opredelitev
Progresivna osificirajoča fibrodisplazija (FOP) je redka bolezen, za katero je značilen nenormalen razvoj kostnega tkiva na delih telesa, kjer praviloma ni prisoten; kost lahko nastane, na primer, znotraj mišic, tetiv, vezi in drugih vezivnih tkiv.
Nastajanje kosti zunaj okostja (proces, definiran kot heterotopična osifikacija) napreduje skozi življenje prizadetega posameznika; v mnogih primerih se bolezen začne na ravni vratu in ramen, zato se razteza vzdolž hrbta, trupa in okončin.
Progressive ossifying fibrodysplasia je odvisna od mutacij enega od genov, ki sodelujejo pri nastajanju skeletov med embrionalnim razvojem in pri njegovem obnavljanju po rojstvu.
Bolezen se lahko prenaša na avtosomno prevladujoč način, tako da ima starš s to boleznijo 50% možnosti, da prenese gensko napako na vsakega od svojih otrok. V večini primerov pa se pojavlja progresivna okostenična fibrodisplazija občasno, brez vključevanja drugih sorodnikov, zaradi pojava mutacije de novo.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- zadušitev
- astenija
- brachydactyly
- dispneja
- Bolečina v vratu
- Bolečina v ramenih
- Bolečine v sklepih
- Bolečine v mišicah
- vročina
- Otekanje sklepov
- Bolečina v hrbtu
- vozlički
- Togost sklepov
- Okorelost v mišicah hrbta in vratu
Nadaljnje navedbe
Progressive ossifying fibrodysplasia ponavadi pojavi v starosti 20 let. Vendar pa lahko prve znake bolezni opazimo že ob rojstvu in v otroštvu; Pravzaprav je progresivna okostenovalna fibrodisplazija vedno povezana z malformacijami prstov (zlasti velikih prstov), ki so lahko kratke, ukrivljene in včasih ukrivljene navznoter.
V zgodnjih fazah bolezni lahko pride do akutnega vnetja z otekanjem mehkih tkiv. Ta vnetja se lahko pojavijo spontano ali kot odziv na določene dražljaje (na splošno, travme, pa tudi okužbe, intramuskularne injekcije ali različne vrste poškodb).
Na začetku lahko prizadeta območja postanejo rdeča, včasih boleča in vroča na dotik. Sčasoma otekline prevzamejo konsistenco vlaknastih vozličkov in, kot se nagiba vnetje raztopi, na tem območju pustijo nov kos zrele kosti. Za ta dogodek so zaželene ramena in hrbet, lahko pa so prizadete tudi korenine glave, medenice in udov.
Na ravni sklepov progresivna osificirajoča fibrodisplazija povzroča togost prizadetih področij, ki je povezana z bolj ali manj strogo omejitvijo gibanja. Sčasoma nastajanje kostnega tkiva v mišicah omejuje njegovo funkcionalnost, do te mere, da bolnik doživlja blokado in trajno nepokretnost (na primer prizadeti subjekt ne more več premikati rok ali hoditi).
V nekaterih primerih je postopek zakostenitve hiter in postane neustavljiv; v drugih je tečaj bolj postopen in med eno epizodo in drugo lahko preteče dolga obdobja. Vpletenost prsnega koša lahko povzroči težave na dihalni ravni, kar povzroči bolnikovo smrt zaradi zapletov, kot so pljučnica in asfiksija, v povprečju približno 40 let.
Diagnoza progresivne osificirajoče fibrodisplazije temelji na kliničnem pregledu. Prisotnost heterotopične okostenitve je mogoče dokazati z izvajanjem rentgenskih žarkov, medtem ko genetski testi omogočajo potrditev okvare, ki je osnova bolezni.
Trenutno ni dokončnega zdravljenja, vendar je možno zmanjšati travme in bolečine z jemanjem NSAID in kortikosteroidov. Slednja zdravila, če se dajejo v prvih 24 urah po poslabšanju, so sposobna preprečiti akutno vnetje in tvorbo kosti, ne da bi ga dokončno blokirali.
Poleg tega so v prisotnosti progresivne osificirajoče fibrodisplazije potrebne preventivne intervencije za zmanjšanje travm (npr. Varnostni ukrepi doma, uporaba zaščitne čelade itd.) In preprečevanje disfunkcij dihal.
