splošnost
Makularna distrofija je genetska, pogosto dedna, očesna bolezen, ki povzroča poslabšanje makule.
Raziskovalci se strinjajo, da obstaja vsaj tri različice makularne distrofije: Stargardtova bolezen, vitelna makularna distrofija in makularna distrofija Severne Karoline. Vsi trije so zelo redki pogoji.
Diagnostični postopek vključuje različne postopke, vključno s fluorangiografijo mrežnice, OCT in elektroretinografijo.
Na žalost so makularne distrofije neozdravljive bolezni, ker jih podpirajo genetske mutacije.
Kratek pregled anatomije očesa
V očesu (ali očesu ), ki se nahaja v orbitalni votlini, je mogoče prepoznati tri koncentrične dele, ki so od zunaj navznoter:
- Zunanja navada (ali vlaknena obleka). Območje, na katerem bledi (posteriorno) in roženica (spredaj); deluje kot napad na tako imenovane zunanje mišice zrkla.
Ima vlaknasto naravo.
- Srednja tunika (ali uvea ). Je membrana vezivnega tkiva, bogata s krvnimi žilami in pigmenti.
Vstavi se med sklero in mrežnico in se ukvarja z oskrbo mrežnice, oziroma s plastmi mrežnice, s katero pride v stik.
Vključuje iris, ciliarno telo in žilnico.
- Notranja navada . V osnovi je sestavljen iz mrežnice. Slednji je prozorni film, sestavljen iz desetih plasti živčnih celic (ali nevronov), vključno s tako imenovanimi stožci in palicami. Stožci in palice so poslanci vizualne funkcije.
Zaradi tega ima notranja navada živčno funkcijo.
Slika : anatomija zrkla.
Kaj je makularna distrofija?
Makularna distrofija je genetska (in v nekaterih primerih celo dedna) vrsta bolezni, ki povzroča poslabšanje makule, ki je osrednje področje mrežnice, odgovorno za centralni vid .
Tako imajo ljudje z makularno distrofijo težave z vidom, ki se lahko pojavijo v otroštvu, mladosti ali odraslosti.
Kaj pomeni distrofija?
V medicini se izraz distrofija uporablja za označevanje strukturne in funkcionalne degeneracije organa ali tkiva po postopku celične involucije (atrofije).
KAJ JE MACULA?
Makula (ali makula lutea ) je videti kot rumena pega s premerom 5, 5 milimetrov.
Poleg nastanka optičnega živca na razdalji približno 2, 5 centimetra, predstavlja območje mrežnice z največjo ostrino vida in največjo zmožnostjo identifikacije podrobnosti. Poleg tega, da vsebuje več stožcev kot palice, je še posebej občutljiv na svetlobne dražljaje in zaznavanje barv. Vse zgoraj opisane značilnosti opisujejo tako imenovani osrednji vid.
V makuli je mogoče prepoznati vsaj 4 regije: dve sta posebej pomembni in označeni z imeni fovee in foveole (opomba: foveola je središče fovee).
Kar zadeva vaskularizacijo, ima fovea okrog velikih krvnih žil in znotraj nje arteriole, venule in kapilare; foveola pa je avascularized.
Rumena barva, ki ločuje makulo, je posledica prisotnosti dveh karotenoidov: luteina in zeaksantina .
To je posebna oblika makularne degeneracije
Makularno distrofijo lahko obravnavamo kot zgodnjo (ali mladoletno) obliko makularne degeneracije .
V medicini se izraz degeneracija makule nanaša na skupino očesnih patologij, za katero je značilna poškodba makule in progresivna izguba vida.
Najbolj znana in razširjena oblika degeneracije makule, ki se kljub podobnim simptomom ne sme zamenjati z makularno distrofijo, je tako imenovana starostna degeneracija makule (povezana s starostjo). To morbidno stanje je značilno za starejše ljudi in ga je mogoče pripisati naravnemu procesu staranja, ki mu je izpostavljen vsak človek.
vzroki
Na podlagi makularne distrofije in procesa poslabšanja, ki ga ločuje, obstajajo različne genetske mutacije DNK .
Glede na najnovejše znanstvene raziskave se v večini primerov te mutacije prenašajo z dedovanjem (tj. S strani enega od dveh staršev); vendar je dobro, da se spomnimo, da se v nekaterih primerih pojavljajo nepričakovano in brez razloga, ki ga je mogoče pojasniti v življenju.
VRSTE
Raziskovalci so odkrili vsaj tri različne vrste makularne distrofije:
- Stargardtovo bolezen . To je najpogostejša makularna distrofija med znanimi.
Obstajata dva podtipa, eden, ki prizadene otroke / mladostnike med 6. in 13. letom starosti in enega, ki prizadene mlade odrasle od 18 do 20 let.
Glede na najnovejša odkritja obstaja več genov, ki lahko, če so mutirani, povzročijo to stanje oči; najbolj znan in raziskan je zagotovo ABCA4.
Dokaj značilna značilnost Stargardtove bolezni je prisotnost mrežnice (in s tem tudi makule) v usedlinah lipofuscina v strupeni pigmentni snovi.
Na splošno gre za patologijo z avtosomno recesivno dediščino.
- Vitelidna makularna distrofija . Tisti, ki trpijo za to vrsto makularne distrofije, imajo v fovei makule rumeno lezijo diskretne velikosti, ki je po obliki podobna rumeni vrečki (od tod tudi izraz vitelliforma).
Kot pri Stargardtovi bolezni, obstajata dve različici vitelliformne makularne distrofije: varianta, ki prizadene otroke in je dedna bolezen ( Bestova bolezen ) in varianta, ki prizadene mlade odrasle in izhaja iz genetske mutacije, pridobljene med potekom tečaja. življenja.
Raziskovalci so odkrili vsaj dva gena, odgovorna za bolezen: BEST1, ki je povezana z Bestovo boleznijo, in PRPH2, ki je povezana z nastopom variant pri mladih odraslih.
Poleg tega so v tem primeru ugotovili tudi pogosto prisotnost usedlin lipofuscina v celicah makule.
Kot dedna motnja je vitelna makularna distrofija patologija z avtosomno dominantno dediščino.
- Makularna distrofija Severne Karoline . Informacije o tem očesnem stanju so redke. Znano je le, da gre za avtosomno prevladujočo dedno motnjo z juvenilnim začetkom in da povzroča kopičenje "drusen" v celicah mrežnice; "Drusen" so majhne beljakovinsko-lipidne depozite.
Sklicevanje na Severno Karolino je razloženo z dejstvom, da so bili prvi klinični primeri identificirani v tej ameriški državi.
epidemiologija
Makularna distrofija je zelo redko stanje.
Če je bila stopnja razširjenosti (en primer na 8.000-10.000 rojstev) izračunana za Stargardtovo bolezen, še niso bili ugotovljeni epidemiološki podatki za vitelno makularno distrofijo in makularno distrofijo v Severni Karolini.
Simptomi in komplikacije
Makularna distrofija spremeni vizualne sposobnosti, povezane s tako imenovanim osrednjim vidom.
Zato imajo prizadeti naslednji simptomi in znaki:
- Valoviti in / ali mehki vid. Značilna motnja je videti ravne črte kot valovite ali obokane.
- Spremenjena vizija barv. Kot se spomnite, makula je območje mrežnice, ki se uporablja za zaznavanje barv.
- Izguba vida in zmanjšanje ostrine vida.
- Težave pri prilagajanju vida na slabo osvetljenih mestih.
- Vizija mrtvih kotov.
- Težave pri ugotavljanju podrobnosti o tem, kaj se opazuje.
- Pogled na eno ali več črnih točk v središču vidnega polja.
- Težave pri branju, še posebej, če so znaki zelo majhni in v vožnji.
Ko se začne makularna distrofija, so simptomi blagi. Na primer, na tej stopnji bolniki morda ne zaznajo nekaterih podrobnosti predmeta ali osebe.
Slika: obraz posameznika, ki ga vidi bolnik z degeneracijo makule.
Ko bolezen napreduje, postanejo bolezni vse bolj izrazite in nezdružljive z normalnim življenjem. Za ta trenutek je značilno videti črne pike namesto človekovega obraza, medtem ko se gleda naravnost v oči.KAJ JE IZGUBA POGOSTA?
Izguba vida, ki se pojavi v prisotnosti makularne distrofije, je posledica progresivne smrti fotoreceptorjev mrežnice in vpletenosti retinalnega pigmentnega epitela.
PERIFERNA VIZIJA
Ker je poslabšanje omejeno na makulo, je periferni vid normalen pri tistih, ki imajo makularno distrofijo. Torej, ko pacient pogleda osebo v obraz, trdi, da jasno loči roke, noge itd.
ZAPLETI
Ker genetskih mutacij, ki so podlaga za makularno distrofijo, ni mogoče odpraviti, so težave z vidom nepovratne in se sčasoma počasi slabšajo.
Možen zaplet Bestove bolezni je makularna luknja .
KDAJ UPORABITI ZDRAVNIKU?
Če opazite enega ali več prej omenjenih simptomov in če pripadate družini z anamnezo makularne distrofije, se morate najprej posvetovati z zdravnikom in nato z oftalmologom, zdravnikom, ki je specializiran za očesne bolezni.
Poglobljena študija trenutnega stanja omogoča, da vemo, ali gre za obliko progresivne makularne distrofije ali ne.
diagnoza
Na splošno diagnostični postopek za odkrivanje makularne distrofije vključuje:
- Pregled fundusa
- Računalniška optična tomografija (OCT) \ t
- Retinalna fluorangiografija
- Elektroretinografija (ERG)
PREGLED OZADJE OČI
Pregled očesnega fundusa omogoča analizo notranjih struktur zrkla, torej tudi mrežnice in makule.
Lahko zagotovi več zanimivih indikacij, čeprav je pogosto za boljšo končno oceno treba uporabiti bolj specifične preglede.
Čeprav zahteva uporabo nekaterih kapljic za oko za razširitev očesnega očesa, to ni posebej invazivni test.
Računalniška optična tomografija (OCT)
Računalniška optična tomografija ( OCT ) je zanesljiv in neinvazivni diagnostični test, ki omogoča zelo natančno skeniranje roženice, mrežnice, makule in optičnega živca.
Za skupno trajanje 10-15 minut se izvaja z instrumentom, ki oddaja laserski žarek brez škodljivega sevanja. Očitno je, da mora bolnik sedeti pred tem instrumentom, tako da laser prodre v oči bolnika.
Najnovejša generacija OCT deluje dobro tudi brez dajanja zdravila posamezniku, ki pregleduje kapljice za oko za razširitev zenice.
V primeru makularne distrofije lahko skenirajoče se diagnostično orodje pokaže lipofuscinske usedline na ravni pigmentnega epitelija mrežnice. Nasadi Lipofuscina, ki so v bistvu sestavljeni iz odpadkov, se pojavljajo kot rumeno-rjave.
RETINALNA FLUORANGIOGRAFIJA
Fluorescenčna mrežnica ( retinalna fluorescenčna angiografija ) je fotografski diagnostični postopek, ki omogoča identifikacijo in proučevanje žilnih bolezni očesa.
Temelji na uporabi barvila, fluoresceina, ki se po injiciranju v veno širi v krog.
Tako difuziji fluoresceina sledi instrument - retinograf, ki je sposoben zajemati resnične fotografije (ali okvire) pretoka krvi znotraj mrežničnih žil.
Izpit traja približno 10 minut in v času uporabe barve je lahko nekoliko moteč.
V prisotnosti makularne distrofije lahko fotogrami identificirajo območja makule, ki so se poslabšala.
ELEKTORORETINOGRAFIJA (ERG)
Elektroretinografija ( ERG ) je diagnostični test, ki omogoča merjenje električnega odziva mrežnice - zaradi natančnosti fotoreceptorjev v mrežnici - na enega ali več svetlobnih dražljajev.
Kar zadeva njegovo izvedbo, so potrebne roženice in kožne elektrode, ki beležijo električni signal, ki prihaja iz mrežnice, in instrument, ki oddaja svetlobne žarke različne intenzivnosti. Pred postopkom je očitno potrebno v očesu pacienta vkapati kapljice za razširitev zenice.
ERG je posebej indiciran za vso dedno makularno degeneracijo, torej ne samo za makularno distrofijo, temveč tudi za pigmentno retinopatijo (ki je še ena oblika dedne makularne degeneracije). Lahko je zelo uporabna tudi takrat, ko te patologije še niso posebej vidne s simptomatološkega vidika.
zdravljenje
Na žalost je makularna distrofija neozdravljivo morbidno stanje. Pravzaprav, kot je bilo pričakovano, so genetske mutacije, ki povzročajo bolezen, neozdravljive, zaradi česar je vsako zdravljenje, katerega cilj je zdravljenje makularne degeneracije, nepotrebno.
RAZISKAVE IN PRIHODNJE TERAPEVTSKE PROSPEKTE
Trenutno zdravniki in znanstveniki preizkušajo različne metode zdravljenja, v upanju, da bodo našli vsaj enega učinkovitega proti makularni distrofiji.
Med različnimi poskusi, ki so v teku, sta dva, ki zagotavljata še posebej ugodne rezultate, zlasti v zvezi z Stargardtovo boleznijo: gre za terapijo, ki temelji na človeških embrionalnih matičnih celicah in zdravljenje z gensko terapijo, osredotočeno na vstavljanje v bolnikovem genomu mrežnice, zdravi gen ABCA4.
PRIPOMOČKI ZA HIPOVEDISTE
Za bolnike s hudimi težavami z vidom se spominja na obstoj pripomočkov za slepe in slabovidne, ki danes veliko prispevajo k različnim dnevnim aktivnostim.
prognoza
Prognoza za neozdravljivo bolezen ne more biti nikoli pozitivna. Vendar pa je treba spomniti, da obstajajo manj hude oblike makularne distrofije kot druge, kar lahko le delno ogrozi vizualne sposobnosti.
