Če je celica v mitozi izpostavljena delovanju snovi, kot je kolhicin, imenovan mitotski ali antimitotični, ali še vedno statmocinetični, se mehanizem migracije centromeres v talini blokira in kromosomi ostanejo v fazi metafaze. Z ustreznimi tehnikami je mogoče kromosome fiksirati, fotografirati in povečati, jih razvrščati v zaporedje, ki je urejeno po natančno določenih merilih razvrstitve (relativni položaj centromere in velikosti). Tako dobimo kariogramo za vsako celico; povprečna vrednost (da bi se izognili posameznim napakam) predstavlja posamezni kariotip.
Kromosomske aberacije, ki jih je najlažje zaznati, so tiste za trisomijo, monosomijo ali nulizomijo. Ti ustrezajo prisotnosti treh, samo enega ali nobenega kromosoma določene vrste. Prisotnost samo enega ali treh kromosomov je lahko združljiva z neodvisnim življenjem, čeprav s pogosto zelo resnimi morfološkimi in presnovnimi spremembami, ki spremenijo normalno ravnotežje odmerjanja in interakcijo med geni; Nullisomy je treba obravnavati kot smrtno, saj popolnega pomanjkanja vseh genov, ki jih vsebuje kromosomski par, ni mogoče nadomestiti.
Klasičen primer trisomije je "trisomija 2" ali Downov sindrom, splošno znan kot "mongolizem".
Primer monosomije se pojavi, kot bomo videli, v Turnerjevem sindromu, v katerem je le en gonosom (X).
Aberacijo lahko ločimo s translokacijo iz ne-meiotične ne-disjunkcije. Vzrok, učinki, dedna transmisija in s tem eugenična napoved so različni, prav tako kot citološka raziskava.
CITOPLASMATIČNA DEDIŠČINA
Vse dosedanje gensko zdravljenje temelji na preučevanju obnašanja jedrne DNK, njenega prenosa, odnosov s citoplazmatskim in zunanjim okoljem.
Čeprav je vloga jedra v dednosti absolutno vidna, obstajajo tudi pojavi dednega prenosa, ki so na različne načine povezane z citoplazmo. Na primer, citoplazmatske organele z lastno genetsko kontinuiteto (mitohondrije, plastide, centriole) lahko kažejo podedovane transmisijske pojave, ločene od jedrskih, čeprav s kompleksnimi interakcijami. Tudi vsebina rezervnega materiala, ki ga materinski organizem dobavlja zarodku za njegov začetni razvoj, lahko določi pojave citoplazmatskega dedovanja. Na splošno lahko rečemo, da je izraz dedne dediščine različno pogojen z interakcijo s citoplazmatskimi in zunajceličnimi dejavniki okolja.
Uredil: Lorenzo Boscariol
