Sorodni članki: Hirschsprungova bolezen
opredelitev
Hirschsprungova bolezen je prirojena deformacija, za katero je značilna napaka v inervaciji terminalnega dela črevesja.
Odsotnost ganglijskih živčnih celic na nivoju črevesne stene povzroča delno ali popolno funkcionalno obstrukcijo, ker je v regiji, ki jo prizadene bolezen, peristaltika odsotna ali nenormalna, zato segment, ki je prizadet z boleznijo, ostane vedno tog in krčljiv. To povzroča stagnacijo fekalij in materiala ter nenormalno dilatacijo normalno inerviranih proksimalnega črevesnega trakta.
Bolezen je običajno omejena na distalno kolono, lahko pa prizadene celo debelo črevo ali celotno tanko črevo. Redko se opazijo "segmentne" lezije.
Hirschsprungova bolezen se pojavlja sporadično (brez primere v družini) in je genetsko določena, zlasti v prisotnosti mutacij v genu RET. Poleg tega ga lahko najdemo v nekaterih bolj kompleksnih sindromih (Downa je najpogostejša) ali v povezavi s gastrointestinalnimi anomalijami.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- anoreksija
- driska
- Bolečine v trebuhu
- Encopresis
- Abdominalna oteklina
- Funkcionalni meteorizem
- slabost
- Perforacija prebavil
- Postite
- Zamuda rasti
- zaprtje
- bruhanje
- Biliarno bruhanje
Nadaljnje navedbe
Hirschsprungova bolezen se pojavi že ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu (v 85% primerov pred 4. letom starosti). Prizadeti novorojenčki imajo delno ali zapoznelo sproščanje mekonija (prva fekalija) v prvih 24 urah življenja. Sledi zavračanje hrane in nagnjenost k bruhanju. Simptomatologija vključuje Hirschsprungovo bolezen, celo povečano oteklino v trebuhu, težave pri spontani in splošni slabosti. Včasih imajo dojenčki z zelo kratkimi segmenti aganglioze le blago ali občasno zaprtje, pogosto z epizodami driske.
Pri dojenčkih lahko simptomatiko Hirschsprungove bolezni sestavljajo anoreksija, izguba normalnega stimulacijskega izločanja in pogoste črevesne okužbe.
Diagnozo je treba postaviti čim prej, saj je lahko ogrožen normalen razvoj otroka. Poleg tega je možen začetek Hirschsprungovega enterokolitisa (strupenega megakolona), ki se lahko razvije polno in usodno.
Diagnoza se postavi na podlagi kliničnega opazovanja, vendar mora biti potrjena z barijevim klistirjem in rektalno biopsijo. Histološka analiza tkiva rektalnega črevesa kaže odsotnost ganglijskih celic, medtem ko lahko neprozoren klistir kaže prehod premera med normalno inervirano proksimalno razširjeno debelo črevo in zoženim distalnim segmentom (aganglion).
Zdravljenje je kirurško in običajno vključuje odstranitev črevesnega trakta brez ganglij. Ta intervencija na splošno ustreza dobri prognozi.
