Zdravila za zdravljenje hiperamonemije

opredelitev

Med presnovnimi motnjami je za hiperamonemijo značilen pretiran presežek amoniaka v krvi: govorimo o zelo resnem kliničnem stanju, ki lahko bolnika v kratkem času pripelje do encefalopatije in smrti.

vzroki

Obstajata dve vrsti hiperamonemije:

1. Primarna hiperamonemija: izražanje genetskih presnovnih mutacij, pri katerih encimi, ki sodelujejo v kompleksnem ciklu sečnine, ne morejo pravilno izpolniti svoje funkcije
2. Sekundarna hiperamonemija: tudi v tem primeru je lahko metabolna mutacija genetska izpeljava. Prirojena napaka, ki vpliva na vmesno presnovo, je lahko posledica zmanjšane aktivnosti encimov, ki ne sodijo v cikel sečnine, vendar so kljub temu vključeni v pomembne presnovne reakcije (npr. Okvare oksidacije maščobnih kislin). Sekundarna hiperamonemija lahko povzroči tudi jetrno insuficienco, cirozo, hepatitis, akutne virusne okužbe, zaužitje toksinov, bolezni jeter, resne reakcije na zdravila (npr. Za zdravljenje tuberkuloze).

• Nespecificirana hipoteza: zdravila za zdravljenje levkemije lahko spodbujajo sekundarni status hiperamonemije.

simptomi

Za simptomatologijo hiperamonemije, ki je očitno huda, je značilna prisotnost presnovne encefalopatije, ki je pogosto povezana z respiratorno alkalozo, spremembo delovanja jeter, agitacijo, zmedenostjo, zmedenostjo, zaspanostjo. Pogosto se bolezen kmalu degenerira v komo in konvulzije.

Običajno se koncentracija amoniaka v krvi giblje med 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).

Informacije o hiperamonemiji - zdravilih za zdravljenje hiperamonemije niso namenjene nadomestitvi neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in bolnikom. Pred jemanjem zdravila Hyperammonemia - zdravil za zdravljenje hiperamonemije se vedno posvetujte s svojim zdravnikom in / ali specialistom.

droge

Hiperamonemija je klinična nujnost v vseh pogledih: pacienta je treba nemudoma rešiti in hospitalizirati, saj lahko simptomi, povezani z boleznijo, preplastijo in povzročijo nepopravljivo škodo do smrti. Presežek amoniaka je treba takoj odstraniti, da se izognemo nepopravljivim poškodbam živčnega sistema.

Zdi se, da je dajanje glukoze in lipidov zelo koristna terapevtska možnost za zmanjšanje sinteze amoniaka preko presnove endogenih proteinov; iz istega razloga se včasih priporoča tudi dajanje arginina. Pri nekaterih bolnikih s hiperamonemijo se zdi, da intravensko zdravljenje z natrijevim benzoatom in natrijevim fenilacetatom zagotavlja boljši rezultat.

Korak nazaj do razumevanja ... se spomnimo, da je amoniak, snov, ki vsebuje dušik, proizvod, ki izhaja iz katabolizma beljakovin; pred izločanjem z urinom se ledvice običajno pretvarjajo v sečnino, ki je manj toksična kot prejšnja.

Vendar pa je dializa najučinkovitejša terapevtska možnost, ki je bila kdaj koli za odpravo presežka amoniaka; alternativno je možno bolnika izpostaviti hemofiltraciji, še posebej pri novorojenčkih s hiperamonemijo.

Farmakološko zdravljenje vedno spremlja pomembna prehranska modulacija, ki vključuje popolno suspenzijo vnosa beljakovin; poudariti pa je treba, da je sam organizem tisti, ki zavrača hrano v okviru hiperamonemije (samozaščita).

Nujna terapija za zdravljenje hiperamonemije:

1. Popolna ukinitev vnosa beljakovin
2. Ohranite ustrezen vnos kalorij, ki lahko zavira endogeni katabolizem
3. Intravenska infuzija zdravil, uporabna za aktiviranje alternativnih načinov za odpravo dušika

• L-arginin hidroklorid (npr. Bioarginin): intravensko damo zdravilo v odmerku 600 mg / kg v eni uri, čemur sledita 2-4 mmol / kg v 24 urah, razdelitev obremenitve v 4 odmerke.
• Natrijev benzoat (npr. Natrijev benzoat TN): intravensko damo zdravilo v začetnem odmerku 250 mg / kg; nadaljujte z zdravljenjem z 250 mg / kg na dan, enakomerno razdeljenim v 4 odmerke.
• Natrijev fenilbutirat (npr. Ammonaps): na voljo v obliki tablet ali granul, zdravilo je indicirano za zdravljenje bolnikov s hiperamonemijo ali v vsakem primeru z motnjami ciklusa sečnine. Zdravilo se ne uporablja v monoterapiji: priporočljivo je, da sledite vsem navodilom zdravnika, ki bo po vsej verjetnosti svetoval jemanje tega zdravila skupaj z drugimi, skupaj z osebno prehrano z zelo nizko vsebnostjo beljakovin. Odmerek mora določiti zdravnik glede na vrednosti amonijaka v krvi. Zrnca so rezervirana za novorojenčke s hiperamonemijo, ki ne morejo pogoltniti tablet.

4. Nujna dializa (v primeru neuspešnega zdravljenja, opisanega zgoraj): indicirano za pospeševanje izločanja nakopičenega amoniaka.

Alternativna zdravila za zdravljenje hiperamonemije

• Karglumska kislina (npr. Carbaglu): dnevna obremenitev mora biti enakomerno razdeljena v dveh odmerkih, skupaj pa je približno 100 mg. Začnite zdravljenje z odmerkom 100-250 mg / kg, ki ga jemljete peroralno, tik pred dvema glavnima obrokoma. Priporočljivo je, da sledite tej terapevtski shemi v povezavi z drugimi terapijami za zdravljenje hiperamonemije. Natančno odmerjanje je treba določiti na podlagi koncentracije amoniaka v plazmi. Vzdrževalni odmerek je na splošno manjši od 100 mg na dan, ki ga je treba vzeti vedno v dveh odmerkih v 24 urah pred obroki. Posvetujte se z zdravnikom.

Vzdrževalno zdravljenje (preprečevanje recidivov) : vzdrževalno zdravljenje, ki sledi epizodam hiperamonemije, temelji na korekciji prehrane in preventivnem zdravljenju zdravil:

1. Možnosti pojava hiperamonemije po prvi epizodi so zelo visoke; zato priporočamo, da natančno upoštevate vsa navodila zdravnika, vključno s popolnim upoštevanjem predpisanih prehranskih pravil. Priporočljivo je, da sledite prehrani z nizko vsebnostjo beljakovin; specifični dnevni vnos beljakovin je odvisen od resnosti stanja in starosti bolnika. Na primer, novorojencem, ki so se zdravili s prvo epizodo hiperamonemije, svetujemo, da čim bolj omejijo vnos hipoproteinov. Neuporabljene beljakovine je treba nadomestiti s prehranskimi izdelki, ki so sestavljeni iz esencialnih aminokislin, povezanih z dodatki z elementi v sledovih in vitamini.
2. Prehrana s hrano za preprečevanje ponovitve hiperamonemije ni vedno zadostna; Pri bolnikih s hiperamonemijo v preteklosti je treba peroralno jemati druga zdravila, kot so natrijev benzoat, arginin in fenilbutirat (prej analizirana za nujno zdravljenje). Odmerek mora določiti zdravnik in ga prilagoditi posebej za vsakega posameznega bolnika; Vendar pa se večina bolnikov z anamnezo hiperamonemije za preventivne namene zdravi z 250 mg / kg dnevno natrijevega benzoata, fenilbutirata in arginina.