splošnost
Hermafrodit je oseba, ki od rojstva predstavlja moške in ženske spolne značilnosti.
- Tkiva jajčnikov in testisov lahko najdemo v dveh ločenih gonadah (jajčnikih in modih) ali pa jih lahko združimo v isti organ, imenovan ovotestis .
- Kar se tiče zunanjega vidika, ima lahko hermafrodit zelo različne značilnosti: čisto žensko, dvoumno ali čisto moško.
- Nekateri posamezniki imajo moški genetski spol (XY), vendar razvijajo ženske zunanje spolne organe, zaradi česar nastane moški z videzom ženske ( moški psevdohermafrodit ).
- Druge so ženskega genetskega spola (XX), vendar imajo spolne genitalije bolj ali manj moških oblik: rezultat je ženska s pojavom moškega ( ženski pseudohermafrodit ).
- Pravi hermafroditi imajo po drugi strani tudi XX celice in XY celice; zaradi te značilnosti so genetske himere (opomba: psevdohermafroditi imajo en sam genetski spol, ki pa ne ustreza fenotipskemu spolu).
V hermafroditu obstaja tudi proizvodnja moških in ženskih spolnih hormonov, ki vodijo do razvoja sekundarnih znakov obeh spolov, pri čemer so različni vidiki odvisni od prevalence jajčnikov in tkiv testisov.
Hermafroditizem lahko zdravimo s kirurgijo in hormonskimi terapijami . Cilj teh intervencij je poudariti funkcionalne spolne značilnosti.
Merila za kirurško popravljanje morajo temeljiti zlasti na razširjenosti zunanjih genitalij, na nastanku notranjih in na enostavnost obnove v korist ene ali druge spolne linije, v soglasju s starši hermafrodita.
Premisa: kdaj in zakaj se oba spola razlikujeta?
Spolna dodelitev novorojenčka se običajno opravi ob rojstvu na podlagi očitne oblike zunanjih genitalij. To je fenotipski spol posameznika (tj. "Viden"), ki ga je treba razlikovati od genetskega spola, saj v nekaterih redkih primerih med njimi ni nobene korespondence.
Običajno zaporedje procesov, ki potekajo na ravni zarodka, zagotavlja določanje genetskega spola, čemur sledi diferenciacija spolnih žlez (v jajčnikih in modih) in definicija fenotipskega značaja istega tipa . Vendar pa obstajajo izjeme od tega pravila (kot se na primer dogaja v primeru hermafrodita).
GENETSKI SEKS
Določanje spola je pojav zaradi nastanka kromosomov XX ali XY v zigoti.
Spolna diferenciacija je namesto tega proces, ki vodi do oblikovanja moških ali ženskih značilnosti v sestavnih delih genitalnega aparata : spolne žleze (jajčniki in moda), spolni trakti, zunanje genitalije in zarodne celice (namenjene razvijanju v gamete, npr. jajčnih celic).
Približno 30. dan po spočetju, v embrionalni fazi blastocist, se v hrbtnem delu koelomične votline oblikuje greben, ki se imenuje genitalni greben .
Na tej ravni se pojavijo enake cevaste oblike:
- Dosjeji Wolffa : v prisotnosti kompleta XY (moški) bodo povzročili spermične kanale in obmodke (pri ženskah namesto tega postanejo Wolffovi kanali atrofirani). Prvotne gonade se razvijajo v modih;
- Müllerjevi kanali : pod vplivom genoma XX (ženske) se spremenijo v tubo, maternico in vagino. Prvotna gonada bo postala jajčnik.
Na 90. dan že obstaja jasna spolna diferenciacija zaradi določitve kromosomske strukture.
V obdobju ploda, od 90. do 280. dne nosečnosti, se na podlagi specifičnih genetskih direktiv razvijejo primarne spolne značilnosti : jajčnikov, maternice in vagine pri ženskah; moda in penis pri ljudeh. Ob rojstvu je spol na splošno dobro diferenciran.
HORMONALNI ALI FENOTIČNI SEKS
Približno 10-12 let, to je v pubertetnem obdobju, je zorenje gonad in endokrinega sistema (zlasti na ravni hipofize-nadledvične osi). Rezultat so zunanje manifestacije moškosti in ženskosti ( sekundarne spolne značilnosti ), kot so telesna struktura, razvoj prsi, porazdelitev dlak na telesu in ton glasu. V samici se pojavi ovulacijski cikel z menarho, pri moških pa se pojavijo prve nočno onesnaženje in videz las na obrazu. Te zunanje značilnosti ne določajo neposredno kromosom Y, temveč geni, razdeljeni na avtosome in na X kromosom, ki nadzorujejo delovanje hormonov, kot so testosteron in estrogeni .
vzroki
Hermafroditizem je redka pojavnost, ki jo povzroča anomalija v procesih diferenciacije genitalij, do katerih pride med embriogenezo. Ta anomalija določa sočasen razvoj tkiva jajčnikov in testisov, pri osebah z normalno kromosomsko sestavo (XY, če moški in XX, če ženska), XX / XY himerizem ali XY / XXY mozaicizem.
To ima za posledico zelo spremenljiv klinični sindrom : hermafrodit ima lahko značilnosti, ki segajo od zunanjih spolnih organov, ki simulirajo normalne moške ali ženske strukture, do kakršne koli stopnje dvoumnosti, kot je prisotnost nekaterih anatomskih lastnosti obeh spolov.
Hermafroditizem je lahko povezan z okvarami kromosomske disjunkcije, predvsem materinskega, in mutacijami gena SRY, ki kodira protein, ki je vključen v primarno definicijo spola, tj. Pri določanju vrste gamet, ki jih proizvaja posameznik, in pri določanju organov, ki so bili imenovani v ta namen (opomba: v prisotnosti tega beljakovine zarodek razvije testise, ki proizvajajo spermo, v odsotnosti istega pa opazuje jajčnike).
Drugi vzroki hermafroditizma lahko vključujejo virilizacijske spremembe, povezane z endokrinim sistemom, kot na primer v primeru prekomerne izpostavljenosti ženskega ploda do androgenov (prirojena hiperplazija nadledvične žleze) in nasprotno tiste, ki povzročajo neobčutljivost na hormone. moški (kot pri Morrisovem sindromu).
Pravi Hermafrodit
Pravi hermafroditizem je zelo redko stanje, za katerega je značilna istočasna prisotnost moda in jajčnikov ali obstoj organa, sestavljenega iz tkiva jajčnikov in tkiva testisa pri istem posamezniku (ovotestis).
Fenotip pravega hermafrodita je moškega, ženskega ali dvoumnega (tj. Predstavlja mešane somatske znake); če je penis prisoten, je to zelo majhno, v puberteti pa se lahko pojavi menstruacija zaradi prisotnosti maternice in jajčnika.
pseudohermaphroditism
Pseudohermafroditizem je stanje, za katerega sta značilna genetska sestava moškega ali ženskega spola in spolne žleze enega samega spola (posameznik ima moda oziroma jajčnike), vendar pa so opazni zunanji spolni organi s slabo opredeljenim videzom in značilnimi sekundarnimi značilnostmi spola. nasproti. Pseudohermafroditizem v glavnem povzročajo hormonska neravnovesja, ki vplivajo na fazo prenatalnega razvoja .
Nekaj radovednosti
- Hermaphroditizem je normalno stanje pri mnogih živalih (vključno z deževniki, ostrigami, polži in nekaterimi raki) ter v mnogih rastlinah .
- Izraz "hermafroditizem" izhaja iz grškega mita o Hermaphroditu, sinu Hermesa in Afrodite, ki je imel fizične značilnosti obeh spolov.
Simptomi in dogodki
Razlikujemo oblike hermafroditizma z jajčnikovim tkivom v eni gonadi in testikularno v drugi, in situacije, v katerih je prisotno tkivo testisov in jajčnikov v isti gonadi (stanje definirano ovotestis ), z različnimi možnimi kombinacijami.
Predvsem lahko hermafrodit predstavlja gonade treh vrst:
- Na eni strani testisa, na drugi pa jajčnikov ;
- Ovotestis na vsaki strani ;
- Ovotestis na eni strani, na modih ali jajčnikih na drugi .
Ovotestis ustreza primitivnim spolnim žlezam: zarodek vsebuje namig obeh spolnih žlez (moških in žensk) in med razvojem eno od teh dveh spolnih struktur atrofira. V hermafroditu pa lahko obe spolni skici ostanejo v primitivni fazi brez nadaljnje diferenciacije.
Videz zunanjih spolnih organov se lahko spreminja: v nekaterih primerih se zdi, da so izrazito moške ali ženske; včasih pa so dvoumne in jih ni mogoče natančno opredeliti kot pripadnike enega ali drugega spola.
V pravem hermafroditu je penis majhen (mikropenis) in se sečnica odpre v anomalnem položaju (hipospadija); moda ne vsebuje testisov in je razdeljena na dva dela, zaradi katerih je videti kot velike ženske ustnice. Običajno ima hermafrodit maternico, vagino in urogenitalni sinus (tj. Vagino, ki se odpira skupaj z sečnico). V mnogih primerih opazimo tudi prostato.
Fenotip hermafrodita je lahko ženski ali moški, z znaki virilizma v prvem primeru in ženskim vidikom v drugem. V času pubertete, pod dražljajem spolnih hormonov, so posamezniki, ki so bili obravnavani kot moški na podlagi približno moške konformacije svojih zunanjih genitalij, izkusili izgubo krvi v skladu z normalnimi ženskimi menstrualnimi cikli. Poleg tega približno polovica primerov razvije prsi ( ginekomastija ).
Prisotnost tkiva testisov in zametki semenčic so lahko povezani s proizvodnjo plodne sperme; vendar je ta pojav redko, za razliko od izgleda ovulacije.
Psihični znaki
Hermafrodit ponavadi predstavlja dobro opredeljeno psihično usmerjenost v moškem ali ženskem smislu, odvisno od spola, ki se pripisuje pacientu v času rojstva, in izobrazbe, ki jo prejme, in od družbenega okolja, v katerem poteka rast.
Možni zapleti
Hermafrodit predstavlja večje tveganje za nastanek neoplastičnih procesov (vključno z abdominalnimi tumorji ) in pogosto kaže neplodnost in amenorejo . Poleg tega se pri teh pacientih pogosto pojavlja izločanje krvi z urinom ( hematurija ), neuspeh pri spuščanju mod, v skrotalno vrečko ( kriptorhizem ), dimeljske kile in bolečine v trebuhu zaradi sprememb na maternični sluznici ( endometrioza ).
diagnoza
Ob rojstvu zunanji spolni organi hermafrodita pogosto niso dobro opredeljeni, zato preprosta zunanja preiskava subjekta ne uspe z gotovostjo ugotoviti spolnosti. Torej, ko so pri novorojenčku ugotovljene malformacije, je mogoče opraviti preglede, kot so analiza kariotipa in radiološke in klinične preiskave, da se ugotovi genetski spol subjekta.
Diagnoza hermafroditizma se lahko potrdi s histološko analizo spolnih žlez po vzorčenju biopsije, saj ni značilnega hormonskega kompleta, ki bi bil uporaben za opredelitev klinične slike.
zdravljenje
Zdravljenje hermafroditizma vključuje zelo občutljive pristope, tako za hermafrodit kot za družinske člane, zlasti v primerih, ko se pojavlja problem spreminjanja socialnega spola.
Ko enkrat postavimo diagnozo ob rojstvu, lahko zdravimo hermafrodit, pri čemer upoštevamo zunanji fizični videz, strukturo notranjih spolnih organov in psihološke posledice, ki bi jih te spolne značilnosti lahko imele v rasti. To zdravnikom omogoča, da v dogovoru s starši izberejo spol, ki je najbolj primeren za določen primer.
Za zagotovitev normalnega razvoja telesa je zato potrebno nadaljevati s kirurškim odstranjevanjem ene od dveh spolnih žlez, pri čemer zapustimo organe izbranega spola.
V puberteti je lahko povezano dajanje hormonskih terapij, še posebej, kadar je zaželeno spodbujati razvoj vimena in ženskega tipa hermafrodita. V nekaterih primerih je torej potrebno popraviti zunanje spolne organe s plastično operacijo .
Če pri rojstvu ni mogoče postaviti diagnoze, mora terapevtski pristop upoštevati izobrazbo, ki se zagotavlja za hermafrodita. V zvezi s tem je treba spomniti, da psihični seks zelo hitro določajo okolje ali navade subjekta, običajno pred starostjo dveh let in pol.
Čeprav gre za anomalijo, ki ne ogroža življenja subjekta, če spremembe v družbenem seksu ne spremlja zadovoljstvo subjekta v njegovem novem stanju, lahko korekcija hermafroditizma povzroči resno psihično travmo.
Da bi preprečili ta pojav, je med rastjo mogoče okrepiti spol, ki ga je izbral hermafrodit, s kirurško odstranitvijo organov, ki so mu tuji, in po potrebi s hormonskimi zdravljenji.
