zdravje

Kakšno genetsko stanje je situs inversus totalis?

Približno ena oseba na vsakih 10.000 se rodi z prsnim in trebušnim organom v zrcalni legi glede na klasično strukturo, ki jo je mogoče ceniti v vsakem besedilu človeške anatomije. Z drugimi besedami, srce je rahlo v desno (namesto v levo), jetra levo (namesto v desno), prvi del debelega črevesa je levo, zadnji del debelega črevesa je desno, itd.

Ta čuden pogoj, znan kot situs inversus totalis, je genetsko primerljiv z dednimi boleznimi z avtosomno recesivno transmisijo.

Kaj pomeni ta funkcija?

Dedne bolezni z avtosomno recesivno transmisijo so izražene le, če sta se spremenila oba alela gena, ki povzročata patologijo - to je zato, ker je mutirani alel recesiven nad zdravim - in le, če sta oba starša nosilca vsaj enega mutiranega alela (NB : s samo enim mutiranim alelom se imenujejo "zdravi nosilci").

Z verjetnostnega vidika imata dva zdrava starša genetske mutacije, ki povzročata situs inversus totalis, 25% možnosti, da rodi otroka z obrnjenimi organi; z drugimi besedami, eden na vsake štiri.

SITUS INVERSUS TOTALIS IN SIAMESE TWINS

Pogoj situs inversus totalis je pogosto prisoten tudi v sijamskih dvojčkih, za katere se zdi, da raziskovalci menijo, da obstaja povezava med dvema anomalijama.