zdravje živčnega sistema

holoprosencephaly

splošnost

Holoprosencephaly je prirojena deformacija, ki vpliva na možgane. Za to anomalijo je značilna odsotnost dveh možganskih hemisfer, zaradi neuspeha ali nepopolne delitve prednjega možganja med dvema prenatalnima razvojoma.

Slika s spletne strani: www.peds.ufl.edu Vzroki holoprozencefalije so lahko genetske in ne-genetske narave.

Simptomatska slika je odvisna od resnosti stanja. Na primer, obstajajo tako hude oblike holoprosencephaly, da so nezdružljive z življenjem.

Za natančno diagnozo, tako v prenatalni kot po porodu, se morajo zdravniki zateči k MRI. Vendar pa zagotavljajo tudi bolj zanesljive informacije: ultrazvok pred rojstvom in vrednotenje kliničnih znakov ob rojstvu.

Na žalost je holoprozencefalija neozdravljiva.

Kratek sklic na anatomijo možganov

Skupaj z hrbtenjačo možgani tvorijo centralni živčni sistem ( CNS ) vretenčarjev.

Je zelo kompleksna struktura, sestavljena iz številnih območij, pri odraslih pa lahko tehta tudi do 1, 4 kilograma (tj. Približno 2% celotne telesne teže).

Po mnenju nevrologov bi vsebovala več kot 100 milijard nevronov (opomba: ena milijarda ustreza 1012), zato so povezave, ki jih lahko vzpostavi, številne in nepredstavljive.

Obstajajo štiri glavne regije možganov: telencefalon (ali pravi možgani), diencefalon, mali možgani in možgansko deblo . Vsaka od teh regij ima posebno anatomijo, v kateri se uporabljajo oddelki za zelo specifične funkcije. Spodnja tabela povzema štiri najpomembnejše regije možganov s svojimi predelki.

Dvanajst parov lobanjskih živcev odstopa od možganov, označenih z rimskimi številkami od I do XII.

Razen I in II para živcev, ki izvirajo oz. V telencefalonu in v diencefalici, se preostalih dvanajst parov rodi v možganskem deblu.

Glavne regije možganov in njihovi oddelki.
REGIJAFUNKCIJA

Telencefalon ali pravi možgani

Možganska skorjazaznavanje; gibanje in usklajevanje prostovoljne mišice
Bazalni ganglijimotion
Libijski sistemčustvo; spomin; učenje

Diencephalus

TalamoTranzitna postaja za motorne in senzorične informacije
Hipotalamus in hipofizaInstinktivno vedenje; izločanje različnih hormonov
Epitalamo in epifizaIzločanje melatonina

mali možgani

Usklajevanje gibanja

Možgansko steblo

srednjih možganovGibanje oči; koordinacija slušnih in vizualnih refleksov
mostPrehodna postaja med možgani in možgani; nadzor dihanja
Podolgovati kostni mozegNadzor visceralnih funkcij
Oblikovanje rešetkeStanje zavesti; cikli spanja in budnosti; mišični tonus; modulacijo bolečine

Kaj je oloprozencefalija

Holoprozencefalija je prirojena anomalija telencefalona, ​​ki je posledica neuspeha (ali delne) delitve prednjega možma v dveh v prenatalni dobi; zato je za bolezen značilna odsotnost dveh tipičnih možganskih polobli.

Očitno iz tako globoke spremembe encefalične anatomije izhajajo pomembni funkcionalni problemi: nosilci holoprosencefalije, ki preživijo tudi po rojstvu, predstavljajo resne nevrološke motnje.

KAJ JE PROSENCEPHALO?

Prednji mož je tisti del embrionalnih možganov, ki vključuje (in iz katerega bo izhajal) telencefalon in diencefalon.

V normalnih pogojih je prepoznaven kot en sam subjekt od petega tedna nosečnosti; v osmem tednu poteka ločitev v dveh polobah.

epidemiologija

Prirojene nenormalnosti možganov so zelo redki.

Med njimi je najpogostejša holoprosencefalija s pogostnostjo enega primera vsakih 10.000-16.000 novorojenčkov.

Pomembno je poudariti, da se ti številčni podatki nanašajo na otroke, rojene žive. Če upoštevamo posameznike, ki umrejo v prenatalni starosti (opomba: huda holoprozencefalija je pogosto vzrok za intrauterino smrt), bi bila izračunana frekvenca nekaj višjih stopenj.

vzroki

Nevrologi in znanstveniki so dolgo proučevali oloprosencefalijo in prepoznali različne vzroke in ugodne razmere, nekatere genetskega izvora in druge ne-genetskega izvora.

Vendar pa tudi menijo, da še vedno obstajajo nejasni vidiki, ki bi jih bilo treba podrobneje preučiti.

GENETSKI VZROKI

Genetske študije so pokazale, da lahko povzročijo oloprozencefalijo tako genetske mutacije (npr. Nekateri geni) kot tudi kromosomske nepravilnosti .

Med geni, ki so, če so mutirani, možni za holoprozencefalijo, so:

  • Sonic hedgehod . Je temeljni gen za razvoj centralnega živčnega sistema v embrionalnem obdobju.
  • Pax-2 in Pax-6 . Proizvajajo beljakovine, ki so vključene v različne embrionalne procese, vključno z razvojem oči in nekaterih tkiv centralnega živčnega sistema. Mutacije, ki povečajo produktivno aktivnost Pax-2 in mutacije, ki "upočasnijo" aktivnost Pax-6, so vzrok holoprozencefalije.
  • TGIF
  • ZIC2
  • SIX3

Med kromosomskimi anomalijami, ki določajo oloprozencefalijo, je najpomembnejša trisomija 13, znana tudi kot Patau sindrom . To resno genetsko stanje je posledica prisotnosti treh kopij kromosoma 13.

Druge kromosomske anomalije, povezane z neuspehom delitve telencefalona na dva, so:

  • Trisomija 18 (ali Edwardsov sindrom )
  • Izbris dolge roke (označene s črko "q") kromosoma 7
  • Izbris dolge roke kromosoma 2

NEGENETNI USTREZNI POGOJI

Če holoprozencefalija nima genetskega izvora, se zdi, da je njena prisotnost v subjektu odvisna od posebnih pogojev, v katerih se je mama znašla med nosečnostjo .

Ti posebni pogoji bodo verjetno vključevali: \ t

  • Gestacijski diabetes
  • Transplacentalne okužbe
  • Krvavitvene epizode v prvem trimesečju nosečnosti
  • Vnos nekaterih zdravil, kot so eksogeni insulin, aspirin, litij, thorazine (ali klorpromazin), retinojska kislina in antikonvulzivi.
  • Poraba alkohola
  • Cigaretni dim

Simptomi in komplikacije

Po medicinski klasifikaciji obstajajo tri glavne oblike holoprosencefalije :

  • Alobar oloprosencephaly, ki je najbolj resna oblika s simptomatološkega vidika.
  • Pol lobarna holoprozencefalija, ki je vmesna oblika gravitacije.
  • Loborna holoprosencefalija, ki je najbolj blaga oblika.

Kot bomo podrobneje videli v kratkem, se ti nosilci najtežjih oblik holoprozencefalije manifestirajo različne spremembe, ne samo na ravni encefalije, ampak tudi na ravni obraza.

V zadnjem času, po opazovanju številnih kliničnih primerov, so nevrologi poleg treh zgoraj navedenih oblik predlagali tudi vrsto variant (ali podtipov), ki jih odlikujejo nekatere značilnosti.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

V nosilcih holobrozencefalije alobarjev telencefalon niti ne kaže najmanjšega znaka delitve na dveh polobelih in obraz predstavlja več resnih anomalij, vključno nosnega nosu (ali alternativno pomanjkanje nosu ), ciklopije (to je samo eno oko). ) in razcepljena ustnica .

Ta huda anomalija možganov na splošno ni združljiva z življenjem: večina otrok, ki jo manifestirajo, umre kmalu po rojstvu ali so že rojeni mrtvi.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

Pri preiskovancih s pol lobarno holoprozencefalijo je razdelitev na dve polobli telencefalona komajda omenjena, kot da se je proces zorenja prosencefalona v določenem trenutku prekinil.

Vendar pa je možganska napaka v vsakem primeru taka, da povzroči smrt kmalu po rojstvu (če ne tudi med intrauterinim življenjem).

Anomalije obraza niso konstantne in se lahko razlikujejo od tistih, ki so značilne za alobarsko holoprozencefalijo: na primer, pacienti so namesto ciklopije nosilci hipotelorizma, to je dve očesi, ki sta si blizu drug drugemu.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

Pri osebah z lobarno holoprozencefalijo so poloblo telencefalonije skoraj popolne, kar je rezultat procesa zorenja prosencephalona, ​​ki je skoraj dosegel svoj zaključek. Vendar to ne izključuje prisotnosti duševne zaostalosti in drugih nevroloških motenj.

Nenormalnosti obraza so manj pogoste kot v drugih dveh prejšnjih situacijah.

DRUGI MOŽNI ZNAKI

Primeri holoprozencefalije, ki se pojavijo ob prisotnosti kromosomskih nepravilnosti, lahko kažejo na nadaljnje anatomske napake. Na primer, nosilci trisomije 13 se rodijo z genitalnimi okvarami (kriptorhizem in malformacije mošnje, moškega; bikorna maternica in klitoralna hipertrofija, pri samicah), polidaktilnost (tj. Prisotnost več kot pet prstov v rokah in / ali nogah)., mielomeningocele (ali spina bifida odprta), omfalocele itd.

Nadaljnje klinične manifestacije, opazne v prisotnosti holoprozencefalije.
  • Hipotalamične motnje
  • Disfunkcija hipofize
  • Zamuda pri razvoju
  • Prenos velikih arterij
  • Nepravilnosti udov
  • epilepsija

SINTELLENCEFALIA: VARIANT OLOPROSENČNE FALIJE

Med različicami holoprozencefalije je verjetno najpogostejša tako imenovana sintelencefalija . Pri tistih, ki so nosilci te anomalije, ločitev prednjega, zadnjega in parietalnega režnja telencefalona ni primerna.

To povzroča motnje, kot so spastičnost, distonija, jezikovne težave in težko požiranje.

diagnoza

Zdravniki lahko diagnoza holoprosencephaly že nekaj tednov pred porodom.

Najbolj primeren test za prenatalno diagnozo je fetalna magnetna resonanca ; V nekaterih primerih pa zadostuje tudi preprost ultrazvočni pregled .

V zvezi z identifikacijo anomalije ob rojstvu je ocena pomanjkljivosti obraza ( objektivna ocena ) zanesljiva preiskava, vendar je treba za kakršen koli dokončen zaključek opraviti MRI (tudi v teh okoliščinah).

KAKO USTANOVITI OBLIKO PROSENCEPHALIA

Zdravniki vzpostavijo obliko holoprosencefalije z uporabo slik, ki jih zagotavlja MRI, in anatomskih anomalij (ne samo obraza), ki so bile ugotovljene med objektivno oceno.

Vsaka oblika ima posebnosti, ki jih strokovnjak za prirojene nevrološke bolezni lahko prepozna in ustrezno razvrsti.

zdravljenje

Holoprozencefalija je stanje, za katerega ni posebne terapije - torej je neozdravljivo - ampak le simptomatsko zdravljenje . Za simptomatsko zdravljenje mislimo na zdravljenja, ki izboljšajo simptome in znake ter poskušajo preprečiti (ali odložiti) najresnejše zaplete.

NEKAJ PRIMEROV SIMPTOMATSKIH OBRAVNAV

Simptomatska terapija je očitno odvisna od simptomov.

Na primer, za bolnike z razcepljenimi ustnicami obstaja ad hoc kirurgija; za tiste s hipofizno / hipotalamično disfunkcijo obstaja ustrezna hormonska terapija; za tiste, ki trpijo zaradi kriptorhizma, je možno kirurško ponovno vzpostaviti normalno anatomijo skrotuma, itd.

prognoza

Iz doslej opisanih razlogov ima holoprozencefalija vedno negativno prognozo.

Vendar pa se je treba spomniti nekaterih vidikov:

  • Stanje ni vedno nezdružljivo z življenjem. Dejstvo je, da oblika lobarne holoprozencefalije običajno ne povzroči smrti otroka (ali fetusa tik pred rojstvom), čeprav je odgovorna za različne nevrološke pomanjkljivosti in močno vpliva na kakovost življenja.
  • Čeprav je huda in neozdravljiva, je poškodba možganov, ki je značilna za holoprosencefalijo, stabilna, zato se sčasoma ne poslabša.