri katerih je prevladujoči element specifična oblika epilepsije;
  4. Simptomatske mioklonije : manifestirajo se pri boleznih centralnega živčnega sistema (CNS) degenerativnega, toksično-metaboličnega izvora, zaradi hipoksične ali travmatične poškodbe. Simptomatske mioklonije so tudi tiste, ki se pojavijo med sistemskimi presnovnimi ali toksičnimi boleznimi, kot so hipoglikemija, jetrna dekompenzacija, odpoved ledvic, elektrolitsko neravnovesje ali zastrupitev z zdravilom.

Mioklonus: glavni patološki vzroki

Pri patoloških stanjih se mioklonus pojavlja znotraj:

  • Bolezni centralnega živčnega sistema (CNS) degenerativnega izvora:
    • Parkinsonova bolezen;
    • Huntingtonova Koreja;
  • Nekatere oblike demence:
    • Alzheimerjeva bolezen;
    • Creutzfeldt-Jakobova bolezen;
  • Poškodbe možganov zaradi:
    • Ishemija (npr. Kap, tumorji itd.);
    • Hipoksija (podaljšano zmanjšanje dovoda kisika v možgane);
    • Travme s poškodbami možganov ali hrbtenjače (zlasti področja, ki so zadolžena za nadzor mišičja, ki ga je prizadela motnja);
  • Multipla skleroza;
  • Epilepsija (nekatere oblike, zlasti: idiopatska generalizirana epilepsija z mioklonusom, neprekinjeno delno e., Infantilno mioklonično, progresivno ali benigno mioklonično itd.);
  • Virusne encefalopatije:
    • Herpes simpleks encefalitis;
  • Toksične encefalopatije:
    • Izpostavljenost DDT in težkih kovin;
  • Presnovne motnje ali sistemska toksikoza, kot so: \ t
    • Hiperkapnija (povečanje koncentracije ogljikovega dioksida v krvi);
    • Hipoglikemija (nizka koncentracija sladkorja v krvi);
    • Jetrna dekompenzacija;
    • Odpoved ledvic;
    • uremia;
    • Stranski učinek ali zastrupitev z zdravilom.

Primeri fiziološkega mioklonusa

Eden od najbolj znanih primerov mioklonov so trepetajoče veke : utripanje palpebralnih linij je posledica nehotenega krčenja ene očesne mišice zaradi prevelike utrujenosti, stresa in pomanjkanja spanja.

Če želite izvedeti več: Palpebralni mioklonus - Kako se manifestirajo in zakaj?

V fizioloških razmerah se lahko mioklonus pojavi v začetni fazi spanja, preden zaspi ( hipnični mioklonus ).

Mioklonus, ki ga povzročajo droge ali druge snovi

Myoclonus je lahko iatrogen, kar je posledica neželenih učinkov nekaterih snovi in ​​zdravil v velikih odmerkih, kot so: \ t

  • antihistaminiki;
  • Nekateri antidepresivi (npr. Amitriptilin);
  • bizmutov;
  • levodopo;
  • Opiati.

Simptomi in komplikacije

Mioklonus se čuti kot hiter, nenaden in nenadzorovan šok. Ta gibanja lahko vplivajo na mišico ali skupino mišic, ne glede na njihovo funkcionalno povezanost (tj. Ni nujno, da sodelujejo pri istem gibanju). Masivni mioklonije lahko vključujejo celo telo.

V svoji najpreprostejši obliki ti krči izmenjujejo faze krčenja (pozitivni mioklonus) s relaksacijskimi fazami (negativni mioklonus). V večini primerov mioklonus vključuje mišice okončin ali debla.

Najpogostejši način predstavitve

  • Tipična predstavitev mioklonusa je v obliki paroksizmov v nepravilnih intervalih, med funkcionalnim počitkom ali ne. Tipično mišično gibanje je nenadna kontrakcija (pozitivni mioklonus) ali oslabitev mišičnega tonusa (negativni mioklonus), lahko pa se pojavi tudi asterisija ali "tresenje", to je kratko zaviranje krčenja.
  • Mioklonus se pojavi v eni epizodi ali, pogosteje, v serijah ponavljajočih se 10-50 kontrakcij v minuti;
  • Mioklonus se med prostovoljnim gibanjem in povečanjem mišične relaksacije zmanjša. Obseg te aktivnosti je na splošno zadosten, da povzroči neto gibanje sklepov s krči na koncih.
  • Običajno mioklonus izgine med spanjem, vendar se lahko na začetku spanja pojavi tudi vrsta takih kontrakcij ( hipnični mioklonus ).

Simptomi, povezani z mioklonusom

Fiziološke mioklonije se ponavadi pojavijo kot izolirani in kratkotrajni pojav (od nekaj sekund do nekaj ur). Občasno se lahko zgodi, da se epizode pojavijo nekaj dni, kar povzroči precej nadležnosti.

Generalizirane ali masivne mioklonije vključujejo vse ali večino telesa, večinoma spontano in občasno ali stalno; Jasno je, da lahko ti šoki vplivajo na vsakdanje življenje in ovirajo dejavnosti, kot so prehranjevanje, spanje, govorjenje in hojo.

Simptomi, povezani z mioklonusom, se razlikujejo glede na vzrok in zadevno območje.

Na splošno so lahko te epizode povezane z:

  • Šibkost mišic;
  • tahikardija;
  • potenje;
  • nespečnost;
  • Mišični krči;
  • Hiporefleksija (zmanjšani refleksi).

Myoclonus je lahko neškodljiv in prehoden pojav zaradi lahkotno rešenega stanja. Vendar pa je problem zaskrbljujoč, če je predstavljen dosledno po pogostosti in trajanju.

diagnoza

Myoclonus je objektivna ugotovitev, katere prepoznavanje lahko izvede zdravnik med fizičnim pregledom bolnika. Identifikacija točnega vzroka, ki sproži mioklonične epizode, pa ni vedno tako takojšnja; diagnostični postopek vključuje več diagnostičnih preiskav, ki izključujejo ali potrjujejo klinični sum.

Myoclonus: kakšni testi so potrebni za diagnozo?

Vrednotenje mioklonusa vključuje skrbno anamnezo (informacije o boleznih, od katerih trpi, modalitete nastopa simptoma itd.) In fizični (nevrološki) pregled, da ugotovimo vzroke in / ali ugotovimo prisotnost osnovnih patologij.

Na podlagi rezultatov teh začetnih preiskav lahko zdravnik predpiše nadaljnje preiskave, kot so: \ t

  • Krvni testi : merite raven sladkorja, kalcija, magnezija ali natrija v krvi. Nenormalne ravni teh snovi lahko kažejo, da je vzrok mioklonusa presnovna motnja. V okviru testov kemije krvi je mogoče opraviti tudi teste delovanja jeter in ledvic, pa tudi toksikološke raziskave, da bi izključili morebitno pomanjkanje organov ali zlorabo snovi;
  • Magnetno resonančno slikanje (MRI) : diagnostično slikovno preiskavo, ki omogoča pregledovanje osrednjega živčnega sistema (encefalon in hrbtenjačo) ter ugotavljanje morebitnih poškodb, tumorjev in kompromisov na področjih, ki lahko povzročijo mioklonus;
  • Elektromiografija (EMG) : omogoča preverjanje mišične kontrakcije pri električni stimulaciji z elektrodami in zagotavlja podrobnosti o pravilni funkcionalnosti tako skeletnih mišic kot tudi perifernih živcev (tj. Zunaj možganov in hrbtenjače). Elektromiografija je uporabna za identifikacijo živčnih končičev, vpletenih v mioklonus, ki jih pacient trpi;
  • Elektroencefalogram (EEG) : lahko je indiciran za preverjanje prisotnosti mioklonusa pri tistih, ki trpijo za epileptičnimi napadi.

zdravljenje

Da bi posredovali na najbolj pravilen način, je pomembno ugotoviti točen vzrok, ki sproži mioklonus. V vsakem primeru je vedno priporočljivo, da se obrnete na zdravnika, ki vam najbolj ustreza.

  • Fiziološke mioklonije je treba obravnavati predvsem kot prehodni in nepatološki pojav; le redko so ti krči tako hudi, da zahtevajo nujno zdravljenje.
  • Ko je mioklonus izraz specifičnega in reverzibilnega stanja - običajno z zunanjim izvorom v živčnem sistemu, kot v primeru presnovnih motenj - je zdravljenje namenjeno osnovni bolezni.
  • Mioklonus, ki se pojavi pri določenih patoloških stanjih, je mogoče ublažiti s konzervativnimi terapijami ali usmerjenimi kirurškimi postopki. Na primer, v prisotnosti možganskega tumorja ali poškodbe hrbtenjače je morda treba opraviti kirurško zdravljenje.

Farmakološka terapija mioklonusov

Trenutno nekaterih vzrokov mioklonusa ni mogoče dokončno razrešiti: v teh primerih je pomembna simptomatska vrsta terapije, to je, da se nagiba k zmanjšanju in ohranjanju problema pod nadzorom.

Zdravnik lahko predpiše nekatera zdravila, izbrana na podlagi meril, povezanih z vrsto mioklonusa ali osnovne bolezni. V večini primerov so za nadzor miokloničnih epizod indicirani antikonvulzivi, mišični relaksanti ali antiepileptiki .