albinizem

Opredelitev in razvrstitev

Albinizem predstavlja skupino genetskih anomalij, ki so del sinteze melanina; izraz " albinizem " izvira iz latinskega " albus ", kar pomeni "bela".

Med vsemi boleznimi, povezanimi s spremembo barve kože, je albinizem konfiguriran kot ena najresnejših generaliziranih hipopigmentacij: melanin, pigment, odgovoren za barvo kože, las in oči, v tem primeru ni. V nekaterih okoliščinah pa albinizem prizadene le nekatere dele telesa: sinteza melanina torej ni popolnoma odsotna, ampak zmanjšana. Zaradi tega je bila patologija razvrščena v:

• " Totalni albinizem ": dokaj redka patološka manifestacija, za katero so značilni beli ali slamnato obarvani lasje, zelo bela koža in modre ali sive oči.
• " Delni albinizem ": pogostejša disfunkcija, ki prizadene samo določene dele telesa, kot je na primer omejeno področje kože, snop las ali oči.
• " Očesni kožni albinizem ": patologija se generalizira tudi v lasih, koži in očesih s pogostnostjo frekvence 1: 35.000. V tem primeru melanin ni več sintetiziran.
• " Očesni albinizem ": pigment pigmenta melanina v mrežnici ni, zato imajo osebe, ki jih je prizadela ta vrsta albinizma, manjše število dioptrij. Vsakih 15.000 prizadene enega novorojenčka.

Vsaka od teh patologij ima določeno incidenco v populaciji; da bi dobili statistično aproksimacijo, ena oseba na vsakih 17.000 oseb izrazi tipologijo albinizma.

Glede na to, da ta resna bolezen prizadene vse etnične skupine in vse živalske vrste, predstavlja albinizem eno najbolj razširjenih patoloških pojavov genskega prenosa, ne samo v živalskem svetu, ampak tudi v rastlinskem (glede na to, da so se pojavili nekateri primeri). albinizma tudi v cvetovih, v cvetnih listih, v plodih in v listih).

vzroki

Glede na to, da je albinizem genetska bolezen, vzrok za sprožitev sovpada s spremembo genov, ki sodelujejo pri proizvodnji melanina; doslej je bilo določenih 11 genov, vključenih v ta občutljiv mehanizem, in zdi se, da so povezani z encimom tirozinaze. Da bi proizvedli nezadostno količino melanina ali celo preprečili nastajanje pigmenta, je dovolj, da ima samo eden od teh genov okvaro. Strogo gledano, razumljivo je, kako je pravilno delovanje tirozinaze nujno potrebno za proizvodnjo pigmenta melanina: encim je v prvi vrsti vpleten v oculo-kožni albinizem.

Če sta oba starša prizadeta z albinizmom, bo tudi ta generacija manifestirala to patologijo; kljub temu starši večine otrok albino kažejo redno pigmentacijo kože, oči in las in nimajo družinske anamneze. V slednjem primeru se je v potomci pojavila točkovna mutacija encima tirozinaze, tako da organizem ni več sintetiziral melanina.

Fizični učinki

Če želite izvedeti več: simptomi albinizma

Samo tisti, ki imajo zelo belo kožo, bele lase in rdeče oči, so pomotoma obravnavani kot albinovi: v resnici, čeprav so ti znaki naklonjeni identifikaciji ljudi, je treba poudariti, da sta rast in delovanje kože in las normalni; spreminja se le barva, ki bledi od bele do skoraj normalne barve.

Eno najhujših posledic za albino ljudi predstavljajo poškodbe, ki jih lahko utrpijo zaradi izpostavljenosti soncu ( heliofobija) : koža, ki ni pigmentirana (ali le delno), nima naravne zaščite. Pri zdravih osebah izpostavljenost soncu poveča proizvodnjo melanina: pridobljeni tan deluje kot "naravni filter proti soncu" in ščiti kožo pred svetlobnim sevanjem. To se ne dogaja pri ljudeh albino: ker se melanin ne proizvaja, koža ni zaščitena in tveganje za sončne opekline se povečuje, kar povečuje nagnjenost k kožnim tumorjem.

Posledice mutacije tirozinaze vplivajo tudi na oči: med embrionalnim razvojem in v postnatalnem obdobju se prava količina melanina ne proizvaja ali sploh ne proizvaja, kar povzroča poškodbe oči in povzroča spremembe v šarenice, v mrežnici in v optičnih živcih. Nistagmus (nenamerno nihanje oči, včasih povezan tudi z rahlim gibanjem glave), strabizem in primanjkljaj vida, so možni učinki patologije albino: njihova entiteta je sorazmerna s količino melanina, proizvedenega med razvojem oko.

V redkih vrstah albinizma lahko pride do nekaterih motenj tudi pri strjevanju sluha in krvi.

Psihološki učinki

Ljudje z albinizmom pogosto doživljajo občutek slabosti, diskriminacije in drugačnosti: socialne in psihološke težave, ki izhajajo iz te patologije, so zelo zapletene. Dovolj je reči, da se albino otroci pogosto ponavadi izolirajo od drugih: prisiljeni so se nenehno odzivati ​​na neprijetna vprašanja o svoji patologiji, podvrženi so kritičnemu psihološkemu stresu. Tudi če rast in telesni razvoj otroka nista ogrožena z albinizmom, psiholoških posledic bolezni nikakor ne smemo podcenjevati. Med najbolj uporabljenimi naravnimi sredstvi v prisotnosti krhkih nohtov se spomnimo preslice